La neurofibromatose type 2 est une maladie génétique autosomique dominante qui découle de mutations du gène NF2 situé sur le chromosome 22. La caractéristique de cette affection est une prédisposition à diverses tumeurs du système nerveux et de la peau, dont les symptômes commencent généralement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Les schwannomes bilatéraux des nerfs vestibulaires entraînant une perte auditive bilatérale sont une découverte très spécifique, tandis que les méningiomes et les épendymomes de la colonne vertébrale, les neuropathies et les troubles oculaires dus à la cataracte ou aux hamartomes rétiniens sont d'autres caractéristiques typiques. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et des études génétiques.