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Protoporphyrie érythropoïétique


Présentation

  • There is no effective treatment for EPP. 95% of the patients present a hypomorphic FECH allele (c.315-48C) in trans of a deleterious FECH mutation, resulting in a decrease in residual FECH activity in erythroblasts below a critical threshold of about[theses.fr]
  • La prise en charge thérapeutique repose essentiellement sur le soulagement des symptômes présentés par le patient.[magicmaman.com]
  • Exceptionnellement, un patient peut présenter deux porphyries différentes, ou une déficience homozygote d’une enzyme qui amène à une forme plus sévère de porphyrie.[labtestsonline.fr]
  • 18.04.16 Afamélanotide Protoporphyrie érythropoïétique L’afamélanotide (Scenesse ) est à présent disponible sur le marché en Allemagne pour la prévention de la phototoxicité chez les patients adultes atteints de protoporphyrie érythropoïétique (PPE).[compendium.ch]
  • Pour plus d’information, veuillez vous référer à la section Collecte de fonds du présent site Web.[fondationjeanmicheldufour.org]
Douleur
  • Elles doivent fuir la lumière du jour, sous peine de douleurs insupportables. Pourtant un traitement existe, mais il n’est quasiment plus remboursé depuis que son prix a fortement augmenté. Des malades avaient commencé à revivre.[pages.rts.ch]
  • Cependant, les symptômes présentés par les personnes touchées sont de trois ordres : des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et des troubles psychiques.[magicmaman.com]
  • […] abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie[pneumocancero.com]
  • Elles sont associées à des douleurs abdominales, des nausées, une constipation, une dépression, une confusion, des hallucinations, des convulsions.[labtestsonline.fr]
  • […] peau devient très sensible à la lumière », lit-on dans Le Figaro. « Même un jour nuageux, même derrière une vitre, les UV peuvent provoquer des cloques et une défiguration des parties exposées, comme le nez et les oreilles, avec gonflements, fortes douleurs[passionsante.be]
Fatigue
  • […] derrière une vitre, les UV peuvent provoquer des cloques et une défiguration des parties exposées, comme le nez et les oreilles, avec gonflements, fortes douleurs, rougeurs de la peau… On observe aussi une anémie chronique, qui rend les patients très fatigués[passionsante.be]
  • Une exposition prolongée au soleil peut alors causer des ampoules douloureuses… Les personnes atteintes sont également anémiques, ce qui les rend très fatiguées et très pâles, et elles ont une photosensibilité accrue parce qu'elles ne peuvent pas sortir[fr.blastingnews.com]
  • Les personnes atteintes de l’EPP sont chroniquement anémiques ce qui les rend très fatigués et elles sont très pâles avec une photosensibilité accrue, car ils ne peuvent pas sortir en plein jour selon Barry Paw du Dana-Farber/Boston Children’s Cancer[actualite.housseniawriting.com]
Sensation de brûlure
  • Cela peut causer des rougeurs, un gonflement et une sensation de brûlure chez certains patients, alors que pour d’autres patients, cela provoque des cloques (bulles), un épaississement de la peau, une hyperpigmentation (la peau s’assombrit), et parfois[labtestsonline.fr]
Douleur intense
  • Ainsi, les signes abdominaux surviennent souvent en premier : douleurs intenses et irradiantes vers les membres inférieurs, nausées, vomissement, constipation, diarrhée...[magicmaman.com]
Nausée
  • La création du mélanotan, une autre substance du genre, a été interrompue en 2013 en raison de multiples effets secondaires, dont des troubles sexuels, des nausées et des anomalies des grains de beauté.[lactualite.com]
  • Les effets indésirables les plus fréquemment rapportés sont des nausées, des céphalées et des réactions au site d'implantation (décoloration, douleur, hématome ou érythème).[compendium.ch]
  • Ainsi, les signes abdominaux surviennent souvent en premier : douleurs intenses et irradiantes vers les membres inférieurs, nausées, vomissement, constipation, diarrhée...[magicmaman.com]
  • Elles sont associées à des douleurs abdominales, des nausées, une constipation, une dépression, une confusion, des hallucinations, des convulsions.[labtestsonline.fr]
Douleur abdominale
  • abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie[pneumocancero.com]
  • Elles sont associées à des douleurs abdominales, des nausées, une constipation, une dépression, une confusion, des hallucinations, des convulsions.[labtestsonline.fr]
  • Cependant, les symptômes présentés par les personnes touchées sont de trois ordres : des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et des troubles psychiques.[magicmaman.com]
Vomissement
  • Ainsi, les signes abdominaux surviennent souvent en premier : douleurs intenses et irradiantes vers les membres inférieurs, nausées, vomissement, constipation, diarrhée...[magicmaman.com]
Photosensibilité
  • Elle se manifeste par une photosensibilité très invalidante.[theses.fr]
  • , - la coproporphyrie héréditaire (CPH), qui peut présenter des symptômes neurologiques, une photosensibilité, ou les deux.[labtestsonline.fr]
  • Les patients présentent des taux élevés de protoporphyrine IX phototoxique et des signes cutanés de photosensibilité douloureuse aiguë avec érythème et œdème.[compendium.ch]
  • […] favorables pour l’octroi de l’autorisation de mise sur le marché à : Scenesse (afamelatonide) a obtenu un avis favorable sous circonstances exceptionnelles pour le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique, maladie génétique rare qui entraîne une photosensibilité[ansm.sante.fr]
  • Une exposition prolongée au soleil peut alors causer des ampoules douloureuses… Les personnes atteintes sont également anémiques, ce qui les rend très fatiguées et très pâles, et elles ont une photosensibilité accrue parce qu'elles ne peuvent pas sortir[fr.blastingnews.com]
Cloque
  • L’exposition prolongée au soleil peut provoquer des cloques douloureuses et défigurantes.[actualite.housseniawriting.com]
  • « La peau devient très sensible à la lumière », lit-on dans Le Figaro. « Même un jour nuageux, même derrière une vitre, les UV peuvent provoquer des cloques et une défiguration des parties exposées, comme le nez et les oreilles, avec gonflements, fortes[passionsante.be]
  • Si un patient présente des symptômes évoquant une porphyrie aiguë (tels qu’une douleur abdominale, des picotements dans les mains ou les pieds, et/ou une confusion ou des hallucinations), ou une porphyrie cutanée (tels que des rougissements, des cloques[labtestsonline.fr]
Érythème
  • Les patients présentent des taux élevés de protoporphyrine IX phototoxique et des signes cutanés de photosensibilité douloureuse aiguë avec érythème et œdème.[compendium.ch]
Picotement
  • Si un patient présente des symptômes évoquant une porphyrie aiguë (tels qu’une douleur abdominale, des picotements dans les mains ou les pieds, et/ou une confusion ou des hallucinations), ou une porphyrie cutanée (tels que des rougissements, des cloques[labtestsonline.fr]
Parésie
  • Les troubles neurologiques, eux, peuvent affecter le système nerveux périphérique et/ou le système nerveux central : paralysies flasques ascendantes, myalgies, parésies, convulsions ...[magicmaman.com]

Bilan

Hyponatrémie
  • […] puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie[pneumocancero.com]
Augmentation de la protoporphyrine
  • PROTO augmentées (protoporphyrine à zinc) Porphyrie érythropoïétique congénitale Normaux URO, COPRO augmentées COPRO augmentées COPRO augmentées URO uroporphyrines; COPRO coproporphyrines; PROTO protoporphyrines * peuvent n’être augmentées que pendant[labtestsonline.fr]

Traitement

  • Pourtant un traitement existe, mais il n’est quasiment plus remboursé depuis que son prix a fortement augmenté. Des malades avaient commencé à revivre. Ils sont aujourd’hui renvoyés à leurs souffrances, jugées trop chères pour qu’on les soulage.[pages.rts.ch]
  • Il n’existe pas de traitement efficace pour la PPE. 95 % des malades présentent un allèle FECH hypomorphe (c.315-48C) en trans d'une mutation FECH délétère, ce qui entraine une diminution de l'activité FECH résiduelle dans les érythroblastes en dessous[theses.fr]
  • Duavive (association oestrogènes/ bezedoxifène) dans le traitement des carences en œstrogène lorsque les traitements disponibles sont inadaptés.[ansm.sante.fr]
  • Des thérapies très diverses contre les maladies rares Parmi ces nouveaux médicaments, le communiqué cite le Translarna, pour le traitement de la myopathie de Duchenne ainsi que le Scenesse, une thérapie pour traiter la protoporphyrie érythropoïétique,[doctissimo.fr]
  • […] tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie facteurs déclenchants : jeûne, infections, règles, médicaments (barbituriques…), alcool, stress Diagnostic très forte augmentation (x 50 à 100) de l’ALA et surtout du PBG dans les urines Traitement[pneumocancero.com]

Prévention

  • 18.04.16 Afamélanotide Protoporphyrie érythropoïétique L’afamélanotide (Scenesse ) est à présent disponible sur le marché en Allemagne pour la prévention de la phototoxicité chez les patients adultes atteints de protoporphyrie érythropoïétique (PPE).[compendium.ch]
  • Rixubis (nonacog gamma) pour le traitement et la prévention des épisodes hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie B. Les recommandations du CHMP sont transmises à la Commission européenne qui rendra les décisions d’AMM.[ansm.sante.fr]

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