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Syndrome de Down


Présentation

  • Il n’a pas présenté de mucites, effet secondaire fréquent des anti-cancéreux.[info-allaitement.org]
  • Parmi les 23 paires de chromosomes présents dans les cellules humaines, d’autres peuvent faire l’objet de trisomies complètes ou partielles.[passeportsante.net]
  • Le syndrome de Down Dans cette maladie, le chromosome 21 est présent trois fois au lieu de deux fois, d où le nom de trisomie 21.[santeweb.ch]
  • Pour plus d'informations ou pour obtenir du soutien : Société canadienne du syndrome de Down www.cdss.ca Les médicaments et les services pharmaceutiques présentés sur le site familiprix.com sont offerts par les pharmaciens propriétaires des pharmacies[familiprix.com]
Apnée du sommeil
  • Ceux-ci peuvent inclure: Des malformations cardiaques congénitales Une perte auditive Une mauvaise vue Des cataractes (yeux brouillés) Des problèmes de hanche, tels que des luxations Une leucémie Une constipation chronique Une apnée du sommeil (respiration[infos-grossesse.fr]
  • […] du sommeil, un reflux gastro-œsophagien, un retard de langage, un surpoids ou une obésité, une stérilité masculine, un risque accru de maladie d'Alzheimer … Le diagnostic prénatal La trisomie 21 peut être détectée au cours de la grossesse par la réalisation[femmeactuelle.fr]
  • Les apnées du sommeil sont fréquentes, surtout chez l'enfant qui est souvent infecté au niveau de la sphère ORL avec des amygdales volumineuses.[tousalecole.fr]
Petite taille
  • L absence de chromosome sexuel (caryotype 45X0) chez la fille engendre une petite taille et d autres anomalies morphologiques. Le développement de ces filles est normal mais elles sont infertiles.[santeweb.ch]
  • Particularités Les traits physiques d'une personne atteinte de trisomie 21 sont facilement reconnaissables : Profil aplati Yeux bridés Pont nasal plat Hypertrophie de la langue Petites oreilles Petites mains Petite tête Petite taille, mais tendance à[familiprix.com]
  • Ces enfants sont de petite taille.[larousse.fr]
  • Un caractère doux et affectueux ; Une petite taille ; Une nuque plate ; Un visage plat, rond avec un nez large ; Des fentes palpébrales obliques, l'angle externe étant plus haut que l'angle interne ; Un épicanthus (petit repli à l'angle interne de l'oeil[doctissimo.fr]
Pli palmaire transverse unique
  • Il existe également un pli palmaire transverse unique. Ces enfants sont de petite taille.[larousse.fr]
  • Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent des caractéristiques physiques communes : des yeux bridés, un visage aplati, un pont nasal plat, de petites oreilles, un épicanthus, un cou très court, une petite tête, un pli palmaire transverse unique[femmeactuelle.fr]
Chute
  • À ces caractéristiques morphologiques sont associés d'autres signes, moins connus, tels l'hypotonie musculaire, les troubles de la sensibilité (les sujets sont moins vulnérables à la douleur) ou les troubles métaboliques (carences vitaminiques, chute[larousse.fr]
Hypotonie musculaire
  • musculaire Plus de 40% présentent une malformation cardiaque Les hommes atteints du syndrome de Down présentent des organes génitaux sous-développés et sont souvent stériles Les femmes peuvent néanmoins enfanter Susceptibilité accrue aux infections ([santeweb.ch]
  • À ces caractéristiques morphologiques sont associés d'autres signes, moins connus, tels l'hypotonie musculaire, les troubles de la sensibilité (les sujets sont moins vulnérables à la douleur) ou les troubles métaboliques (carences vitaminiques, chute[larousse.fr]
  • musculaire ; Un gros ventre avec hernie ombilicale ; Un cinquième doigt court ; Un pli palmaire unique ; Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t" etc.) ; Un gros orteil très séparé du 2 .[doctissimo.fr]
  • .) : hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire.[informationhospitaliere.com]
Mains courtes
  • […] retard sur le développement physique ; stature trapue et corpulente ; faible tonicité musculaire ; visage rond, derrière de la tête aplatie ; doigts des pieds et des mains courtes ; petits doigts souvent incurvés ; cou un peu plus court ; petites oreilles[lephenix.ca]
Cou court
  • court avec un excès de peau sur la nuque ; Une hypotonie musculaire ; Un gros ventre avec hernie ombilicale ; Un cinquième doigt court ; Un pli palmaire unique ; Des dermatoglyphes évocateurs (tri-radius en t" etc.) ; Un gros orteil très séparé du 2[doctissimo.fr]
  • À la naissance, les bébés atteints du syndrome de Down présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment: Des traits du visage plats Une petite tête et oreilles Un cou court La langue bombée Des yeux qui penchent vers le haut Les oreilles[infos-grossesse.fr]
Retard de développement
  • Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un retard de développement, souvent associé à d autres anomalies congénitales (ex. malformation cardiaque).[santeweb.ch]
  • Cela provoque des retards de développement physique et mental ainsi que des handicaps. La plupart des handicaps durent toute la vie et peuvent aussi raccourcir l’espérance de vie.[infos-grossesse.fr]
  • Ajouté à cela, la trisomie 21 est généralement associée à un retard du développement cognitif dans sa forme la plus classique, et donc à une déficience intellectuelle, avec un QI moyen de 50.[maxisciences.com]
  • Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement. La trisomie 21 peut varier en sévérité.[passeportsante.net]
Convulsion
  • L'hypothyroïdie, la leucémie, des convulsions, des problèmes au niveau des yeux et de la vue sont également associés à cette population. De plus, un retard mental léger à modéré affecte les capacités d'apprentissage.[familiprix.com]
Strabisme
  • La trisomie 21 semble davantage prédisposer à la survenue de certaines pathologies ou complications médicales spécifiques : des maladies infectieuses à dominante ORL des troubles visuels : myopie, strabisme, hypermétropie, cataracte… des troubles auditifs[femmeactuelle.fr]

Traitement

  • Durant ces 7 mois de traitement, Dylan a aussi reçu plusieurs transfusions, et des traitements antibiotiques ayant eu pour conséquences une diarrhée importante et des ulcérations au niveau des fesses.[info-allaitement.org]
  • Les patients atteints de trisomie 21 sont très sensibles aux infections en raison de troubles du système immunitaire; les infections bactériennes doivent être traitées par antibiothérapie.[santeweb.ch]
  • Le diagnostic se fait également à la naissance à la vue du bébé, ce dernier ayant des traits caractéristiques. Une prise de sang confirmera ensuite le diagnostic.[familiprix.com]
  • Ceux qui sont plus grands sont traités comme des adultes, et non plus comme d’éternels « grands enfants ». - Il est important de commencer un processus de rééducation dans les premiers mois de vie de l'enfant, qui traite non seulement l'aspect physique[bebesetmamans.com]

Pronostic

  • Traitement et pronostic Il n'existe pas de traitement spécifique mais un grand nombre de mesures sont susceptibles d'améliorer la qualité de vie des enfants trisomiques.[larousse.fr]
  • Jusqu’au jour où mon médecin a souhaité faire des examens complémentaires car la clarté nucale de mon bébé était trop élevée, signe possible de Trisomie 21 … Les résultats ont alors confirmé le pronostic. Evidemment, cette annonce m’a bouleversée.[observatoire-sante.fr]
  • Malgré tout, on sait que la présence d’une cardiopathie ou d’une malformation digestive demeure de mauvais pronostic avec une mortalité de 20 à 30 % dans les cinq premières années de vie.[planet-vie.ens.fr]
  • Il est difficile de faire un pronostic évolutif pour ces personnes car la proportion de cellules trisomiques peut varier d'un organe à l'autre.[tousalecole.fr]

Physiopathologie

  • Cet aspect physiopathologique explique que le risque de T21 soit directement lié à l’âge maternel. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21.[planet-vie.ens.fr]

Prévention

  • Inversement, une enquête nationale menée en 2004 aux États-Unis par le « Centre de contrôle et de prévention des maladies » indique que 10 % des enfants concernés par cette anomalie génétique ont des problèmes d'apprentissage.[fr.wikipedia.org]

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