Présentation
La description présentée ici n'est pas celle de votre propre cas ou celui de votre enfant. C'est une compilation de tous les signes susceptibles d'être rencontrés dans une forme ou une autre de la maladie de Fazio-Londe. [yumpu.com]
On estime que 25 à 50% des personnes ayant développé une poliomyélite peuvent présenter un syndrome post-polio. [portail-sla.fr]
Les causes de la PSP ne sont présentement pas connues mais des facteurs génétiques et environnementaux ont été proposés. [neuromotrix.com]
Dans l’un de ces cas, une parésie du regard était également présente. [espoircharcot.org]
Après le versement de l’indemnité en cas de deuxième sinistre, l’assurance en vertu de la présente police prendra fin. [coughlin.ca]
Système du corps entier
- Douleur
[…] les vomissements Douleur au cou Douleur dentaires et dysfonction temporo-mandibulaire) Périarthrite de l'épaule Douleur postopératoire Colique néphrétique Polyarthrite rhumatoïde Sciatique Entorse Coup Tennis elbow 2. [acupuncture-mto-68.fr]
Si les douleurs s’intensifient à mesure que la maladie évolue (par exemple, si des douleurs surviennent lorsqu’une personne doit rester assise dans une position pendant trop longtemps), des benzodiazépines (sédatifs légers) peuvent être administrées. [merckmanuals.com]
Certains types de médicaments peuvent être utilisés pour réduire les spasmes musculaires et toute douleur associée aux muscles en dégénérescence. La physiothérapie est souvent recommandée pour maintenir les muscles en action. [spiegato.com]
= avant la douleur). [anatomie-humaine.com]
- Fatigue
Des troubles de la coordination et de l’équilibre qui s’accompagnent parfois d’une fonte musculaire et d’une fatigue générale. [wikidependance.fr]
Il est impératif de limiter les activités physiques et d’éviter la fatigue, qui sont considérées comme des facteurs d’aggravation de la maladie. La kinésithérapie est primordiale dans le cadre de la rééducation motrice et respiratoire. [santemagazine.fr]
Par la suite, les patients présentent la faiblesse musculaire des membres et du tronc que nous avons décrit plus haut: Diminution de la coordination et de la dextérité Fatigue importante Amaigrissement Constipation Douleurs, surtout musculaires Sialorrhée [passeportsante.net]
Ces troubles s’accentuent peu à peu et s’associent à un sentiment de fatigue générale. Tous les membres finissent par être atteints, mais de façon asymétrique (un côté est plus touché que l’autre). [cnfs.ca]
Début bulbaire Début spinal Début spinal Présentations cliniques La première patiente de 84 ans (cas n° 2) est connue pour une cardiopathie hypertensive, rythmique (fibrillation auriculaire) et valvulaire (prolapsus mitral) et consulte pour un état de fatigue [revmed.ch]
- Pleurs
D’autres symptômes, tels que des pleurs ou des rires incontrôlables, peuvent également survenir. Ceux-ci sont connus sous le nom de labilité émotionnelle et se produisent souvent sans avertissement et sans raison. [spiegato.com]
Un visage inexpressif avec des rires et des pleurs spasmodiques. Une marche à petits pas signant l'atteinte cérébrale diffuse. Un syndrome cérébelleux quand il s'agit d'une forme ponto-cérébelleuse. [vulgaris-medical.com]
Une labilité émotionnelle est possible : Les patients qui souffrent de paralysie pseudobulbaire progressive peuvent passer du rire aux pleurs, de manière soudaine et sans raison. [merckmanuals.com]
Le syndrome pseudo-bulbaire peut être responsable de rires et de pleurs spasmodiques. Les signes négatifs En général, la SLA ne s'accompagne pas de troubles sensitifs, de troubles oculo-moteurs, de troubles sphinctériens ou d'escarres. [bichat-larib.com]
Certaines personnes atteintes subissent des périodes de rires ou de pleurs involontaires, ce qui est très déconcertant pour l’entourage. [cnfs.ca]
- Inflammation
Maladies des neurones moteurs (MND)* *D’après Lowe et Leigh (2002), version modifiée et abrégée Primaires Secondaires Sporadiques/Idiopathiques MND Héréditaires MND Maladies inflammatoires et infectieuses et dommages sur les neurones moteurs (p.ex. inflammation [mnd.pl]
Il existe toutefois plusieurs hypothèses : - dérèglement d’un facteur de croissance ; - excès de glutamate (qui transmet habituellement l’influx nerveux) ; - inflammation anormale… Symptôme(s) La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot évolue [santemagazine.fr]
[…] scientifiques : un niveau trop élevé de glutamate (un "messager" qui intervient dans la transmission des messages nerveux), le dérèglement d'un "facteur de croissance" (substance qui permet de favoriser la croissance de certaines cellules), une réaction d'inflammation [sante.journaldesfemmes.fr]
Imagerie par résonance magnétique (IRM): une IRM du cerveau et de la moelle épinière est recommandée chez les patients présentant des signes et symptômes UMN pour explorer d'autres causes, telles qu'une tumeur, une inflammation ou un manque d'approvisionnement [fr.wikipedia.org]
[…] séjours de moins de 2 jours 01C101 Pose d'un stimulateur médullaire, niveau 1 01C102 Pose d'un stimulateur médullaire, niveau 2 01K04J Injections de toxine botulique, en ambulatoire 04M084 Bronchopneumopathies chroniques, niveau 4 04M073 Infections et inflammations [aideaucodage.fr]
- Asthénie
Hypertension induite circulatoire asthénie Patient S.N., 5. Syndrome de Williams-Beuren VIH / SIDA Lettre du patient Les maladies articulaires Patient R.N., 43. [emcell.com]
Il peut également donner une asthénie, des céphalées, de la tachycardie, et de la somnolence. [bichat-larib.com]
Respiratoire
- Pneumonie
La pneumonie par aspiration est souvent la cause du décès des personnes atteintes de ce trouble agressif des motoneurones. [spiegato.com]
Cela peut provoquer des nausées et suffoquant, et il augmente le risque de pneumonie. La mort, qui est souvent une pneumonie, se produit généralement 1 à 3 ans après le début de la maladie. Cause La cause de PBP est inconnue. [fr.qwe.wiki]
Les aliments ou la salive peuvent être inhalés (aspirés) dans les poumons, augmentant le risque de pneumonie (appelée pneumonie de déglutition). La voix devient généralement nasillarde, mais peut être rauque. [msdmanuals.com]
Les aliments ou la salive peuvent être inhalés (aspirés) dans les poumons, augmentant le risque de pneumonie (pneumonie par inhalation Pneumonie par inhalation et pneumopathie chimique ). [merckmanuals.com]
- Dyspnée
Les dégradations du motoneurone périphérique provoquent entre autres chez l’enfant : un ptôsis unilatéral ou bilatéral (effondrement de la paupière supérieure), une dysphagie, une dysarthrie, une dyspnée (difficulté respiratoire) ainsi que des infections [concilio.com]
[…] dure, accompagnée d’une diminution des capacités physiques (la personne n’arrive plus à parcourir la distance qu’elle effectuait habituellement sans souci) ; - une marche difficile, avec souvent un membre inférieur enraidi ; - une gêne respiratoire (dyspnée [santemagazine.fr]
Quatre mois plus tard, au retour des vacances de son médecin traitant, elle lui signale une dyspnée au moindre effort, avec orthopnée. [revmed.ch]
Le tableau est donc celui d’une insuffisance respiratoire aiguë souvent précédée de dyspnée et d’hypersomnie, le diagnostic de SLA étant alors le plus souvent méconnu. [espoircharcot.org]
- Aspiration
La pneumonie par aspiration est souvent la cause du décès des personnes atteintes de ce trouble agressif des motoneurones. [spiegato.com]
Musculo-squelettique
- Faiblesse musculaire
La faiblesse s’accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules. Il peut y avoir aussi des tremblements. [passeportsante.net]
Le principal symptôme de cette maladie est une faiblesse musculaire qui provoque des difficultés à mâcher, à parler et à avaler. [spiegato.com]
La faiblesse musculaire peut avoir des causes multiples. [msdmanuals.com]
Divers schémas de faiblesse musculaire sont observés et des crampes et des spasmes musculaires peuvent survenir. [fr.wikipedia.org]
- Spasme musculaire
Certains types de médicaments peuvent être utilisés pour réduire les spasmes musculaires et toute douleur associée aux muscles en dégénérescence. La physiothérapie est souvent recommandée pour maintenir les muscles en action. [spiegato.com]
Autre manifestation, des spasmes musculaires. On parle de fasciculations, c’est-à-dire des petits tressautements visibles sous la peau. Attention, leur présence ne signifie pas automatiquement la survenue d'une SLA. [wikidependance.fr]
La faiblesse s’accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules. Il peut y avoir aussi des tremblements. [passeportsante.net]
Divers schémas de faiblesse musculaire sont observés et des crampes et des spasmes musculaires peuvent survenir. [fr.wikipedia.org]
Les spasmes musculaires, et parfois les crampes, peuvent être maîtrisés grâce aux médicaments tels que le baclofène ou le diazépam. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
- Myopathie
Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) → Duchenne de Boulogne (maladie de) myopathie de Duchenne l.f. Duchenne’s myopathy G. B. [dictionnaire.academie-medecine.fr]
[…] type charcot Maladie charcot forme bulbaire Maladie île de guam Myopathie charcot Maladie neurologique dégénérative type sla Amyotrophie charcot Sclérose latérale progressive Maladie charcot forme familiale Amyotrophie type sla Sclérose latérale amyotrophique [medcode.ch]
[…] motrice distale héréditaire type Jerash Paralysie bulbaire (chronique) (progressive) supranucléaire Paralysie descendante (spinale) NCA Paralysie Duchenne Paralysie labio-glosso-laryngée ou pharyngée Paralysie muscle, musculaire (flasque) (voir aussi Myopathie [aideaucodage.fr]
Les autres troubles qui provoquent une faiblesse musculaire doivent être exclues: Diverses myopathies (non inflammatoires ou induites par les médicaments) Troubles hydro-électrolytiques (p. ex., hypokaliémie Hypokaliémie L'hypokaliémie est une concentration [msdmanuals.com]
- Crampes musculaires
La personne atteinte peut présenter des symptômes divers d'évolution progressive qui s'étendent au fur et à mesure : des crampes musculaires, des difficultés à la mobilisation, évoluant vers la paralysie, une diminution de la masse musculaire, appelée [sante.journaldesfemmes.fr]
De plus, certains médicaments peuvent alléger des symptômes très spécifiques de la SLA, entre autres : Traitement pharmacologique des symptômes Traitement Symptôme(s) Baclofen Spasticité Quinine ou phénytoïne Crampes musculaires Anticholinergiques (ex [cnfs.ca]
La phénytoïne ou la quinine peuvent diminuer les crampes. [msdmanuals.com]
Gastro-intestinal
- Dysphagie
Signes et symptômes Cliniquement, cette altération des motoneurones se traduit par : une dysarthrie (troubles de l’articulation), une dysphagie (problèmes de déglutition), une faiblesse faciale, une faiblesse de la langue, et des mouvements involontaires [concilio.com]
Les signes cliniques comprennent la dysarthrie, la dysphagie, la faiblesse faciale, la faiblesse de langue, et des fasciculations de la langue et des muscles faciaux. [cismef.org]
Les manifestations cliniques comprennent la dysarthrie, la dysphagie, la faiblesse faciale, la faiblesse de la langue et les fasciculations de la langue et des muscles faciaux. [chemwatch.net]
- Étouffement
Des mâchoires, des gorges et des muscles faciaux faibles sont également souvent signalés, ainsi qu’une bave et un étouffement. [spiegato.com]
En raison des difficultés de déglutition, les personnes peuvent parfois saliver et sont plus susceptibles de s’étouffer avec des liquides. [msdmanuals.com]
La dysphagie peut également entraîner des risques de complications par étouffement. Il y a environ 50% de personnes qui décèdent dans les trois premières années suivant le diagnostic. [cnfs.ca]
Chez ces patients, l’angoisse de mourir étouffé est souvent très forte. [parlons-fin-de-vie.fr]
Il peut s'avérer nécessaire de placer une sonde d'alimentation dans l'estomac, afin d'empêcher l'étouffement ou le passage de la nourriture et de la salive dans les poumons. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Neurologique
- Parésie
Le plus souvent, l’inclusion des neurones moteurs supérieurs se manifeste par un développement progressif para-parésie spastique avec des réactions exagérées, le signe de Babinski et un tonus spasmodique plus élevé que la parésie elle-même. [mnd.pl]
[…] latérale Sclérose latérale amyotrophique charcot Maladie neurones moteurs Neuropathie dégénérative type sla Maladie charcot neuro-dégénérative Sclérose amyotrophique Sclérose latérale amyotrophique charcot-marie Dégénérescence cervelet type sla Sla évoluée Parésie [medcode.ch]
Au retour, dans la respiration tranquille, l'espace triangulaire de la globe, formé par les cordes, et plus étroit ; il y a de la parésie (paralysie serait un peu trop) des abducteurs. [baillement.com]
[…] amyotrophie spinale qui touche principalement les muscles distaux avec paralysie diaphragmatique et détresse respiratoire ; gène IGHMBP2 (11q13.2-q13.4) d-HMN VII : autosomique dominante, début entre 10 et 20 ans ; atteint surtout les membres supérieurs, parésie [sites.uclouvain.be]
- Confusion
Il avait l’inconvénient d’être à l’origine de confusions avec d’autres maladies décrites par Charcot. [frcneurodon.org]
Rappel de la classification des Comas Coma I : Confusion Patient éveillé, en état de torpeur. Lent à comprendre, à répondre. Peut exécuter avec retard des ordres simples. Désorientation temporo-spatiale. En bref, éveillé mais confus. [anatomie-humaine.com]
Jokelainen, sur 39 patients (15 % des cas de sa série) présentant des altérations psychiques, observait : une labilité émotionnelle dans 36 % des cas, un syndrome dépressif dans 26 %, un comportement euphorique dans 15 %, un état confusionnel dans 8 % [espoircharcot.org]
- Apathie
[…] supranucléaire (fixité et réduction du champ visuel surtout vertical), paralysie pseudo-bulbaire (troubles moteurs au niveau de la bouche, la gorge et la langue), dystonie au niveau du cou, parkinsonisme (rigidité et bradykinésie), troubles comportementaux (ex. apathie [neuromotrix.com]
Ils restent le plus souvent mineurs avec apathie, replis sur soi, manque de motivation, infantilisation ou trouble du comportement alimentaire, et peuvent être confondus avec des manifestations dépressives. [portail-sla.fr]
- Troubles de l'élocution
Une maladie difficile à diagnostiquer Certains symptômes peuvent facilement passer inaperçus (trébucher, laisser tomber des objets, crampes, troubles de l’élocution, secousses musculaires), ou être associés à d’autres maladies, au vieillissement, au stress [wikidependance.fr]
Les autres symptômes comprennent une voix rauque, une dysphagie et des troubles de l'élocution et souvent une voie nasonnée; la déglutition étant difficile, la salivation semble augmenter et les patients ont tendance à faire des fausses routes avec les [msdmanuals.com]
- Asthénie
Hypertension induite circulatoire asthénie Patient S.N., 5. Syndrome de Williams-Beuren VIH / SIDA Lettre du patient Les maladies articulaires Patient R.N., 43. [emcell.com]
Il peut également donner une asthénie, des céphalées, de la tachycardie, et de la somnolence. [bichat-larib.com]
Bilan
Le degré d’évolution de la maladie peut être évalué par des tests cliniques simples et par un bilan respiratoire régulier afin d’évaluer une atteinte éventuelle des muscles respiratoires. [frcneurodon.org]
Les étiologies sont variées et le bilan diagnostique doit être le plus complet possible avant d’affirmer le diagnostic de paralysie faciale idiopathique. 2.1. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique. Évolution L'évolution se fait sur 2-3 ans en moyenne. [bichat-larib.com]
[…] situation dans le contexte de ses caractéristiques particulières. 2/ Les recommandations de bonnes pratiques préconisent actuellement de pratiquer une recherche de mutation au moins dans les gènes C9orf72 et SOD1, les plus fréquemment en cause, lors du bilan [arsla.org]
L’IRM n’est d’aucun secours, le bilan lipidique attire l’attention pour déclencher des explorations diagnostiques ciblées. [portail-sla.fr]
Traitement
[…] par riluzole Pendant 6 mois Pas de traitement Pendant 7 mois Pas de traitement Pas de traitement Type SLA Début spinal Début spinal Début bulbaire Début spinal Début spinal Présentations cliniques La première patiente de 84 ans (cas n° 2) est connue [revmed.ch]
Traitement PBP est agressif et implacable, et il n'y avait aucun traitement pour la maladie à partir de 2005. Cependant, la détection précoce de PBP est le scénario optimal dans lequel les médecins peuvent tracer un plan de gestion de la maladie. [fr.qwe.wiki]
Soins de support Riluzole Edaravone Le traitement de base des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique est une intervention appropriée visant à traiter les symptômes. [msdmanuals.com]
Traitement Étiologique Le riluzole ( Rilutek®) à 50mg matin et soir est le traitement de la SLA. Il s'agit d'une benzothiazole fluorée, qui module le canal calcique et le canal sodique. [bichat-larib.com]
Orientation thérapeutique: Traitement palliatif. [assistant-medical.fr]
Pronostic
Commentaire La maladie de Charcot a un pronostic très sombre et une évolution rapide. Le seul traitement étiologique disponible est de peu d´efficacité et ne fait que ralentir un peu l´évolution sans en transformer le pronostic. [bichat-larib.com]
Le pronostic de cette variante est habituellement moins bon, car la déglutition et la respiration sont touchées de façon précoce dans l'évolution de cette affection. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
L’accumulation musculaire de Nogo-A, observée chez les patients atteints de SLA pourrait donc être un facteur de mauvais pronostic. [institutducerveau-icm.org]
Toutefois, ces termes recouvrent, sinon une même maladie (avec ses paramètres de début, de durée, de pronostic), en tout cas un même mécanisme physiopathologique sous-jacent. [cairn.info]
Étiologie
Quelque soit l’étiologie d’une PF, l’atteinte est de gravité variable, allant de la neuropraxie (réversible) à l’axonotmésis, voire la neurotmésis. 3. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
Retour 6.4.4 - Applications cliniques 6.4.4.1 - Physio-pathologie sommaire au niveau du tronc cérébral Les étiologies les plus fréquentes, à ce niveau, sont dégénératives (donc diffuses), tumorales ou vasculaires (donc en foyer). [eurafecam.org]
Le seul traitement étiologique disponible est de peu d´efficacité et ne fait que ralentir un peu l´évolution sans en transformer le pronostic. [bichat-larib.com]
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement. pages 3 Iconographies 0 Vidéos 0 Autres 0 Résumé La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une affection dégénérative d'étiologie inconnue, d'évolution progressive [em-consulte.com]
Etiologie L’origine de la dégénérescence des motoneurone est multifactorielle. [licend.fr]
Épidémiologie
Sclérose latérale amyotrophique post-traumatique : Le rôle des traumatismes a déjà été envisagé comme facteur de risque dans le chapitre Épidémiologie. [espoircharcot.org]
[…] sporadiques Excitotoxicité du système glutamatergique ( Riluzole) 5 CLASSIFICATION SLA Familiale Sporadique SLA familiale type I (AD) SOD-1 (16 – 18 ans) SLA familiale type II (AR) Ch.2q33-35 (+25 ans) SLA familiale type III (AR) Ch15 ( ans) Sporadique 6 EPIDEMIOLOGIE [slideplayer.fr]
Épidémiologie de la S.L.A. Cette dégénérescence lente, touche plus particulièrement certains pays : la péninsule de Kii au Japon, l’île de Guam dans le Pacifique, et des régions de la Nouvelle-Guinée. [longueroutesla.org]
Épidémiologie Progressive bulbaire Paralysie est lent début, avec des symptômes à partir de la plupart des patients autour de 50-70 ans. PBP a une espérance de vie généralement entre 6 mois et 3 ans après l' apparition des premiers symptômes. [fr.qwe.wiki]
Épidémiologie L'incidence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est de 1,5 nouveaux cas pour 100.000 habitants en moyenne. Le taux d'incidence augmente avec l'âge jusqu'à un pic situé entre 60 et 75 ans, puis diminue légèrement ensuite. [bichat-larib.com]
Physiopathologie
Toutefois, ces termes recouvrent, sinon une même maladie (avec ses paramètres de début, de durée, de pronostic), en tout cas un même mécanisme physiopathologique sous-jacent. [cairn.info]
Physiopathologie Ce syndrome (ensemble de symptômes) est le résultat des lésions des neurones moteurs centraux (neurones à l'origine des mouvements), entraînant l'apparition de troubles qui simulent (ressemblent à) une atteinte du bulbe rachidien. [vulgaris-medical.com]
C’est une maladie primitive du neurone, autrement appelée neuronopathie. 4 PHYSIOPATHOLOGIE Charcot en 1877 (Maladie de Charcot) Plus d’un siècle après, les recherches étiologiques demeurent infructueuses: Certain s incriminent un processus immunitaire [slideplayer.fr]
Des mécanismes physiopathologiques variés et encore mal compris Il est encore très difficile d’établir précisément les mécanismes qui initient et maintiennent la dégénérescence neuronale impliquée dans la SLA. [inserm.fr]
Prévention
Traitement et Prévention Étant donné que les causes exactes de la maladie n'ont pas encore été identifiées, il n'est pas possible, à l'heure actuelle, de guérir, voire prévenir la SLA. [ressourcessante.salutbonjour.ca]