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Mucopolysaccharidose 6


Présentation

  • La présente invention concerne également des méthodes de traitement de certains troubles génétiques, notamment du déficit en g(a)-L-iduronidase et de la mucopolysaccharidose type I (MPS 1) par administration de ladite préparation.[fr.glosbe.com]
  • Autres articles sur « ORL » Mise au point Surdité et déclin cognitif Impact de la surdité sur les troubles cognitifsLa surdité est l'atteinte sensorielle la plus fréquente chez le sujet âgé : elle est présente chez...[edimark.fr]
  • Le nouveau-né présente un aspect caractéristique avec raccourcissement des membres, macrocrânie relative, bosses frontales et ensellure nasale prononcée.[revmed.ch]
  • Il se présente classiquement pendant la petite enfance, cependant des variantes plus légères peuvent se manifester à l'âge adulte.[cochrane.org]
  • La GPIIIa peut aussi s'associer à la sous-unité du récepteur de la vitronectine donnant naissance au récepteur bêta 3 présent sur les cellules endothéliales et les ostéoclastes.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Petite taille
  • La dysplasie squelettique caractéristique se manifeste par une petite taille, une dysostose multiple et une arthropathie dégénérative.[orpha.net]
  • La MPS 6 (ou syndrome de Maroteaux-Lamy) entraîne une dysplasie squelettique caractéristique avec petite taille, dysostose multiple et arthropathie dégénérative.[vidal.fr]
  • Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • La petite taille constitue le facteur le plus handicapant : il complique l’accès aux structures «normales» (toilettes, guichets publics, véhicules, etc.).[revmed.ch]
Douleur
  • Douleurs : 0 pas de douleurs osseuses chroniques (ne prend pas en compte les douleurs aiguës lors des fractures) ; douleurs occasionnelles, qui ne nécessitent pas de médicaments analgésiques ; présence de douleurs chroniques, nécessitant parfois des analgésiques[revmed.ch]
Ostéochondrodysplasie
  • .- polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions[aideaucodage.fr]
  • Maroteaux-Lamy, syndrome de Morquio(-Brailsford)(-Ullrich), maladie ou syndrome de Mucopolysaccharidose précisée NCA Mucopolysaccharidose types III, IV, VI, VII Mucopolysaccharidose types III, IV, VI, VII avec cardiopathie (I52.8*) Oligophrénie polydystrophique Ostéochondrodysplasie[taurus.unine.ch]
Genu valgum
  • Les principaux signes sont les déformations osseuses, avec pectus carinatum, cyphoscoliose et genu valgum, et un infléchissement statural précoce, entraînant rapidement un quasi-arrêt de la croissance.[bdsp-ehesp.inist.fr]
Arthrite
  • Radiographies : raccourcissement des corps vertébraux, fusion vertébrale, dysplasie épiphysaire, arthrite, éventuelle cardiomégalie. 3. Échocardiographie : mise en évidence d’une éventuelle valvulopathie (épaississement des valvules). 4.[genodog.fr]
Macroglossie
  • Langue : inspection Macroglossie : signe d'hypothyroïdie ou de mucopolysaccharidose Dentition : inspection Afficher la page 1.[fr.glosbe.com]
Hépatosplénomégalie
  • D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie[vidal.fr]
  • D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, et[orpha.net]
  • Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires. L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • Les manifestations cliniques sont un diformité du visage, une hépatosplénomégalie, des obstructions des voies respiratoires supérieures, des déformations osseuses et une cardiomyopathie.[cochrane.org]
Hépatomégalie
  • En outre, il y avait des améliorations dans hépatomégalie, l'apnée du sommeil et l'hypoapné.[cochrane.org]
  • C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec).[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Faciès grossier
  • Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires. L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Hirsutisme
  • Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Traitement

  • Le pronostic du patient traité est variable et dépend de l'âge d'apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, ainsi que de l'âge à l'instauration du traitement.[vidal.fr]
  • Prise en charge et traitement Avant la mise sur le marché de l'enzymothérapie substitutive (ETS) par la galsulfase (Naglazyme ), la prise en charge se limitait au traitement de soutien et à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.[orpha.net]
  • Aldurazyme est indiqué en tant que traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients présentant un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose de type I (MPS I; déficit d-L-iduronidase), afin de traiter les manifestations non neurologiques[fr.glosbe.com]
  • Si elle n'est pas traitée, il en résulte un classique tableau de nanisme, un enlargissement des organes du corps et une discapacité mentale.[cochrane.org]
  • Ces données, même si récoltées de façon rétrospective et hors cadre d’étude clinique, reflètent toutefois l’intérêt de ce traitement et sont les seules données disponibles sur des enfants traités en Suisse.[revmed.ch]

Pronostic

  • Pronostic Le pronostic est variable et dépend de l'âge d'apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l'âge à l'instauration de l'ETS, et de la qualité de la prise en charge.[orpha.net]
  • Le pronostic du patient traité est variable et dépend de l'âge d'apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, ainsi que de l'âge à l'instauration du traitement.[vidal.fr]
  • […] document ARTICLE (DOCUMENT PAPIER) Langue Français Résumé La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV (Morquio A syndrome ; MPS IVA ; OMIM 253000), est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic[bdsp-ehesp.inist.fr]

Étiologie

  • Etiologie La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. La maladie est due à des mutations du gène ARSB, localisé sur le chromosome 5 (5q13-5q14).[orpha.net]

Épidémiologie

  • Résumé Epidémiologie La prévalence à la naissance est comprise entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes.[orpha.net]
  • Épidémiologie et clinique. 2. Radiographies : raccourcissement des corps vertébraux, fusion vertébrale, dysplasie épiphysaire, arthrite, éventuelle cardiomégalie. 3.[genodog.fr]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Les avancées des connaissances scientifiques de la physiopathologie des maladies osseuses génétiques ont permis le développement de thérapies enzymatiques substitutives efficaces pour diverses maladies lysosomales, à l’instar de la maladie de Gaucher.[revmed.ch]

Prévention

  • Les mesures thérapeutiques générales, comme l’apport suffisant en calcium et vitamine D ou la prévention de l’immobilisation prolongée et de la surcharge pondérale sont souvent insuffisantes ; les douleurs chroniques peuvent devenir un problème majeur[revmed.ch]

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