Présentation
Présentation clinique très variable, selon la mutation : faiblesse distale et/ou proximale, parfois une cardiomyopathie ou une neuropathie périphérique. [sites.uclouvain.be]
Ainsi, le Syndrome de Lewis-Sumner présente des blocs de conduction multifocaux et persitants conduisant à s’interroger à son rattachement identitaire (PIDC? NMM?). Les PIDC peuvent présenter différentes formes. [neuropathies-peripheriques.org]
Il peut être présent à la fois au repos et à l'action (ce qui est inhabituel), disparaître spontanément, présenter un caractère polymorphe et des atypies (tremblement proximal alternant avec un tremblement distal, irrégularité de fréquence et d'amplitude [cen-neurologie.fr]
Les myopathies acquises peuvent également ne présenter aucun caractère inflammatoire. C’est notamment le cas des myopathies d’origine iatrogène, c’est-à-dire des troubles musculaires dus à un traitement médical. [passeportsante.net]
La myoclonie réflexe réticulaire (myoclonie réticulaire du tronc cérébral) peut être présente avec des chocs transitoires synchronisés et généralisés qui sont plus prononcés dans les muscles fléchisseurs axiaux et proximaux. [blog.osteopathie.eu]
Système du corps entier
- Fatigue
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont : l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ; les crampes musculaires ; les douleurs musculaires et articulaires ; la fatigue ; les problèmes de préhension ; les chutes et blessures ; les [douleurs-musculaires.ooreka.fr]
Par contre, ces fasciculations s'accompagnent de raideurs, douleurs musculaires et de fatigues dans les bras et jambes, et c'est là que cela commence à m'inquiéter. J'essais de me rassurer, et j'y arrive très mal. [atoute.org]
Ils sont augmentés par les émotions, la fatigue, le calcul mental. Au début, ils sont souvent unilatéraux au début et affectent les extrémités et le membre supérieur. [cluster006.ovh.net]
Il est augmenté par les émotions et la fatigue. Il peut toucher les 4 membres, éventuellement la mâchoire mais il épargne le chef (à la différence du tremblement essentiel). [www-sante.ujf-grenoble.fr]
La fatigue est un élément fondamental à prendre en compte, en effet environ 80% des patients récupérant d’un SGB en souffriront durablement. [neuropathies-peripheriques.org]
- Asymptomatique
Une nette différence était observée entre sujets symptomatiques et asymptomatiques, reflétant soit l’endophenotype soit des mécanismes adaptatifs (chez les sujets asymptomatiques). [academie-medecine.fr]
Le diagnostic chez des patients asymptomatiques pose de difficiles problèmes éthiques, il doit être effectué dans des centres spécialisés par une équipe multidisciplinaire selon un protocole bien défini de plusieurs mois. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
Musculo-squelettique
- Amyotrophie
Explications : quelles sont les causes de l’amyotrophie ? L’amyotrophie peut avoir différentes origines. [passeportsante.net]
amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie du motoneurone. [bichat-larib.com]
Accueil Maladies rares Recherche Rechercher une maladie rare Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Définition Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une [orpha.net]
Causes connues[modifier | modifier le code] Affections neurologiques ; parmi celles connues pour être à l'origine de fasciculations, on peut citer : les atteintes chroniques de la corne antérieure : amyotrophies spinales ; syringomyélie ; Sclérose en [fr.wikipedia.org]
- Faiblesse musculaire
La faiblesse musculaire est généralement symétrique La faiblesse musculaire est davantage proximale que distale Les sensations sont préservées Les réflexes tendineux sont absents ou diminués La faiblesse musculaire est plus importante dans les jambes [pediatre-online.fr]
Faiblesse musculaire distale ou des ceintures ou scapulopéronéale ; atrophie musculaire avec dysphagie, dysarthrie. Une cardiomyopathie arythmogène est habituelle. [sites.uclouvain.be]
Faiblesse musculaire hypotonie Myalgies, intélorance à l'effort Myoglobinuries récurrentes Foie Hépatomégalie progressive Insuffisance hépatocellulaire Insuffisance hépatique induite par le Valproate Coeur Cardiomyopathie hypertrophique Rein Tubulopathie [campus.cerimes.fr]
Libellé préféré : myopathies distales; Définition du MeSH : Groupe hétérogène de troubles génétiques caractérisé par une atrophie musculaire progressive et une faiblesse musculaire se manifestant d'abord au niveau des mains, des jambes ou des pieds. [chu-rouen.fr]
Une faiblesse d'origine musculaire sera généralement proximale, diffuse et plutôt symétrique. Quels sont les tests pour détecter une faiblesse aux membres supérieur? Ce qu'on appelle "le serment". [brainscape.com]
- Faiblesse musculaire proximale
Faiblesse musculaire hypotonie Myalgies, intélorance à l'effort Myoglobinuries récurrentes Foie Hépatomégalie progressive Insuffisance hépatocellulaire Insuffisance hépatique induite par le Valproate Coeur Cardiomyopathie hypertrophique Rein Tubulopathie [campus.cerimes.fr]
Proximale Proximale Proximale musculaire Symétrique Symétrique Distale Axiale Asymétrique Atteinte cutanée Typique Absente Absente Dysphagie Fréquente Rare Fréquente Arthralgie Fréquente Fréquente Absente Raynaud Fréquent Fréquent Absent Association [revmed.ch]
- Fracture
L’immobilisation musculaire peut par exemple être due à la pose d’un plâtre lors d’une fracture. Cette amyotrophie, parfois nommée fonte musculaire, est bénigne et réversible. [passeportsante.net]
[…] infarctus du myocarde, niveau 4 05M093 Insuffisances cardiaques et états de choc circulatoire, niveau 3 01K06J Affections du système nerveux sans acte opératoire avec anesthésie, en ambulatoire 01M264 Tumeurs malignes du système nerveux, niveau 4 08M263 Fractures [aideaucodage.fr]
Cardiovasculaire
- Insuffisance cardiaque
cardiaques et états de choc circulatoire, niveau 3 01K06J Affections du système nerveux sans acte opératoire avec anesthésie, en ambulatoire 01M264 Tumeurs malignes du système nerveux, niveau 4 08M263 Fractures du rachis, niveau 3 Liste de GHM pour G253 [aideaucodage.fr]
(70% des cas HTA, insuffisance cardiaque) ; cutanée (50% des cas : purpura, nécrose cutanée, nodule) ; gastro-intestinales (50% des cas : douleurs abdominales, troubles du transit). [maladiesrares.free.fr]
Neurologique
- Tremblements
Tremblement de repos = tremblement parkinsonien (cf. syndromes parkinsoniens) Tremblement d'attitude Tremblement d'attitude A l'inverse du tremblement de repos, il n'apparaît que dans le maintien volontaire d'une attitude (bras tendus, index l'un face [cen-neurologie.fr]
Le tableau ci-dessous présente les différents types de tremblement : Tremblements de repos, maladie de Parkinson Tremblements d’attitude et d’action, primaire Le tremblement essentiel Le tremblement orthostatique primaire Le tremblement des dystonies [cluster006.ovh.net]
tremblement postural → le tremblement d'intention est recherché avec l'épreuve doigt-nez → un tremblement d'action est surtout observable à l'écriture. [brainscape.com]
- Aréflexie
[…] antérieure Est particulière par la présence de fasciculations ; le syndrome moteur périphérique est pur (au cours de la poliomyélite antérieure aigue, de la sclérose latérale amyotrophique). 3.2 Dans les formes à prédominance sensitive : lorsqu'une aréfléxie [maladiesrares.free.fr]
Le tableau clinique est évocateur d’un syndrome de Miller Fisher (ophtalmoparésie, aréflexie et ataxie), mais d’évolution chronique, les caractéristiques de la PNP sont celles compliquant une dysglobulinémique IgM à laquelle se surajoutent des épisodes [neuropathies-peripheriques.org]
[…] craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds [deuxiemeavis.fr]
[…] on grade sur 4 0 = aréflexie 1 = ébauche de réponse ou mouvement obtenu avec manoeuvre de renforcement 2 = réflexe normal 3 = réflexe vif (hyperréflexie) 4 = réflexe très vif ou avec clonus inépuisable La gradation des réflexes est un peu subjectif. [brainscape.com]
- Parésie
Que veulent dire les suffixes -plégie et -parésie? -plégie = perte totale de la force musculaire -parésie = faiblesse musculaire Comment doit-on évaluer la force musculaire? 1. [brainscape.com]
[…] plaint d'une faiblesse musculaire : difficulté à passer un trottoir si l'atteinte est distale aux menbres inférieurs (steppage), difficulté à monter un escalier si l'atteinte est proximale. 2.2 Les signes cliniques 2.2.1 Les signes moteurs - paralysie ou parésie [maladiesrares.free.fr]
Concernant la SEP, J'essais aussi de rationaliser car j'en comprend qu'à ses début, les apparitions sont plutôt mono symptomatiques comme par exemple problèmes visuels, parésies, engourdissements. [atoute.org]
Contrairement à la maladie de Parkinson, les lésions des voies corticospinales causent les troubles suivants Parésie (faiblesse ou paralysie), de préférence dans les muscles antigravitaires distaux Hyperréflexie Réponse en extension du réflexe cutané [merckmanuals.com]
- Syndrome extrapyramidal
Actif DP G253 2 oui oui G25 Autres syndromes extrapyramidaux et troubles de la motricité 1 oui non Thésaurus de diagnostics synonymes pour G253 état mal myoclonique état myoclonique Friedreich myoclonie de Géniospasme héréditaire Hémiclonie droite Mal [aideaucodage.fr]
Bilan
À l'inverse, une IRM cérébrale et un bilan cuprique comprenant cuprémie, céruléoplasminémie et cuprurie des 24 heures sont nécessaires avant 40 ans pour éliminer une maladie de Wilson. [cen-neurologie.fr]
Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique. Évolution L'évolution se fait sur 2-3 ans en moyenne. [bichat-larib.com]
Principalement bilan clinique, basé sur les symptômes moteur Le diagnostic de la maladie de Parkinson est clinique. La maladie de Parkinson est suspectée devant un tremblement caractéristique unilatéral au repos, une hypokinésie ou une rigidité. [merckmanuals.com]
Traitement
Traitement : Il n'existe pas de traitement étiologique dans cette affection. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
Les Complications motrices liées au traitement dopaminergique 2.4.6.1. [cluster006.ovh.net]
Traitement Trois traitements ont pu faire la preuve de leur efficacité :les corticostéroïdes, les échanges (EP) plasmatiques et les immunoglobulines intraveineuses (Ig-IV). [neuropathies-peripheriques.org]
Le traitement de la maladie de Parkinson est abordé dans le chapitre 16 (Item 104). [cen-neurologie.fr]
Traitement : comment traiter l’amyotrophie ? Le traitement consiste à traiter l’origine de l’amyotrophie. Un traitement médicamenteux peut par exemple être mis en place lors de myopathie inflammatoire. [passeportsante.net]
Pronostic
Commentaire La maladie de Charcot a un pronostic très sombre et une évolution rapide. Le seul traitement étiologique disponible est de peu d´efficacité et ne fait que ralentir un peu l´évolution sans en transformer le pronostic. [bichat-larib.com]
En cas de cirrhose compliquée, le pronostic reste sombre et peut faire discuter une transplantation hépatique. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
Cette recherche étiologique a une grande importance pour définir le pronostic, les éléments de suivi et la prise en charge thérapeutique. [revmed.ch]
La conduite thérapeutique et le pronostic sont dominés par la possibilité d'une atteinte rapide de la commande cardio-respiratoire imposant un transfert urgent en service de réanimation. 5.1.1 Généralités - Le terrain : le SGB s'observe à tout âge de [maladiesrares.free.fr]
L’âge de début détermine largement l’expression clinique (régions du corps initialement affectée et progression des symptômes) et donc le pronostic de la dystonie. [academie-medecine.fr]
Étiologie
ÉTIOLOGIE Les principales étiologies sont : Le syndrome cérébelleux cinétique La SEP Les lésions vasculaires 3.3.3. Traitement Le traitement fait appel aux β-bloquants 4.1. Myoclonies 4.1.1. [cluster006.ovh.net]
A surtout un intérêt étiologique. [maladiesrares.free.fr]
Le seul traitement étiologique disponible est de peu d´efficacité et ne fait que ralentir un peu l´évolution sans en transformer le pronostic. [bichat-larib.com]
Traitement : Il n'existe pas de traitement étiologique dans cette affection. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
La démarche étiologique dépend de la présentation clinique, de l’âge de début, du mode évolutif, de la présence de signes associés et des anomalies visibles en IRM. [academie-medecine.fr]
Épidémiologie
Épidémiologie L'incidence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est de 1,5 nouveaux cas pour 100.000 habitants en moyenne. Le taux d'incidence augmente avec l'âge jusqu'à un pic situé entre 60 et 75 ans, puis diminue légèrement ensuite. [bichat-larib.com]
Épidémiologie Ils ont une transmission trans-générationnelle. Ils sont 3 fois plus fréquents chez les garçons. Les tics transitoires sont très fréquents avant 12 ans (5 à 24 %). [cluster006.ovh.net]
[…] l’âge adulte, début cervical, cranial ou membre supérieur et le plus souvent restant focal ou segmentaire — DYT 7 sur Chr 18 (gène non identifié) initialement décrit dans une famille Allemande (avec torticolis) Autres gènes mais non encore localisés ÉPIDÉMIOLOGIE [academie-medecine.fr]
Physiopathologie
Un dysfonctionnement des ganglions de la base et du circuit sensori-moteur constitue le cœur de la physiopathologie de la dystonie. [academie-medecine.fr]
Leurs mécanismes physiopathologiques demeurent inconnus même si une origine auto-immune a pu dans certains cas être évoquée. Elles sont suspectées surtout chez les sujets âgés de 50 à 60 ans. [maladiesrares.free.fr]
Physiopathologie La MAG est une glycoprotéine membranaire située au sein de la myéline non compacte des paranoeuds et des incisures de Schmidt-Lanterman (figure 1). [neuropathies-peripheriques.org]
Physiopathologie 2.4.2.1. Une perte progressive des neurones dopaminergiques Cette perte affecte les noyaux gris centraux de la pars compacta du locus niger. [cluster006.ovh.net]
Prévention
Il n‘y a pas lieu d’associer des anticholinergiques en chronique à un traitement neuroleptique en prévention de mouvements anormaux tardifs car on risque de masquer l’apparition d’une dystonie tardive et d’en aggraver le pronostic. [www-sante.ujf-grenoble.fr]
De nouvelles attaques peuvent survenir (en règle moins graves) si des mesures de prévention vis à vis des facteurs déclenchants ne sont pas rigoureusement suivies (cf ci-dessous). 5.2.2 Les critères diagnostiques - Le déclenchement par la prise de certains [maladiesrares.free.fr]