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Mucopolysaccharidose 2


Présentation

  • Très peu de cas de présentation chez la femme ont été rapportés. Description clinique Les patients atteints de MSP2 semblent en bonne santé à la naissance, les premiers symptômes apparaissant entre l'âge de 18 mois et 4 ans.[orpha.net]
  • . - Différentes localisations sont décrites, chacune survenant préférentiellement selon la pathologie sous-jacente présentée par le malade : 1. Forme rhinocérébrale : c'est la plus fréquente.[doctissimo.fr]
  • Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS).[caducee.net]
  • Cette infection débute comme une rhinosinusite unilatérale s'étendant rapidement par contiguïté ou par voie hématogène à l'orbite,1 puis au cerveau par les vaisseaux orbitaires, la lame criblée ou au travers de l'apex orbitaire.8 Présentation du cas Une[revmed.ch]
  • L’itraconazole présente une activité in vitro sur Lichtheimia spp.[medecinesciences.org]
Dysostose
  • Le suivi de patients doit inclure une échographie-doppler cardiaque, des épreuves de fonction respiratoire, un examen radiologique complet (dépistage de dysostose multiple), une IRM crânienne et cervicale (avec ou sans ponction lombaire pour mesurer la[orpha.net]
  • […] des infections répétées des voies aériennes supérieures - faciés de Gargouille ou dysmorphie faciale - cassure de la courbe pondérale - abdomen hypotonique (hernies multiples) Les autres symptômes : - limitations articulaires (les mains en griffe) - dysostose[caducee.net]
Macrocéphalie
  • Une macrocéphalie se développe au cours de l'enfance, et les enfants grandissent initialement de manière normale ou au-delà de la moyenne.[orpha.net]
Hépatosplénomégalie
  • Les manifestations initiales incluent : des infections fréquentes des voies respiratoires (surtout des otites moyennes), une hernie ombilicale et inguinale, une diarrhée résistante aux traitements, une hépatosplénomégalie et des lésions cutanées ressemblant[orpha.net]
  • […] voies aériennes supérieures - faciés de Gargouille ou dysmorphie faciale - cassure de la courbe pondérale - abdomen hypotonique (hernies multiples) Les autres symptômes : - limitations articulaires (les mains en griffe) - dysostose multiple - nanisme - hépatosplénomégalie[caducee.net]
Diarrhée
  • Les manifestations initiales incluent : des infections fréquentes des voies respiratoires (surtout des otites moyennes), une hernie ombilicale et inguinale, une diarrhée résistante aux traitements, une hépatosplénomégalie et des lésions cutanées ressemblant[orpha.net]
Régression psychomotrice
  • La maladie évolue vers une forme sévère (MPS2, forme sévère) caractérisée par une régression psychomotrice précoce, ou vers une forme atténue (MPS2, forme atténuée ; voir ces termes) se manifestant sans atteinte cognitive.[orpha.net]
  • psychomotrice aboutissant à un retard mental.[caducee.net]
Convulsion
  • L'extension de la nécrose au cerveau peut entraîner des signes de thrombose du sinus caverneux, des convulsions, une aphasie ou une hémiplégie. La mucormycose pulmonaire évoque une aspergillose invasive.[merckmanuals.com]

Bilan

  • Le bilan sanguin d'entrée met en évidence une glycémie élevée à 28 mmol/l. La tomodensitométrie du massif facial des sinus est superposable à l'IRM du 8.09.03.[revmed.ch]

Traitement

  • Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.[orpha.net]
  • Une formulation d'amphotéricine B lipidique à dose élevée (7,5 à 10 mg/kg IV 1 fois/jour) est recommandée en traitement initial. L'isavuconazole est approuvé en traitement primaire.[merckmanuals.com]
  • Dès lors, l'antibiothérapie est stoppée et remplacée par un traitement d'amphotéricine B.[revmed.ch]
  • Le traitement chirurgical avec excision large des tissus infectés en association avec un traitement antifongique est actuellement considéré comme le traitement de référence.[medecinesciences.org]
  • Définition, épidémiologie, clinique, traitement.[caducee.net]

Pronostic

  • Pronostic Le pronostic est fortement variable.[orpha.net]
  • Il a été montré que le pronostic des patients chez lesquels il ne pouvait pas être pratiqué, soit par refus, soit en raison de conditions médicales particulières, était moins bon.[revmed.ch]
  • Le pronostic de ces infections fongiques demeure actuellement sévère malgré des prises en charge médico-chirurgicales lourdes.[medecinesciences.org]

Étiologie

  • Etiologie La MPS2 est causée par un déficit en iduronate-2-sulfatase (IDS), responsable de l'accumulation lysosomale de deux mucopolysaccharides spécifiques, le dermatane sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS).[orpha.net]

Épidémiologie

  • Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence de la MSP2 à la naissance est de 1/166 000 en Europe. Il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X.[orpha.net]
  • Définition, épidémiologie, clinique, traitement.[caducee.net]
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