Présentation
Nous vous rappelons avant toute lecture, que chaque patient est différent et que donc l’évolution de la maladie ne peut être anticipée par la transposition des situations médicales présentées. [polykystose.org]
Le variant en cause était confirmé chez son fils et présent de façon équilibrée. [cjnephro.com]
L’évolution a été marquée par la survenue d’une insuffisance rénale terminale chez 36% de nos patients, suivie de 20% des cas d’infection urinaire ou kystique, l’hémorragie intra kystique n’était présente que chez 4% de ces cas. [chu-fes.ma]
It is differentiated from hemorrhage by the clinical presentation (mainly the severity and duration of fever), C-reactive protein (CRP) and white blood cells levels, and the density of the suspected cyst on computed tomography. [dial.uclouvain.be]
En revanche l'amélioration des symptômes était présente dans 85% des cas versus 100%. [snfge.org]
Respiratoire
- Aspiration
Cyst aspiration is necessary only when cysts are very large and/or when infection is resistant to antibiotic treatment. [dial.uclouvain.be]
Le diagnostic est évoqué par l'échographie, la tomodensitométrie et, éventuellement, la ponction-aspiration percutanée avec dosages des mucines et du CA 19-9. [lissa.fr]
Pour ceux présentant des symptômes, le traitement dépend de l'étendue, de la distribution et de l'anatomie des kystes, et peut inclure aspiration percutanée des kystes, sclérose alcoolique, fenestration kystique, hépatectomie partielle, voire greffe de [orpha.net]
Système du corps entier
- Douleur
Seules les formes massives, le plus souvent chez des femmes après la quatrième décade, sont symptomatiques, avec douleurs abdominales, réduction de l'activité et de la prise alimentaire, et risque d'évolution vers la cachexie. [lissa.fr]
La douleur a été le symptôme principal chez tous les patients. Une recidive post-opératoire de la douleur a été notée chez 4 (26,7%) patients. L'intensité de la douleur a diminué de 70% à 28,7%. [urofrance.org]
Une symptomatologie de douleur ou d’inconfort abdominal ne peut être attribuée à un kyste simple que si : – le kyste est de grande taille ; – les autres causes de douleurs abdominales ont été éliminées ; – les douleurs ou l’inconfort régressent après [medix.free.fr]
D'autres complications (hémorragie intrakystique ou infection, torsion ou rupture des kystes) peuvent causer une douleur abdominale aigue. La fonction hépatique est généralement normale. Il n'y a pas d'hypertension portale. [orpha.net]
- Asymptomatique
Prise en charge et traitement La plupart des patients sont asymptomatiques et n'ont pas besoin de traitement. [orpha.net]
Le plus souvent, ces kystes sont asymptomatiques. [doctissimo.fr]
Ces kystes sont habituellement asymptomatiques et n'ont pas de... en apprendre davantage. Ces kystes sont habituellement asymptomatiques et n'ont pas de signification clinique. [msdmanuals.com]
Les kystes péribiliaires sont généralement asymptomatiques. [info-radiologie.ch]
- Fièvre
À l’occasion, cette bile accumulée devient infectée entraînant des douleurs abdominales et de la fièvre. Chez certains patients, le kyste peut être palpé par le médecin à l’examen de l’abdomen. [liver.ca]
Le diagnostic différentiel avec une hémorragie intrakystique est essentiel : il se base sur la présentation clinique (en particulier la sévérité et la durée de la fièvre), le taux de protéine C-réactive (CRP) et la leucocytose, ainsi que la densité tomodensitométrique [dial.uclouvain.be]
Il est même possible d’avoir une infection urinaire évoquant une pyélonéphrite – fièvre, douleur lombaire, etc. – avec, néanmoins, une analyse d’urine négative dans le cas d’un kyste infecté qui n’est pas en continuité avec les conduits urinaires. [sante.lefigaro.fr]
Le patient peut alors présenter : Des douleurs au niveau du foie ; De la fièvre ; Une perte d’appétit ; Des troubles du transit ; Des nausées ou vomissements. [sante-sur-le-net.com]
La présence de fièvre, de douleurs lombaires, une positivité de l’examen cytobactériologique des urines et des hémocultures, un syndrome inflammatoire sont très suggestifs du diagnostic, mais sont inconstants. [larevuedupraticien.fr]
- Amaigrissement
Seules les hépatomégalies symptomatiques (douleur, gène alimentaire, amaigrissement, dyspnée) ou les complications de kystes (infection ou hémorragie intrakystique) doivent être traitées. [centredoc.chu-tours.fr]
[…] faut donc consulter rapidement votre médecin en cas d’hématurie Parfois ce sang n’est pas visible à l’oeil nu et est découvert lors d’analyse d’urine D’autres signes peuvent plus rarement révéler un cancer du rein souvent à un stade avancé (fatigue, amaigrissement [chu-stlouis.fr]
(Voir Figure) Dix malades avaient des manifestations chroniquesliées à l'hépatomégalie évoluant depuisplus d'un an : distension abdominale douloureuse, sensation de satiétéprécoce, régurgitations, nausées, amaigrissement, dyspnée,ou gêne fonctionnelle [elsevier-masson.com]
- Procédure chirurgicale
Les kystes hépatiques sont rarement traités, mais une aspiration (procédure chirurgicale décrite à la section “Les infections des kystes rénaux”) est parfois réalisée lorsque les symptômes sont sévères 19. [pkkoi.fr]
Urogénital
- Insuffisance rénale
Dans la PKAD, une insuffisance rénale chronique s’installe progressivement et, à 70 ans, deux malades sur trois sont en insuffisance rénale terminale (ce qui signifie aussi qu’un malade sur trois n’évoluera pas vers l’insuffisance rénale terminale). [sante.lefigaro.fr]
Dans les formes symptomatiques à gros kystes et en l'absence d'insuffisance rénale importante, une résection-fenestration peut être envisagée. [lissa.fr]
Patients et Méthodes Depuis 1995, 44 malades âgés de 31 à 72 ans atteints de polykystose hépatique invalidante, sans insuffisance rénale terminale ou malnutrition sévère, ont été traités par hépatectomie majeure avec résection d'au moins 3 segments et [snfge.org]
Il y a eu davantage de transfusion de culots globulaireschez les malades atteints d'insuffisance rénale sévère(6,2 ± 5,7) que chez les malades sans insuffisance rénale(0,6 ± 1,6 ; P < 0,05). [elsevier-masson.com]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
Les Complications Les kystes hépatiques ne sont pas responsables d’insuffisance hépatique mais entrainent des complications de plusieurs types : L’hépatomégalie = l’augmentation de volume du foie qui peut être très important surtout chez les femmes. [polykystose.org]
L’histoire naturelle des kystes hépatiques est d’augmenter en taille et en nombre, réalisant une maladie évolutive qui peut aboutir à une hépatomégalie très volumineuse et invalidante. [centredoc.chu-tours.fr]
[…] gêne entraînéepar l'hépatomégalie, de la sensation de réplétiongastrique, du reflux gastro-oesophagien, et de la dyspnée. [elsevier-masson.com]
Les symptômes dépendent de la masse (effet de compression) et peuvent inclure distension abdominale, reflux gastro-oesophagien, (sentiment de) satiété précoce, dyspnée, mobilité réduite et douleurs dorsales dues à l'hépatomégalie. [orpha.net]
Gastro-intestinal
- Douleur abdominale
Parfois les patients se plaignent de douleurs abdominales, de dyspepsie, d’augmentation de volume de l’abdomen liés à l’augmentation du volume hépatique. L’insuffisance hépatique y est exceptionnelle. [doctissimo.fr]
Seules les formes massives, le plus souvent chez des femmes après la quatrième décade, sont symptomatiques, avec douleurs abdominales, réduction de l'activité et de la prise alimentaire, et risque d'évolution vers la cachexie. [lissa.fr]
D'autres complications (hémorragie intrakystique ou infection, torsion ou rupture des kystes) peuvent causer une douleur abdominale aigue. La fonction hépatique est généralement normale. Il n'y a pas d'hypertension portale. [orpha.net]
- Distension abdominale
Les symptômes dépendent de la masse (effet de compression) et peuvent inclure distension abdominale, reflux gastro-oesophagien, (sentiment de) satiété précoce, dyspnée, mobilité réduite et douleurs dorsales dues à l'hépatomégalie. [orpha.net]
Chez les 3 malades en hémodialysepériodique, une néphrectomie droite a été associéepour diminuer la distension abdominale et faciliter une transplantationrénale ultérieure. Aucun drainage abdominal n'a étélaissé en place. [elsevier-masson.com]
Des douleurs transitoires de l’hypochondre droit sont fréquentes mais seul un tiers des patients a une symptomatologie chronique ; les symptômes dépendent de la masse et donc de l’effet de compression, et comprennent distension abdominale, satiété précoce [fmcgastro.org]
- Masse abdominale
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale [dictionnaire.academie-medecine.fr]
Cependant, 10 à 15 % des patients développent des symptômes invalidants, en règle liés à l’augmentation de taille du foie et à la compression des organes de voisinage : douleurs abdominales, masse abdominale, satiété précoce, oedèmes des membres inférieurs [medix.free.fr]
Des douleurs abdominales ou une masse abdominale sont souvent à l’origine de leur diagnostic. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Bilan
Une hospitalisation de 5 jours est nécessaire pour faire un bilan complet de votre maladie hépatique et aussi de votre situation générale (bilan des pathologies associées). [hupnvs.aphp.fr]
Bilan de base de l’insuffisant rénal chronique Dépistage familial : débattu car il n’existe pas de traitement. [medg.fr]
Clinique HTA Bilan d'insuffissance rénale Découverte fortuite Enquête familiale Biologie Insuffissance rénale progressive Échographie En plus de l'histoire familiale, diagnostic échographique : 15-39 ans : diagnostic si ≥ 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux [radeos.org]
Le bilan post-opératoire a rapporté 4 (26,7%) patients avec une hypertension de 150/90 à 170-95 mmHg. Un patient a eu une aggravation de l'HTA à 47 mois. [urofrance.org]
Un éventuel donneur vivant intra-familial ne devra être accepté qu'après l'âge de 30 ans et un bilan radiologique rénal complet. Polykystose : Evolution Aucun traitement n'empêche à l'heure actuelle l'évolution vers l'insuffisance rénale chronique. [medisite.fr]
Échographie
- Hypertrophie du foie
Dans de rares cas cependant, ces tumeurs provoquent un inconfort dans la partie supérieure droite de l’abdomen ou entraînent une hypertrophie du foie ou un saignement du foie dans la cavité abdominale. [msdmanuals.com]
Traitement
[…] proposés Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie qui éviterait l’apparition du Kyste, mais les kyste peuvent tout de même être traités dans les cas les plus grave afin d’en limiter les impacts. [polykystose.org]
scanner, IRM, diagnostic et traitement, analogues de la somatostatine, chirurgie et transplantation du foie) Suggestions [fr.slideshare.net]
Elle est favorisée par la contraception orale, le traitement hormonal substitutif, les multiples grossesses. Le traitement n’est indiqué que pour les kystes symptomatiques. Le traitement chirurgical est préféré au traitement radiologique. [fmcgastro.org]
Pronostic
Ils apparaissent secondairement après l’atteinte rénale, qui fait le pronostic de cette pathologie. [fmcgastro.org]
Étiologie
Etiologie Les kystes hépatiques résultent de la croissance excessive de l'épithélium biliaire ou de la dilatation des glandes péri-biliaires. [orpha.net]
Ces développements modifient profondément la prise en charge des patients atteints de GEM idiopathique, du bilan étiologique initial au suivi régulier ultérieur. [louvainmedical.be]
Étiologie[modifier | modifier le code] C'est une affection de transmission autosomique dominante. Deux gènes peuvent être mutés dans la Polykystose Rénale autosomique Dominante (PKD). [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence est de 1/100 000. Description clinique Les femmes sont principalement affectées et présentent un plus grand nombre de kystes que les hommes. [orpha.net]
L’objectif de ce travail était d’étudier les paramètres épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutifs de la PKRAD, d’évaluer la stratégie du dépistage familial et d’améliorer l’information médicale et l’éducation thérapeutique [chu-fes.ma]
B - ÉPIDÉMIOLOGIE. HISTOIRE NATURELLE : La prévalence des polykystoses hépatiques dans les séries autopsiques est de 0,13 %. [medix.free.fr]
Physiopathologie
Une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques de la formation des kystes a conduit à proposer les analogues de la somatostatine dans cette indication, mais le bénéfice de ces traitements n’est pas encore clairement établi [6, 7]. [fmcgastro.org]
Prévention
Au terme de ce travail, nous insistons sur l’intérêt du diagnostic précoce, des mesures de prévention de la progression de l’insuffisance rénale, et de l’importance du dépistage familial, sans oublier l’information-éducation des patients et leurs familles [chu-fes.ma]
[…] à 35% des cas - Insuffisance rénale: 50% à 60 ans des cas Les manifestations extra-rénales sont: kystes hépatiques, diverticulose colique, kystes ovariens, valvulopathies cardiaques, anévrysme intracranien, hernie inguinale/ombilicale Polykystose : Prévention [medisite.fr]
Le site internet de Filfoie met à disposition un onglet “patients - grand public” dans lequel trouver des informations concernant le dépistage et la prévention, la transition de l’enfance à l'âge adulte, l’éducation thérapeutique et l’accompagnement médico-social [deuxiemeavis.fr]
Prévenir la polykystose rénale Aucune prévention spécifique n’existe à ce jour pour la polykystose rénale. Néanmoins, certaines mesures peuvent être prises pour éviter la survenue de complications. [passeportsante.net]
Quelle prévention ? On soupçonne les hormones féminines de jouer un rôle dans le développement des kystes du foie, notamment quand les femmes ont connu des grossesses ou une prise d’oestrogènes. [polykystose.org]