Présentation
Elle présente une extrême sensibilité au froid. La maladie n’engage pas le pronostic vital, mais elle peut avoir un retentissement fonctionnel important. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant. [myobase.org]
Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome. [toutrecent.blogspot.com]
PC présente généralement dans la première décennie de la vie et a 100% pénétrance. Les patients atteints de ce trouble généralement présent avec myotonie dans le visage ou des extrémités supérieures. [fr.qwe.wiki]
Au cours de cette maladie, dès le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction), s'accompagnant d'une raideur. [vulgaris-medical.com]
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. Muscle Nerve 2020; 62:430-44. Mise-à-jour janvier 2021 [sites.uclouvain.be]
Respiratoire
- Dyspnée
/... suite de la p. 2 dyspnée par myotonie des muscles pharyngés et respiratoires dans certaines myotonies du canal sodium, une gêne respiratoire et/ou des troubles de la déglutition dans les paralysies périodiques, ainsi que des troubles du rythme en [nanopdf.com]
La myotonie diaphragmatique peut être la seule manifestation clinique pouvant conduire à des accès dyspnéiques, lors de tentatives d’intubation ou d’explorations fonctionnelles respiratoires. [medix.free.fr]
Système du corps entier
- Douleur
Des douleurs de la tête. Du cou. Des membres supérieurs. Les membres sont paralysés généralement dans une atmosphère froide. [vulgaris-medical.com]
[…] membrane créant une anomalie de la gNa et de la gK 6 Paramyotonie- Adynamie Début Myotonie Muscle Steinert 0-adulte méconnue warm-up dystrophie musculaire : distale, face, cou PROMM 8-50 méconnue chaleur dystrophie proximale hypertrophie des mollets douleur [slideplayer.fr]
[…] histoire cliniqueLe patient, âgé de 49 ans sans antécédents particuliers, se plaint depuis 4-5 mois de lombalgies et de douleurs aux deux pieds qui deviennent intolérables au cours des dernières 2-3 semaines. [revmed.ch]
Le spasme peut être associé à une crampe musculaire qui peut déclencher une douleur localisée, parfois très intense. [humanitas.net]
La paralysie ou la raideur s’accompagne parfois de douleurs musculaires, et concerne un ou plusieurs muscles (membre, cou, thorax…). Certains facteurs peuvent favoriser leur survenue, ou augmenter leur intensité. [afm-telethon.fr]
- Fatigue
Merci à tous. bonjour j'ai le meme probleme mes muscles se fatigue vite et aussi ma machoir se fatigue je n' arrive pas a manger donnez mois des information bonsoir René, excusez ma réponse tardive....... [telethon.be]
Les autres symptômes courants sont la douleur, la faiblesse et la fatigue. [impactsurvey.eu]
Il est parfois suivi d’une période de fatigue musculaire généralisée, donnant une parésie plutôt qu’une véritable paralysie flasque, susceptible de durer plusieurs jours. [medix.free.fr]
Les principaux effets secondaires sont : syndrome grippal, nausées, fatigue, hypocalcémie, hypozincémie (calcémie et zincémie sont à contrôler systématiquement 48-72 heures après la cure). [cahiers-myologie.org]
- Asthénie
Dautres symptômes de surdosage peuvent également être observés : nausées, douleur abdominale, asthénie, bradycardie. Un réanimateur doit être sollicité en urgence pour avis. [agence-prd.ansm.sante.fr]
D'autres symptômes de surdosage peuvent également être observés : nausées, douleur abdominale, asthénie, bradycardie. Un réanimateur doit être sollicité en urgence pour avis. [doctissimo.fr]
- Chute
Ce qui m'interpelle ce sont tes chutes. La prise de sang détermine normalement le type de maladie myotonique. Ton doc a-t-il déterminé ce type?. [telethon.be]
Par exemple, une chute de 10 °C dans la température musculaire peut entraîner une chute de 3,3 mV dans le potentiel membranaire, selon l’équation de Nernst. Un tel effet n’a pas de conséquence sur un muscle normal. [medix.free.fr]
[…] prolongée de l’amplitude du PA après effort long • Pas de retour à la normale du PA lors des périodes de repos Pattern II Évocateur de myotonies congénitales (myotonie de Thomsen et myotonie de Becker) Salves myotoniques • Le refroidissement majore la chute [nanopdf.com]
Musculo-squelettique
- Myopathie
[…] steinert Myotonie steinert Maladie steinert Steinert Neurodystrophie steinert Maladie steinert forme myopathique Myopathie steinert congénitale Myotonie steinert congénitale Myotonie schwartz-jampel Syndrome schwartz-jampel Dystrophie steinert Promm [medcode.ch]
[…] à bâtonnets type 1 -Myopathie congénitale à minicore -Myopathie congénitale centronucléaire -Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish -Myopathie avec agrégats tubulaires À transmission récessive -Myopathie némaline ou myopathie [espoir-et-vie.skyrock.com]
Libellé préféré : troubles myotoniques; Synonyme CISMeF : myopathie myotonique proximale; DM2 (Dystrophie myotonique de type 2); dystrophie myotonique de type 2; dystrophie myotonique proximale; Myopathies myotoniques; Hyponyme MeSH : Myotonia fluctuans [cismef.org]
Libellé préféré : troubles myotoniques; Synonyme CISMeF : myopathie myotonique proximale; DM2 (Dystrophie myotonique de type 2); dystrophie myotonique de type 2; dystrophie myotonique proximale; Synonyme MeSH : Myopathies myotoniques; Hyponyme MeSH : [chu-rouen.fr]
[…] congénitales Central Core Disease Nemaline Myotubulaire/Centronucleaire Myopathies métaboliques Glycogénoses Déficience en carnitine Déficience en Carnitine Palmitoyl Transférase Mitochondriales Myopathies inflammatoires Polymyosite Dermatomyosite Myosite [saintluc.be]
- Crampes musculaires
Langues : Français (fre) Mots-clés : anesthésie ; crampe musculaire ; créatine kinase ; diagnostic clinique ; électromyographie ; examen clinique ; examen complémentaire ; grossesse ; kinésithérapie ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; pharmacologie [myobase.org]
Les médecins administrent parfois des médicaments pour soulager la raideur et les crampes musculaires. [msdmanuals.com]
Le spasme peut être associé à une crampe musculaire qui peut déclencher une douleur localisée, parfois très intense. [humanitas.net]
- Myalgie
[…] de raideur musculaire ou de difficultés à relâcher les muscles, s’intensifiant avec la poursuite de l’exercice et lors de l’exposition au froid, d’intensité modérée à sévère, touchant les muscles de la face > membres supérieurs > membres inférieurs • Myalgies [nanopdf.com]
Dans certains cas, des myalgies peuvent s’associer aux manifestations myotoniques. [medix.free.fr]
Gastro-intestinal
- Rigidité musculaire
Ce trouble neuromusculaire commence généralement tôt dans la vie.Difficulté à initier le mouvement combiné avec une lenteur de la relaxation musculaire sont les principaux symptômes. Rigidité musculaire de tout le corps peut également se produire. [toutrecent.blogspot.com]
D' autres, cependant, nécessitent un traitement pour leur rigidité musculaire et trouvent souvent mexilétine être utile. D' autres ont trouvé acétazolamide être utile aussi bien. [fr.qwe.wiki]
Neurologique
- Maladresse
Et ça, malgré ma maladresse congénitale. And that, in spite of my congenital clumsiness. Coagulopathie peut être congénitale, comme l'hémophilie. Coagulopathy can be congenital, as, for example, hemophilia. [dictionnaire.reverso.net]
Les parents peuvent remarquer une faiblesse ou une maladresse chez leur enfant, ainsi qu’une raideur. Les mains, les jambes et les paupières deviennent très rigides en raison de l’incapacité des muscles à se relâcher. [msdmanuals.com]
- Troubles de l'élocution
La localisation de la myotonie est parfois trompeuse, lorsqu’elle entraîne des troubles de l’élocution, de la déglutition, de la mastication ou même une diplopie. La myotonie, maximale à la puberté, s’améliore par la suite. [medix.free.fr]
- Hypotonie néonatale
Une hypotonie néonatale est possible en cas de paralysie périodique. Une scoliose et/ou des contractures du dos ne sont pas rares (6/38 enfants). [jim.fr]
- Confusion
Ce concept clarifie la confusion qui régnait à propos de la nosologie de ces maladies. L’augmentation, même modérée, du taux de potassium extracellulaire (par l’effort musculaire par exemple) dépolariserait la membrane de la fibre musculaire. [medix.free.fr]
Bilan
[…] mentaux ne seraient pas encore apparus), mais il n'y a pas d'anomalies compatibles ni à l'examen électroencéphalographique (complexes pseudopériodiques) ni à l'IRM cérébrale (absence d'anomalie du signal du putamen/thalamus aux séquences de diffusion).Un bilan [revmed.ch]
Traitement
Certaines attaques sont si doux que le traitement est pas nécessaire. Cependant, dans d'autres cas, le traitement médicamenteux est nécessaire. [toutrecent.blogspot.com]
Partagez vos trouvailles avec les autres. 0 0 TRAITEMENTS Médicaments, suppléments, thérapies et traitements basés sur des études scientifiques. 0 0 SYMPTÔMES symptômes Paramyotonie congénitale. [diseasemaps.org]
Évalué en ouvert chez deux patients adultes réfractaires aux autres traitements et administré à raison d’un comprimé à 0,5 mg deux fois par jour, le traitement s’est avéré très concluant tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, le tout à quatre [institut-myologie.org]
Un treatabolome pour les canalopathies musculaires Un treatabolome est une base de données qui recense tous les traitements disponibles afin d’accélérer la mise en route d’un traitement (quand il existe) une fois le diagnostic génétique posé. [afm-telethon.fr]
Traitement[modifier | modifier le code] Le traitement des paralysies périodiques comprend généralement des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique (acétazolamide ou dichlorphénamide), associé à un traitement par supplémentation en chlorure de potassium [fr.wikipedia.org]
Pronostic
La maladie n’engage pas le pronostic vital, mais elle peut avoir un retentissement fonctionnel important. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant. [myobase.org]
Pronostic[modifier | modifier le code] L'invalidité peut être de mineure avec une faiblesse occasionnelle, jusqu'à des lésions musculaires permanentes, l'incapacité d'occuper un emploi normal et l'utilisation d'un fauteuil motorisé, la plupart des gens [fr.wikipedia.org]
Leurs manifestations n’engagent pas le pronostic vital dans la plupart des cas. [nanopdf.com]
Syndromes myasthéniques congénitaux : difficultés diagnostiques, évolution et pronostic, thérapeutique. L’expérience du réseau national Syndromes myasthéniques congénitaux. Rev Neurol 2013; 169 : S45–5. [cahiers-myologie.org]
Étiologie
Physiopatho. hyperexcitabilité de la f.m. exc. éphaptique et cyclique de f.m. voisines origine axonale motrice Etiologies maladies myotoniques neuropathie myopathie syndrome d’Isaac 9 Détection musculaire par électrode-aiguille Décharges myotoniques muscles [slideplayer.fr]
[…] maladie tubulaire, congénitale ou lors de traitement par salidiurétiques, corticoïdes ou amphotéricine B (I.V.), par consommation abusive d'alcalins ou de dérivés de la réglisse. o endocrinienne: hyperaldostéronisme primaire (relève d'un traitement étiologique [agence-prd.ansm.sante.fr]
La myotonie, quelle qu’en soit l’étiologie, résulte in fine d’une activation phasique des canaux Na+ qui induit des trains de potentiel d’action haute fréquence au niveau de la fibre musculaire, corollaire électrophysiologique de la myotonie. [cahiers-myologie.org]
Épidémiologie
Épidémiologie Paramyotonie est considéré comme un congenita trouble extrêmement rare, bien que peu de travail épidémiologique a été fait. [fr.qwe.wiki]
Physiopathologie
Physiopathologie Le mécanisme de survenue de cette affection serait liée à une perturbation du canal sodique de la membrane cellulaire musculaire. Pour certains chercheurs scientifiques, cette affection est proche de la maladie de Thomsen. [vulgaris-medical.com]
[…] hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris (en 1999) Note publique d'information : Directeur de thèse à l'Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 en 2009 et 2013 Source Génétique et maladie du système nerveux / Bertrand Fontaine, Michèle Montreuil, 1999 Physiopathologie [idref.fr]
[…] la Société française d’Electromyographie 17-19 octobre 2002 2 Myotonies Cliniquement : retard de relaxation musculaire après contraction volontaire ou percussion Sur le plan électrique : contraction musculaire prolongée, décharge répétitive Symptômes Physiopathologie [slideplayer.fr]
La physiopathologie est mal connue. La localisation chromosomique est 1 p34-p36-1. [medix.free.fr]
Dans la pratique, toutefois, cela n'a pas été strictement respectées dans la littérature. physiopathologie Paramyotonie congénitale (ainsi que la paralysie périodique hyperkaliémique et les myotonies-graves potassium ) est causée par des mutations dans [fr.qwe.wiki]
Prévention
[…] l'utilisation des outils de santé en ligne et le suivi électronique des données relatives à la santé, notamment en relation avec l'échange de dossiers de patient électroniques dans un environnement transfrontalier; systèmes de surveillance et de rapport; prévention [ro.glosbe.com]
Prévention des événements déclencheurs de myotonie est aussi une méthode efficace de prévention des mytonia. Épidémiologie Paramyotonie est considéré comme un congenita trouble extrêmement rare, bien que peu de travail épidémiologique a été fait. [fr.qwe.wiki]
Glucocorticoid treatment for the prevention of scoliosis in children with Duchenne muscular dystrophy: long term follow up. J Bone Joint Surg Am 2013;95: 1057–61. [PubMed] [Google Scholar] Schram G, Fournier A, Leduc H, et al. [cahiers-myologie.org]