L'ophtalmoplégie externe chronique progressive (CPEO) est une maladie mitochondriale issue de plusieurs mutations génétiques. La caractéristique la plus caractéristique de la maladie est une faiblesse musculaire extraoculaire entraînant une ptose et des mouvements oculaires limités. La faiblesse généralisée, les cataractes, l'ataxie, la dépression, les anomalies de la conduction cardiaque et la perte auditive sont d'autres manifestations notables de la maladie. Le diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie suivie d'études d'imagerie et de biopsie musculaire. Des tests génétiques moléculaires pour la détection des mutations de l'ADN mitochondrial sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.