La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative progressive et généralement mortelle. La plupart des cas sont sporadiques, mais on observe parfois une incidence familiale élevée. La sclérose latérale amyotrophique 5 (SLA5) est l'un des nombreux sous-types de la SLA familiale. Elle a été liée à des mutations du gène SPG11, un gène codant pour une protéine dont le produit est peut-être impliqué dans la reconnaissance et la réparation des lésions de l'ADN dans les neurones. La SLA5 est une forme juvénile de la SLA et est transmise de manière autosomique récessive. Les patients atteints de SLA5 souffrent d'une faiblesse musculaire progressive qui commence dans les membres et s'étend aux muscles bulbaires. Des signes pyramidaux peuvent être observés à des stades avancés de la maladie.