Présentation
Présentées par le Dr Jean Donadieu (centre de référence des neutropénies chroniques) avec le témoignage d'une patiente (diagnostiquée à 9 mois). - Centre de référence des neutropénies chroniques : www.neutropenie.fr - Association de patients IRIS : www.associationiris.org [youtube.com]
Il cherche à savoir si le patient présente une maladie connue et connaît les médicaments que prend le patient. [cancer.ooreka.fr]
Facteurs à considérer lors de l’examen d’un enfant qui présente une fièvre prolongée, récurrente ou périodique ÉLÉMENTS DE L’EXAMEN CONSIDÉRATIONS Anamnèse clinique Âge d’apparition, durée, fréquence, prodrome et pic de la fièvre Si la présentation est [ncbi.nlm.nih.gov]
Il s'agit d'une neutropénie chronique profonde (<500 polynucléaires/mm3), présente dès la période néonatale. [em-consulte.com]
Des anticorps liants peuvent être présents, comme avec tous les médicaments biologiques ; cependant, jusqu'à présent ceux-ci n'ont pas été associés à une activité neutralisante. [sante.lefigaro.fr]
Système du corps entier
- Infection chronique
Que les épisodes fébriles soient aigus (quelques jours) ou plus chroniques (plus de 2 semaines), l’infection en est probablement la cause. [ncbi.nlm.nih.gov]
[…] récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente due à déficit en granules spécifiques Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88 [se-atlas.de]
Bilan
Le bilan doit comporter la recherche du facteur ADAMTS13 (activité et anticorps anti-ADAMTS13). [pap-pediatrie.fr]
Le bilan comprend une échographie vésico-prostatique (chez le garçon), un ECBU et un bilan de lithiase. [fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Bilan complémentaire</strong></td><td style="text-align: left;"><ul><li>Biologie (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/neutropenie-bilan-biologique" target= [ordotype.fr]
Si toutefois l’anamnèse et l’examen physique soulèvent des doutes quant à une case sous-jacente en particulier, un bilan plus poussé est justifié. [ncbi.nlm.nih.gov]
Traitement
Certains patients peuvent répondre très rapidement au traitement, avec dès le début du traitement par le filgrastim une forte augmentation du taux de polynucléaires neutrophiles. [bcbdexther.fr]
traités par le filgrastim. [sante.lefigaro.fr]
Pronostic
Le risque infectieux, la prise en charge thérapeutique et le pronostic sont étroitement dépendants de leur étiologie. [lissa.fr]
Conclusion L'utilisation du G-CSF a transformé le pronostic infectieux des patients porteurs de neutropénie chronique et ce traitement doit toujours être envisagé chez ces patients. [associationiris.org]
Données tirées de Marshall et coll.24 Le pronostic est excellent, et les patients ne développent pas d’amylose. [ncbi.nlm.nih.gov]
Syndrome de fuite capillaire Des cas de syndrome de fuite capillaire, pouvant engager le pronostic vital si le traitement n'est pas initié à temps, ont été rapportés suite à l'administration de facteur de croissance de la lignée granulocytaire. [sante.lefigaro.fr]
Étiologie
Un ECBU, un bilan complet de lithiase et une échographie rénale et vésicale permettent de confirmer l’étiologie. [fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
Le centre met à disposition : Une expertise dans le cadre du diagnostic étiologique de toute cytopénie, quelle que soit son origine (auto-immune, médicamenteuse, infectieuse, carentielle, métabolique, génétique, inflammatoire...) des fiches d'information [chru-strasbourg.fr]
Le risque infectieux, la prise en charge thérapeutique et le pronostic sont étroitement dépendants de leur étiologie. [lissa.fr]
En période néonatale, la neutropénie doit avant tout faire évoquer une infection bactérienne grave, mais il existe d'autres étiologies, parmi lesquelles la neutropénie liée à une hypertension maternelle et la neutropénie allo-immune, liée à la présence [em-consulte.com]
Défaut de production La plus importante en fréquence est la carence en zinc dont l’étiologie principale est la malnutrition. [ncbi.nlm.nih.gov]
Épidémiologie
Épidémiologie[modifier | modifier le code] La prévalence de la neutropénie (si on fixe le seuil à 1000 éléments/µl sang) est de l'ordre de 1/1000. Elle est sensiblement plus élevée (0,5 %) chez le sujet d'origine africaine[1]. [fr.wikipedia.org]
Multiplication § Maturation • Phagosomes et protéines intra cytoplasmique • Protéines de membranes Physiologie Le Neutrophiles interagit avec Lymphocytes B Lymphocytes T Cellules NK Monocytes/ macrophages Facteurs solubles : Immunoglobulines / compléments Epidémiologie [fr.readkong.com]
Épidémiologie Bien qu’il soit difficile de donner une prévalence de la LCI avec précision, dans une première étude s’intéressant aux femmes sexuellement actives non porteuses du VIH, 2,4 % ont des LT CD4+ inférieurs à 350 et 1,6 % ont moins de 300 LT [ncbi.nlm.nih.gov]
Physiopathologie
La physiopathologie distingue deux cadres nosologiques : la rupture de l’intégrité vasculaire d’une part (infection, vascularite, traumatisme), et une anomalie de l’hémostase d’autre part (thrombopénie, anomalie des fonctions plaquettaires). [pap-pediatrie.fr]
Physiopathologie Plusieurs études ont été menées sur la physiopathologie de la LCI. Il s’agit en fait d’un syndrome de présentation clinique hétérogène et les mécanismes physiopathologiques sont sans doute très divers. [ncbi.nlm.nih.gov]
L’hypervitaminémie B12 : physiopathologie et intérêt en pratique clinique. Press Med 2011: in press Serraj K, Mecili M, Housni I, Andrès E. Cytopénies et virus d’immunodéficience humaine. [chru-strasbourg.fr]
Celui-ci explique le diagnostic à la famille, s’appuie sur la physiopathologie de la maladie pour justifier des apports hydriques abondants, la surveillance de la fièvre et de la pâleur. [fr.pap-pediatrie2-poc.elsevier.cc]
Prévention
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3127744/] Centers for disease control and prevention. [http://www.cdc.gov/cancer/preventinfections/pdf/neutropenia.pdf] Association de soutien aux neutropéniques. [passeportsante.net]
La prévention des infections chez les patients atteints de neutropénie chronique fait appel d'une part à l'antibiothérapie prophylactique qui repose avant tout sur l'association sulfaméthoxazole-triméthoprime et d'autre part sur les facteurs de croissance [em-consulte.com]