Présentation
Néanmoins la séparation de ces trois catégories est artificielle puisqu’il existe un continuum de présentations cliniques entre les formes sévères et les formes modérées. [vml-asso.org]
D'autres symptômes peuvent être présents et aider au diagnostic : épilepsie, trouble du sommeil, anomalies à l'électro-encéphalogramme, spasticité musculaire avec atrophie musculaire et dystonie, scoliose, hypotrophie des pieds, raccourcissement du 4e [spectredelautisme.com]
Les différents interlocuteurs présents tout au long de cette journée, évoqueront dans leur domaine, les problématiques de prise en charge induites par la Déficience Intellectuelle dans des pathologies fréquentes comme le cancer, le diabète, l’épilepsie [clapeaha.fr]
Les mucopolysaccharidoses sont présentées plus haut dans le cadre des atteintes du segment antérieur. [em-consulte.com]
Comme l’a mis en évidence le consensus d’experts réalisé en 2000 par l’American Association on Mental Retardation, la distinction entre comportements défis et troubles psychiatriques peut présenter des difficultés, en particulier dans le cas de patients [defiscience.fr]
Système du corps entier
- Épilepsie
Exemples autour du cancer, de l’épilepsie et du diabète Jeudi 12 septembre 2019 Palais des Arts et des Congrès, Vannes Les personnes avec Déficience Intellectuelle devraient bénéficier d’un accompagnement médico-social adapté permettant une information [clapeaha.fr]
Epilepsie L’épilepsie est une affection neurologique caractérisée par des crises épileptiques spontanées (non expliquées par une cause immédiate). [kif1a.fr]
Synonymes AMG9MGA9Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle Acidurie organique rare caractérisée par l'apparition précoce d'un retard de développement global avec une déficience intellectuelle sévère, des [filiere-g2m.fr]
Les complications cardiaques sont possibles mais rares, comme l’épilepsie. [medix.free.fr]
Elles peuvent inclure : épilepsie myoclonique, paraplégie spastique progressive due à une atteinte du tractus pyramidal, dysarthrie, lésions du tractus extra-pyramidal, ataxie, incontinence urinaire, retard mental, perte sensorielle de la corne postérieure [cismef.org]
- Handicap
La MDPH accompagne les personnes handicapées et leurs familles dès l’annonce du handicap et tout au long de son évolution. [nomyolyse.com]
[…] de scolarisation (PPS), dans le cadre d'un plan de compensation du handicap (voir fiche spécifique). [tousalecole.fr]
Retard mental ou handicap intellectuel La déficience intellectuelle (DI), ou le handicap intellectuel selon les ouvrages de référence sont un trouble neurodéveloppemental débutant pendant la période de développement (avant 18 ans). [cenop.ca]
Obésité et handicap mental chez l’enfant : un enjeu éthique. Ethics, Medicine and Public Health 2015; 1: 203-511. Recommandations Handicap. Obésité 2013: 196-200. [defiscience.fr]
[…] permettant une information éclairée et un accompagnement à la prise de décision, un suivi régulier,une réévaluation des traitements, un dépistage des principales comorbidités… Cela nécessite des professionnels de santé sensibilisés à la question du handicap [clapeaha.fr]
- Retard du développement
Synonymes AMG9MGA9Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle Acidurie organique rare caractérisée par l'apparition précoce d'un retard de développement global avec une déficience intellectuelle sévère, des [filiere-g2m.fr]
Cela peut inclure des difficultés de communication et d’interaction avec d’autres personnes, des intérêts restreints, des comportements répétitifs, etc. sans pour autant être expliqués par une déficience intellectuelle ou un retard de développement. [kif1a.fr]
Les critères d'exclusion qui, s'ils sont présents, permettent d'exclure la maladie de Rett sont : une rétinopathie ou atrophie optique ; un retard de développement intra-utérin ; une microcéphalie congénitale ; des signes d'une maladie métabolique identifiable [spectredelautisme.com]
[…] neurosensorielle Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard [deuxiemeavis.fr]
Source : orpha.net Ataxie - surdité - atrophie optique - léthalité - Synonyme(s) : Arts, syndrome de Ce syndrome (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement [forum.lemedecin.fr]
- Pâleur
L'examen du fond d'œil permet de constater une décoloration de la papille optique (extrémité antérieure du nerf optique) pouvant aller de la pâleur à une blancheur nacrée. [cite-sciences.fr]
[…] autosomique dominante avec neuropathie périphérique Duchenne) nerf crânien II (optique) (voir aussi Atrophie, nerf, optique) Leber atrophie optique (héréditaire) de Maladie de Leber plus Neuropathie optique de Leber Neuropathie optique héréditaire de Leber Pâleur [aideaucodage.fr]
Celle-ci est manifestée par la présence d’une pâleur de la papille (lieu où émerge le nerf optique) qui correspond à la disparition des axones des cellules ganglionnaires de la rétine. Dans les AOD ce signe est bilatéral, symétrique et temporal. [kjer-france.org]
- Troubles du développement
[…] du développement, des acquisitions scolaires Q14.2 1 Malformation congénitale de la papille optique R51 1 Céphalée R27.0 2 Ataxie, sans précision F79.9 1 Retard mental, sans précision : sans mention d'une déficience du comportement H50.0 1 Strabisme [aideaucodage.fr]
- PSYCHOMOTRICIEN : Un psychomotricien évalue et traite les troubles du développement psychomoteur. [nomyolyse.com]
Musculo-squelettique
- Hypotonie musculaire
Données clés Symptômes Retard global de développement (en), trouble du mouvement, hypotonie musculaire, alacrymie (en), électroencéphalogramme anormal (d), constipation, augmentation de transaminases (en), microcéphalie, Abnormal brain imaging (d), retard [fr.wikipedia.org]
Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaire-anémie Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie [deuxiemeavis.fr]
Neurologique
- Nystagmus
Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f. brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie [academie-medecine.fr]
L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d'une famille à l'autre et à l'intérieur d'une même famille. [cismef.org]
[…] à H472 H53.0 1 Amblyopie ex anopsia H53.4 1 Anomalies du champ visuel H50.1 1 Strabisme divergent concomitant H54.5 1 Déficience visuelle sévère, monoculaire H54.1 2 Déficience visuelle sévère, binoculaire E03.9 1 Hypothyroïdie, sans précision H55 1 Nystagmus [aideaucodage.fr]
Les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants; on rencontre les trois principales variétés de nystagmus : syndrome du nystagmus précoce; nystagmus de type latent; nystagmus de type spasmus nutans [3]. [em-consulte.com]
L’atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d’une famille à l’autre et à l’intérieur d’une même famille. [kjer-france.org]
- Crises atoniques
Il existe différents types d’épilepsie : absences, crises tonico-cloniques (phase de contraction suivie d’une phase de secousses), crises atoniques (brusque perte de tonus musculaire) ou crises myocloniques (secousses incontrôlées sans altération de la [kif1a.fr]
- Apathie
Les patients développent de l'agressivité, de la colère, de l'anxiété, de l'apathie. Une personne devient impulsive et irritable. [mmkspo.ru]
Yeux
- Strabisme
[…] troubles du développement, des acquisitions scolaires Q14.2 1 Malformation congénitale de la papille optique R51 1 Céphalée R27.0 2 Ataxie, sans précision F79.9 1 Retard mental, sans précision : sans mention d'une déficience du comportement H50.0 1 Strabisme [aideaucodage.fr]
Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. [academie-medecine.fr]
Strabisme Impossibilité de fixer un même point avec les deux yeux. En pratique, les deux yeux ne sont pas bien alignés. [tousalecole.fr]
(en), trouble du mouvement, hypotonie musculaire, alacrymie (en), électroencéphalogramme anormal (d), constipation, augmentation de transaminases (en), microcéphalie, Abnormal brain imaging (d), retard de croissance intra-utérin, crise d'épilepsie, strabisme [fr.wikipedia.org]
Dautressignes ophtalmologiques sont retrouvs des frquences variables tel quun nys-tagmus, un strabisme, un ptosis, un embyotoxon postrieur, un glaucome ou unecataracte.Conclusion : Le syndrome de Wolfram est une affection familiale rare laquelle ilfaut [pdfslide.tips]
- Diminution de l'acuité visuelle
L'atrophie optique est responsable d'une diminution de l'acuité visuelle de modérée à sévère d'apparition précoce. L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. [cismef.org]
Lorsque la diminution de l'acuité visuelle ouvrant droit à des indemnités d'invalidité touche les deux yeux, la cote de l'acuité visuelle monoculaire de l'oeil ayant la meilleure acuité est représentée sur l'axe horizontal, et la cote de l'acuité visuelle [veterans.gc.ca]
L’atrophie optique est responsable d’une diminution de l’acuité visuelle de modérée à sévère d’apparition précoce. L’atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. [kjer-france.org]
Glaucome Affection de l’œil caractérisée par une augmentation importante de la pression au sein du globe oculaire, entraînant une diminution de l'acuité visuelle (voir terme correspondant). [tousalecole.fr]
Avec une diminution de l'acuité visuelle inférieure à 0,01, aucun traitement n'est efficace. [fr.ankleyhealthinsurance.com]
- Trouble visuel
Les symptômes sont uniquement visuels. (plus d’informations sur cette forme) Atrophie Optique Autosomique Dominante Plus. On appelle ainsi des AOD avec troubles visuels auxquels sont associés d’autres troubles qui ne sont pas visuels. [kjer-france.org]
[…] critères permettant d'évaluer la déficience permanente ouvrant droit à des indemnités d'invalidité résultant de la perte de l'acuité visuelle, d'un trouble du champ visuel ou d'autres affections diverses de l'oeil. [veterans.gc.ca]
- Blépharite
Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique. [em-consulte.com]
Bilan
[…] initial Bilan initial individuel Bilan initial d’un syndrome d’Usher ORL – Otoscopie, audiométrie tonale et vocale ± autres examen plus poussés – Evaluation vestibulaire : chaise rotatoire, épreuve calorique, posturographie ± autres (VHIT, potentiels [medg.fr]
Le bilan hospitalier oriente vers lhypothse mtabolique, et lediagnostic de dficit en LCHAD est ensuite confirm sur culture de fibroblastes. [pdfslide.tips]
Le bilan thyroïdien est indispensable, car de nombreux syndromes s’accompagnent d’une dysthyroïdie source de surhandicap. [pap-pediatrie.fr]
- MEDECIN REEDUCATEUR : Son bilan consiste à faire le point par rapport à la situation de handicap… et assurer la prise en charge de cette incapacité physique. - CARDIOLOGUE : Il est spécialisé dans les maladies du cœur ou cardio-vasculaires. [nomyolyse.com]
Source : john-libbey-eurotext.fr Olmésartan : rappels sur le risque de survenue d entéropathie grave, avec parfois atrophie villositaire - Lettre aux professionnels de santé Un bilan récent de pharmacovigilance montre que des retards de diagnostic d'entéropathie [forum.lemedecin.fr]
Traitement
Le traitement de la maladie peut être effectué dans trois directions: traitement conservateur traitement de physiothérapie traitement chirurgical Le traitement de l'atrophie optique est une tâche très difficile pour les médecins. [fr.ankleyhealthinsurance.com]
Dans le cas de la maladie de Leber, il n'existe pas de traitement préventif. [cite-sciences.fr]
Elle recouvre l'étude, le diagnostic, le traitement et la prévention des troubles psychiques qui les affectent… LA RECHERCHE En France, il existe deux associations, "No Myolyse" et "Des ailes pour l" qui soutiennent directement la recherche d'un traitement [nomyolyse.com]
Traitements Cette maladie bénéficie d’un traitement par enzymothérapie substitutive ayant obtenu l’AMM en avril 2003. [vml-asso.org]
Pronostic
Plus l’enfant est jeune, plus le pronostic cognitif est délicat et la part de déficience sera appréciée selon la manière dont l’enfant mobilise ses compétences et « rattrape » son retard, avec une stimulation bien conduite (kinésithérapeute, puis psychomotricien [pap-pediatrie.fr]
Le pronostic de l'atrophie du nerf optique est toujours grave. Dans certains cas, vous pouvez compter sur la préservation de la vision. Avec une atrophie développée, le pronostic est mauvais. [fr.ankleyhealthinsurance.com]
La rtinopathie diabtique est une complication rare, le pronostic fonction-nel est rserv, menac par une ccit volutive et invitable. 495Atteintes oculaires dans les dficits en 3 hydroxy-acyl-coa dhydrognase des acides gras longues chanes : propos dun cas.Ocular [pdfslide.tips]
[…] anomalies des microvillosités entérocytaires familiale La maladie des inclusions microvillositaires (MIV) ou atrophie microvillositaire est une anomalie congénitale de l'épithélium intestinal qui se présente avec une diarrhée aqueuse compromettant le pronostic [forum.lemedecin.fr]
[…] le pronostic vital; habituellement diagnostiquée entre 10 et 30 ans. [em-consulte.com]
Étiologie
Le schéma d’investigation étiologique proposé ici a été validé par le groupe de travail du réseau DéfiScience**. [pap-pediatrie.fr]
Dans le troisième groupe de patients, le facteur étiologique principal n'a pas été identifié. [fre.completecarecounseling.com]
Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée. [defiscience.fr]
Je connais le diagnostic depuis le mois de février, après de nombreuses années de recherches étiologiques. [forums.maladiesraresinfo.org]
– Type 3 (< 3% 0) Etiologies : tous les gènes connus sont transmis sur un mode autosomique récessif – Type 1 : MYO7A (> 50%), USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CEB2, pas de cause retrouvée (10-15%). [medg.fr]
Épidémiologie
Épidémiologie Les personnes avec une déficience intellectuelle ont un risque d’obésité supérieur à celui de la population générale. [defiscience.fr]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] Moins de 50 patients ont été enregistrés dans la littérature médicale[2]. La majorité sont européens, mais des cas africains et hispaniques ont été identifiés[2]. [fr.wikipedia.org]
Epidémiologie : – Prévalence globale estimée à 1 / 30.000, 1ère cause d’association héréditaire surdité-cécité 0 – Type 1 (~40% 0) : prévalence de 3-6 / 100.000 – Type 2 (~60% 0) 3 : prévalence de 4-5 / 100.000. [medg.fr]
Méthode : étude épidémiologique descriptive chez des femmes âgées de 45 à 70 ans, ménopausées et souffrant d'atrophie vulvo-vaginale Source : thesesante.ups-tlse.fr L'atrophie corticale postérieure L'atrophie corticale postérieure (ACP) s'inscrit dans [forum.lemedecin.fr]
L'ethnologie Toxoplasma de la maladie dans ces cas pourrait être présumée sur la base de l'analyse de l'ensemble du tableau clinique de la maladie, des résultats de réactions sérologiques et allergiques de la peau, ainsi que des antécédents épidémiologiques [fre.completecarecounseling.com]
Physiopathologie
Pourquoi est-ce important Une perte de densité des vaisseaux superficiels de la rétine a été observée chez les patients atteints de SEP, mais la physiopathologie sous-jacente n’est pas encore établie. [neurodiem.fr]
Actuellement, 15 gènes impliqués dans ces pathologies ont été identifiés et ceux-ci sont reliés à 4 grandes voies physiopathologiques : le métabolisme du fer, le métabolisme lipidique, l’autophagie ainsi que le métabolisme énergétique cellulaire. [brain-team.fr]
[…] adolescence, aréflexie vestibulaire – Type 2 3 : surdité congénitale moins sévère, RP plus tardive, réponse vestibulaire normale ou variable – Type 3 0 : surdité rapidement évolutive dans la 1ère décennie, troubles vestibulaires dans la moitié des cas Physiopathologie [medg.fr]
C’est un véritable travail d'équipe, être au contact des chercheurs mais aussi des autres associations, médecins ou des familles concernées… pour ainsi comprendre la physiopathologie de la maladie Tango2, participer à l'orientation vers de nouvelles perspectives [nomyolyse.com]
Le plan adopté ici privilégie volontairement les organes affectés au détriment de classifications anciennes fondées sur des hypothèses physiopathologiques non avérées. [em-consulte.com]
Prévention
Dans tous les cas les grands axes de prévention et de prise en charge de l’obésité restent identiques. [defiscience.fr]
Source : ams-aramise.fr La maladie de Kennedy - Amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, Atrophie musculaire spinale et bulbaire La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Source [forum.lemedecin.fr]
Prévention L'atrophie du nerf optique est une maladie grave. [fr.ankleyhealthinsurance.com]
Elle recouvre l'étude, le diagnostic, le traitement et la prévention des troubles psychiques qui les affectent… LA RECHERCHE En France, il existe deux associations, "No Myolyse" et "Des ailes pour l" qui soutiennent directement la recherche d'un traitement [nomyolyse.com]
La prévention Afin de prévenir l'apparition de cette condition pathologique, les médecins recommandent une prévention. Que faut-il pour cela? Maintenez un mode de vie sain. Refuser les mauvaises habitudes: tabagisme et alcool. [mmkspo.ru]