Edit concept Question Editor Create issue ticket

Porphyrie


Présentation

  • Quatre des cinq patients ayant présenté des EI signalés comme une IRC avaient des antécédents d’IRC ou un DFG estimé initial inférieur à 60 ml/min/1,73 m2 ; aucun patient n’a présenté de protéinurie cliniquement significative et il n’y a eu aucune interruption[caducee.net]
  • La plupart du temps, la maladie ne présente aucun symptôme, jusqu’au moment où un facteur, tant exogène qu’endogène, déclenche une crise aiguë.[porphyria.ch]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu’au service de réanimation.[industrie-mag.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation.[france-handicap-info.com]
  • Mais derrière ce physique qui surprend, la hargne et la volonté sont bien présentes.[actu.fr]
Fièvre
  • Pourtant, le lendemain, George III était calmé et n'avait plus de fièvre. Aussi se leva-t-il dès le 24 octobre, ayant pris la décision de quitter provisoirement Windsor avec sa famille. Son état resta stationnaire durant les jours qui suivirent.[snof.org]
Faiblesse musculaire
  • . — La porphyrie intermittente aiguë se manifeste le plus souvent à l'âge adulte par des douleurs abdominales aiguës, parfois des crampes, une faiblesse musculaire et des troubles psychiques. Les urines deviennent rouges si on les laisse reposer.[larousse.fr]
Urine rouge
  • Elles touchent surtout les femmes jeunes, émettant classiquement des urines rouges.[pneumocancero.com]
  • Et puis, je crachais du sang et j’avais les urines rouges. Cela ne signifiait évidemment rien de bon mais encore fallait-il que les médecins mettent un nom sur ma maladie… Et ça, ce n’était vraiment pas gagné ![sudinfo.be]
Douleur abdominale
  • Une maladie rare qui se manifeste par des douleurs abdominales ’rebelles’...[industrie-mag.com]
  • Une première campagne de repérage 100% digitale destinée aux personnes souffrant de Porphyrie qui se caractérisée par des douleurs abdominales rebelles.[france-handicap-info.com]
  • abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie[pneumocancero.com]
  • abdominales et une croissance rapide des phanères.[santescience.fr]
Nausée
  • Différents types de porphyries Il existe différents types de porphyries (hépatiques, cutanées, congénitales...) avec des symptômes différents : douleurs abdominales, nausées, lésions de la peau...[onmeda.fr]
  • Lorsqu'ils existent, il se déclarent avant la puberté et se traduisent par des douleurs abdominales violentes et diffuses, des crampes, des palpitations, une HTA (hypertension artérielle) et parfois des nausées.[dictionnaire-medical.net]
  • Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite[porphyria.ch]
  • Ces crises se présentent sous certains signes dont notamment : – Anxiété ; – Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement[santescience.fr]
  • Les symptômes de la PHA les plus communs incluent : douleurs abdominales sévères et diffuses, faiblesse, nausées et fatigue.[caducee.net]
Constipation
  • Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite[porphyria.ch]
  • Ces crises se présentent sous certains signes dont notamment : – Anxiété ; – Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement[santescience.fr]
Crampe abdominale
  • Les douleurs et crampes abdominales sont fréquentes chez les femmes.[industrie-mag.com]
  • Porphyrie Hépatique : Une maladie mal connu du grand public… Les douleurs et crampes abdominales sont fréquentes chez les femmes.[france-handicap-info.com]
Vomissement
  • Douleurs abdominales répétées aiguës et inexpliquées, vomissements et diarrhée, toux incessante, problèmes locomoteurs.[sudinfo.be]
  • Les symptômes les plus fréquents, et souvent isolés, des porphyries aiguës sont des douleurs abdominales comparables à des coliques, accompagnées de nausées, vomissements et constipation; ainsi, on le prend souvent, par erreur, pour une crise d'appendicite[porphyria.ch]
Anxiété
  • Manifestations de la porphyrie Manifestations de la porphyrie : altération de la peau, lésions cutanées, anxiété, malaise, … Les porphyries se manifestent différemment suivant qu’elles soient aiguës ou chroniques.[santescience.fr]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu’au service de réanimation.[industrie-mag.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation.[france-handicap-info.com]
Éruptions
  • La maladie est caractérisée par des manifestations cutanées très évocatrices : les éruptions bulleuses sur les territoires photoexposés visage et du dos des mains, s’accompagnent d’une fragilité cutanée avec de multiples excoriations évoluant vers des[dermis.net]
  • . - La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dans l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques[informationhospitaliere.com]
  • Protoporphyries Érythropoïétiques reconnues par une photosensibilité du sujet sans qu’il n’y ait toutefois lésions cutanées ; – Porphyries Érythropoïétiques Congénitales ou maladies de Gunther qui se manifestent par une sensibilité accrue au soleil avec risque d’éruption[santescience.fr]
  • La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulbeuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Elle se traduit dès la naissance par des éruptions cutanées, une augmentation du volume de la rate, une coloration rouge des dents et par des accidents hémolytiques aigus (destruction subite d'une grande quantité de globules rouges).[larousse.fr]
Photosensibilité
  • La photosensibilité cutanée aux UV se traduit par la formation de bulles et de vésicules sur le visage, le dessus des mains et des pieds, les avant-bras et les jambes.[dictionnaire-medical.net]
  • À l’exception de la porphyrie aiguë intermittente et de la porphyrie de Doss, les cinq autres porphyries ont en commun des manifestations cutanées, dont la principale est une photosensibilité aiguë ou subaiguë.[therapeutique-dermatologique.org]
  • […] tétrapyrrolique. porphyrie cutanée tardive caractérisée par déficit en uroporphyrinogène-décarboxylase (UPG-D), intracytosolique dont le gène est situé sur le chromosome 1. déficit conséquence augmentation des porphyrines sanguines et cutanées à l'origine de la photosensibilité[hepatoweb.com]
  • Porphyries chronique : – Porphyries Cutanées Tardives dont le principal symptôme est une hyperfragilité de la peau avec apparition de bulles en cas d’exposition au soleil ; – Protoporphyries Érythropoïétiques reconnues par une photosensibilité du sujet[santescience.fr]
Cloque
  • Le soleil nous brûlait ». « Comme les enfants de la lune » Les parties du corps non couvertes (le visage et les bras) étaient parsemées de cloques qui généraient des plaies et s’infectaient. « Les médecins ont d’abord pensé à l’impétigo puis à de l’eczéma[actu.fr]
  • La conséquence: des gonflements, des douleurs très fortes, une rougeur de la peau, voire des cloques après exposition au soleil, même protégé derrière la vitre d’une fenêtre.[sante.lefigaro.fr]
  • […] savons que Georges III, comme certains de ses fils était très sensible aux rayons du soleil, et qu'en conséquence, il se protégeait en portant des chapeaux à visière et des habits aux manches très longues.Or il est admis qu'en cas de porphyrie, des cloques[snof.org]
Hypertrichose
  • […] les éruptions bulleuses sur les territoires photoexposés visage et du dos des mains, s’accompagnent d’une fragilité cutanée avec de multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques avec grain de milium et ,dans les formes de l’adulte, hypertrichose[dermis.net]
Hyperpigmentation
  • Diagnostic et manifestations hépatiques signes cutanés fragilité de la peau lésions bulleuses prédominant sur les régions découvertes, survenant après exposition solaire hyperpigmentation. hépatomégalie taille variable.[hepatoweb.com]
Convulsion
  • […] dominante liée à l’X Tableau clinique touche essentiellement des femmes entre 20 et 45 ans (exceptionnelle avant la puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions[pneumocancero.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu’au service de réanimation.[industrie-mag.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation.[france-handicap-info.com]
  • Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement des muscles notamment ceux des membres pouvant conduire à une paralysie ; – Convulsion[santescience.fr]
Convulsions
  • […] dominante liée à l’X Tableau clinique touche essentiellement des femmes entre 20 et 45 ans (exceptionnelle avant la puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions[pneumocancero.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu’au service de réanimation.[industrie-mag.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation.[france-handicap-info.com]
  • Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement des muscles notamment ceux des membres pouvant conduire à une paralysie ; – Convulsion[santescience.fr]
Trouble de la conscience
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu’au service de réanimation.[industrie-mag.com]
  • En absence de diagnostic clair, elles sont susceptibles de présenter des troubles graves (anxiété, paralysie, convulsions, troubles de la conscience avec hallucinations ou même crises convulsives) pouvant les conduire jusqu'au service de réanimation.[france-handicap-info.com]
Parésie
  • Et, vue sous ce jour, la symptomatologie de la maladie de George III prend une valeur tout à fait typique d'un traité médical : parésie douloureuse des bras et des jambes, troubles visuels et autres signes d'atteinte bulbaire, douleurs radiculaires, tachycardie[snof.org]
Hypertension artérielle
  • artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie facteurs déclenchants : jeûne, infections, règles, médicaments (barbituriques…), alcool, stress Diagnostic très forte augmentation (x 50 à 100) de l’ALA et surtout du[pneumocancero.com]
  • Lorsqu'ils existent, il se déclarent avant la puberté et se traduisent par des douleurs abdominales violentes et diffuses, des crampes, des palpitations, une HTA (hypertension artérielle) et parfois des nausées.[dictionnaire-medical.net]
  • Ces crises se présentent sous certains signes dont notamment : – Anxiété ; – Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement[santescience.fr]
  • En outre, les complications à long terme de la PHA et de son traitement peuvent inclure des douleurs neuropathiques chroniques, une hypertension artérielle, une maladie rénale chronique ainsi que des maladies hépatiques, incluant la surcharge en fer,[caducee.net]
Tachycardie
  • […] des femmes entre 20 et 45 ans (exceptionnelle avant la puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie[pneumocancero.com]
  • Ces crises se présentent sous certains signes dont notamment : – Anxiété ; – Insomnie ; – Malaise ; – Douleurs abdominales ; – Nausées ; – Diarrhées ou constipation ; – Rétention urinaire ; – Tachycardie ; – Hypertension artérielle ; – Affaiblissement[santescience.fr]
  • Et, vue sous ce jour, la symptomatologie de la maladie de George III prend une valeur tout à fait typique d'un traité médical : parésie douloureuse des bras et des jambes, troubles visuels et autres signes d'atteinte bulbaire, douleurs radiculaires, tachycardie[snof.org]

Bilan

  • Trois EIG ont été rapportés chez les patients sous givosiran comme étant liés au médicament de l’étude : hyperthermie, anomalie du bilan hépatique et IRC (un cas).[caducee.net]
Hyponatrémie
  • […] puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie[pneumocancero.com]

Traitement

  • Cinquante pour cent des patients traités par givosiran n’ont pas présenté de crise au cours de la période de traitement de six mois comparativement à 16,3 pour cent des patients traités par placebo.[caducee.net]
  • Traitement traitement préventif réside suppression des facteurs déclenchants alcool médicaments porphyrogéniques, prévention des hépatites A et B par la vaccination. enquête familiale sur le dosage de l'activité enzymatique.[hepatoweb.com]
  • DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT Le diagnostic se fonde sur un examen histologique.[larousse.fr]
  • Ce traitement ne doit pas, toutefois, être prolongé car le sucre peut engendrer d’autres affections ; – La transfusion de sang, l’ablation de la rate ainsi que la greffe de moelle sont, par ailleurs, d’autres traitements souvent préconisés pour soigner[santescience.fr]
  • Traitement : vitamine A (bêta-carotène).[dictionnaire-medical.net]

Pronostic

  • Le pronostic est excellent. Maladie héréditaire due à un trouble de la synthèse de l'hème (fraction non protéique de l'hémoglobine) et caractérisée par l'accumulation dans les tissus de substances intermédiaires de cette synthèse, les porphyrines.[larousse.fr]
  • À propos des porphyries hépatiques aiguës La PHA fait référence à une famille de maladies génétiques rares, caractérisées par des attaques menaçant potentiellement le pronostic vital et, pour certains patients, des symptômes chroniques débilitants qui[caducee.net]

Épidémiologie

  • Porphyrie cutanée tardive Rappel biochimique et épidémiologique porphyries pigments rouges structure cyclique tétrapyrrolique. porphyrie cutanée tardive caractérisée par déficit en uroporphyrinogène-décarboxylase (UPG-D), intracytosolique dont le gène[hepatoweb.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Traitement traitement préventif réside suppression des facteurs déclenchants alcool médicaments porphyrogéniques, prévention des hépatites A et B par la vaccination. enquête familiale sur le dosage de l'activité enzymatique.[hepatoweb.com]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!