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Syndrome de Chudley-Rozdilsky


Présentation

  • Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320). A.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
Petite taille
  • Chudley’s syndrome Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique. L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre.[dictionnaire.academie-medecine.fr]
  • taille Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental Carey fineman ziter, syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo, syndrome de Carnevale krajewska fischetto, syndrome[wikipedia.qwika.com]
  • taille Carey fineman ziter syndrome Carnevale canum mendoza syndrome de Carnevale hernandez castillo syndrome de Carnevale krajewska fischetto syndrome de Carney, complexe de Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en Carnitine cellulaire, défaut[syndromes.sante-dz.org]
Alopécie
  • Carnosinase, déficit en Carnosinémie Caroli, maladie de Carpe, anomalies micrognathie microstomie Carrington, syndrome de Cassia stocco dos santos, syndrome de Castleman, maladie de Castro gago pomto novo, syndrome de Catalase, déficit en Cataracte alopécie[wikipedia.qwika.com]
  • […] palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase, déficit en Carnosinémie Caroli, maladie de Carrington, syndrome de Castleman, maladie de Castro gago pomto novo syndrome de Catalase, déficit en Cataracte alopecie[syndromes.sante-dz.org]
  • Chiba's syndrome Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant aplasie ou hyperplasie des pouces, alopécie. A. Chiba, neurologue japonais (1979) [Q2] syndrome de Chilaïditi l.m. .[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Traitement

Pronostic

  • En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).[dictionnaire.academie-medecine.fr]

Physiopathologie

  • La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant. C.G.[dictionnaire.academie-medecine.fr]

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