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Mucopolysaccharidose 1


Présentation

  • Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères): retard mental, dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés... hydrocéphalie (excès de liquide dans le[fr.medipedia.be]
  • Dans le contexte de la présente invention, le terme "Odiparcil" désigne la forme « β- D-xylopyranoside ».[patents.google.com]
  • Une valvulopathie aortique peut être présente. La compression de la moelle épinière, due à l'infiltration de la dure-mère par les glycosaminoglycanes (GAG), peut entraîner une paralysie spastique si elle n'est pas corrigée.[orpha.net]
  • Les troubles mentaux, s’ils sont présents, sont très difficiles voir impossible à mettre en évidence. Evolution : Aggravation rapide des symptômes. Pronostic : Mauvais.[maladieshereditairesduchien.com]
  • Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase Etiologie Mutation du gène SGSH 605270 ( en ) situé sur le chromosome 17 codant la N-sulfoglucosamine sulfohydrolase Historique naturel et diagnostic L'enfant ne présente[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Petite taille
  • D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple.[orpha.net]
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes.[patents.google.com]
Genu valgum
  • valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes.[patents.google.com]
Raideur articulaire
  • Les patients avec la forme adulte (syndrome de Scheie ou MPS1S, voir ce terme) ont une taille presque normale, raideurs articulaires, opacités cornéennes, syndrome du canal carpien et légers changements squelettiques sans déficit intellectuel.[orpha.net]
Ostéochondrodysplasie
  • .- polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions[aideaucodage.fr]
Macroglossie
  • (nez retroussé, yeux écartés et globuleux, macroglossie, grosses lèvres) hépatosplénomégalie par surcharge des lysosomes. retard mental. opacités cornéennes. diverses autres atteintes. évolution progressive et fatale dans l'enfance.[assistant-medical.fr]
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • Dans les formes sévères, les premières manifestations cliniques apparaissent entre 6 et 24 mois et s'accentuent progressivement : dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose multiple[patents.google.com]
Hépatosplénomégalie
  • (nez retroussé, yeux écartés et globuleux, macroglossie, grosses lèvres) hépatosplénomégalie par surcharge des lysosomes. retard mental. opacités cornéennes. diverses autres atteintes. évolution progressive et fatale dans l'enfance.[assistant-medical.fr]
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto- placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques[patents.google.com]
Hépatomégalie
  • Les effets positifs observés l'ont été sur la réduction de l'hépatomégalie (de 19 à 37%), des apnées du sommeil (61%), de la limitation articulaire, sur l'amélioration de l'endurance à l'effort.[fr.douchain.pagesperso-orange.fr]
  • (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose multiple très sévère (platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum, genu valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie[patents.google.com]
Lèvres épaisses
  • Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères): retard mental, dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés... hydrocéphalie (excès de liquide dans le[fr.medipedia.be]
Faciès grossier
  • Le visage se transforme et apparait un faciès grossier avec élargissement de la base du nez. La chevelure change aussi et devient crépue La perte progressive de l'activité aboutit à une diminution de l'autonomie de la personne atteinte.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Hirsutisme
  • D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple.[orpha.net]
Régression psychomotrice
  • Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées.[quezac15.canalblog.com]
Troubles du sommeil
  • Les premiers symptômes apparaissent entre 2 et 6 ans : troubles du comportement (hyperkinésie, agressivité) et dégradation intellectuelle, troubles du sommeil avec des signes dysmorphiques très modérés.[patents.google.com]
Opacification de la cornée
  • D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple.[orpha.net]
Trouble de l'audition
  • Autres complications La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition.[fr.medipedia.be]

Bilan

Cellules trophoblastiques
  • Le diagnostic biologique dépend de la détection d'une augmentation des excrétions urinaires de SD ou de SH, et de la démonstration de la déficience enzymatique (plasma, leucocytes, fibroblastes, cellules trophoblastiques ou amniocytes).[orpha.net]

Traitement

  • Prise en charge et traitement Un traitement symptomatique doit être offert par une équipe multidisciplinaire. La greffe de cellules souche hématopoïétiques (GCSH) a montré de bons résultats chez certains patients.[orpha.net]
  • Il n'existe pas à ce jour de traitement efficace de cette maladie.[patents.google.com]
  • Ecrit par Dr Philippe Violon Lire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales[fr.medipedia.be]
  • Traitement : -à instituer à l'hôpital.[assistant-medical.fr]
  • Une thérapeutique enzymatique substitutive par perfusion d'enzyme recombinante (idursulfase) a obtenu l'AMM européenne en 2007 pour le traitement à long terme des patients.[quezac15.canalblog.com]

Pronostic

  • Pronostic L'espérance de vie est normale ou légèrement impactée dans le syndrome de Scheie, et réduite dans le syndrome de Hurler, avec un décès survenant avant l'adolescence du fait de graves complications cardiovasculaires et respiratoires.[orpha.net]
  • Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie.[maladieshereditairesduchien.com]

Étiologie

  • Etiologie Les différents phénotypes sont dus à des mutations alléliques du gène alpha-L-iduronidase ( IDUA ) (4p16.3) qui conduisent à une déficience enzymatique complète dans le syndrome de Hurler et partielle dans le syndrome de Scheie, entraînant un[orpha.net]
  • Autres noms Mucopolysaccharidose de type III Déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase Déficit en héparane sulfamidase Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase Etiologie Mutation[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes[maladieshereditairesduchien.com]

Épidémiologie

  • Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée à 1/100 000, avec le syndrome de Hurler comptant pour 57% des cas, le syndrome de Hurler-Scheie pour 23% et le syndrome de Scheie pour 20%..[orpha.net]
  • Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois.[maladieshereditairesduchien.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Prévention: diagnostic prénatal possible. Traitement: idursulfase en perfusions, mais l'efficacité n'est pas démontrée.[assistant-medical.fr]

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