Présentation
Ce gène permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente en grande quantité dans l’organisme. [dr-karazaitri-ma.net]
Une malformation cardiaque est présente à la naissance chez 80% des enfants. [assonoonan.fr]
Présenté par Cyril Lepeigneux. De septembre 2011 à juin 2015 présenté par Hubert de Torcy, de septembre 2009 à juin 2011 présenté par Régis Burnet. [ktotv.com]
La colonne vertébrale peut présenter une déviation (scoliose). [tousalecole.fr]
Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ({blank} Gènes et chromosomes pour une présentation [msdmanuals.com]
Système du corps entier
- Retard du développement
La maladie peut notamment présenter des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement. [fr.news.yahoo.com]
(pterygium colli), les paupières tombantes, les yeux séparés (hypertélorisme) avec un pli interne marqué (épicanthus), une petite taille, un retard du développement psychomoteur (pour 25% des cas), une puberté retardée, des oreilles d’implantation plus [bebesetmamans.20minutes.fr]
Le développement psychomoteur est retardé à différents degrés et le développement du langage est souvent problématique. [paediatrieschweiz.ch]
Les enfants atteints de SN peuvent présenter un retard de la poussée dentaire et du changement de dents. La puberté est également souvent retardée. Environ 70 % des enfants atteints de SN présentent un retard de développement du langage. [noonansyndrom.ch]
Il était malentendant, a commencé à parler tardivement et avait un retard de développement moteur. A l’âge de deux ans, il a subi un examen génétique qui n’a pas permis de poser un diagnostic. [medicalforum.ch]
- Lymphœdème
Plus rarement : • Des anomalies cutanées (hyperkératose, chevelure et sourcils clairsemés, tâches pigmentées) et vasculaires (lymphœdème). • Une déformation du thorax (pectus excavatum ; pectus carinatum). • Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie [maladies-rares-occitanie.fr]
-- Lymphœdème cutané -- Hypotonie, épilepsie. -- Reflux gastro-oesophagien parfois - Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Turner, le syndrome de Williams, le syndrome de Costello, le syndrome cardio cutaneo muqueux, le syndrome de Watson [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Malformations rénales, cryptorchidie chez les garçons (absence de migration des testicules dans les bourses), lymphœdème. Déformations squelettiques : poitrine creuse (pectus excavatum) ou projetée vers l’avant (pectus carinatum). [etre-parent.ooreka.fr]
La présence d’un excès de liquide (lymphœdème) sur le dos des mains ou le dessus des pieds, ce qui s’explique par des problèmes au niveau du système lymphatique, qui draine l’excès de liquide dans le corps et aide à combattre les infections. [femmeactuelle.fr]
Des déformations du thorax, des lymphœdèmes périphériques et une cryptorchidie peuvent également être observés. [medicalforum.ch]
- Sténose de la valve pulmonaire
La malformation cardiaque congénitale la plus courante est la sténose de la valve pulmonaire (50-60%) avec dysplasie de la valve pulmonaire et divers types de malformations cardiaques (communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire [orpha.net]
-- Cardiopathie dans 50% des cas: sténose de la valve pulmonaire, dysplasie tricuspide, agénésie septale (auriculaire), cardiomyopathie hypertrophique obstructive ou non obstructive. -- Hépatosplénomégalie (25% des cas) -- Retard mental variable (25% [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Suite à une telle mutation, les valves pulmonaires se développent exagérément, s’épaississent et occasionnent une sténose. [paediatrieschweiz.ch]
- Communication interauriculaire
Les anomalies cardiaques les plus fréquentes sont la sténose valvulaire pulmonaire, la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), la communication interauriculaire (CIA) et la communication interventriculaire (CIV). [medicalforum.ch]
Les anomalies les plus fréquentes sont la sténose de la valve pulmonaire, une cardiomyopathie hypertrophique, les communications interauriculaire et interventriculaire1). L’ECG est en général typique pour une déviation gauche de l’axe cardiaque. [paediatrieschweiz.ch]
- Visage dysmorphique
La dysmorphie faciale du syndrome de Noonan est assez caractéristique, néanmoins, les traits du visage sont variables dans le temps et la dysmorphie évolue avec l’âge. À savoir ! [sante-sur-le-net.com]
Urogénital
- Cryptorchidie
Des interventions chirurgicales permettent de corriger les anomalies testiculaires (cryptorchidie). [passeportsante.net]
Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans [ao.um5.ac.ma]
Les garçons ont très souvent une cryptorchidie bilatérale[14]. L'examen clinique peut révéler un gros foie (hépatomégalie) dans près de la moitié des cas[15]. [fr.wikipedia.org]
Chez les garçons, une cryptorchidie est commune (60 %) ; certains hommes peuvent présenter une infertilité même sans cryptorchidie. Chez les filles, l’âge moyen des premières menstruations est de 14 ans et la fertilité est normale. 5. [dr-karazaitri-ma.net]
• Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, anomalie du tractus urinaire). • Un déficit intellectuel (habituellement léger) dans 10 à 20% des cas. [maladies-rares-occitanie.fr]
Visage, tête, cou
- Hypertélorisme
[…] manifester sous plusieurs formes: une cardiopathie congénitale (généralement de la valve cardiaque pulmonaire), des anomalies du sternum, le cou court avec des membranes latérales qui ressortent (pterygium colli), les paupières tombantes, les yeux séparés (hypertélorisme [bebesetmamans.20minutes.fr]
Son visage avait une apparence particulière, avec une ptose, un hypertélorisme et une forme triangulaire. Il présentait en outre un pectus excavatum et une hypotonie musculaire. [paediatrieschweiz.ch]
[…] stenosis, rather than coarctation of the aorta, is often present. 1, fiche 1, Anglais, - Noonan%27s%20syndrome Record number: 1, Textual support number: 1 CONT The Noonan syndrome is usually manifested by short stature, webbing of neck, mental retardation, hypertelorism [btb.termiumplus.gc.ca]
Un front haut et proéminent, un hypertélorisme et/ou une ptose sont souvent présents. Pendant l’enfance, les traits du visage apparaissent souvent grossiers avec un allongement du visage. [medicalforum.ch]
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel) Lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie diaphragmatique, hernie inguinale et/ou ombilicale. [aly-abbara.com]
- Cou court
Le développement anormal des différentes structures peut se manifester sous plusieurs formes: une cardiopathie congénitale (généralement de la valve cardiaque pulmonaire), des anomalies du sternum, le cou court avec des membranes latérales qui ressortent [bebesetmamans.20minutes.fr]
La dysmorphie faciale : front haut et large, hypertélorisme, ptosis et fentes palpébrales orientées vers le bas, oreilles épaisses, inclinées en arrière, philtrum profond, micrognathie, cheveux bouclés et cou court, parfois palmé, est plus prononcée dans [orpha.net]
Difficultés d'intubation - Troubles de l'hémostase Description: - Affection de transmission autosomique dominante, polymalformative caractérisée par l'association: -- Petite taille -- Faciès typique triangulaire: hypertélorisme, implantation des cheveux, cou [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
[…] vers l’arrière, un cou court et épais. [doctissimo.fr]
Des problèmes musculo-squelettiques sont fréquents : poitrine de forme inhabituelle, avec souvent un sternum enfoncé ou relevé, des mamelons larges, un cou court, avec souvent des plis cutanés supplémentaires ou des muscles du cou proéminents, des déformations [femmeactuelle.fr]
Peau
- Pterygium Colli
colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie. [academie-medecine.fr]
Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 garçons, un retard statural dans [ao.um5.ac.ma]
colli), les paupières tombantes, les yeux séparés (hypertélorisme) avec un pli interne marqué (épicanthus), une petite taille, un retard du développement psychomoteur (pour 25% des cas), une puberté retardée, des oreilles d’implantation plus basses que [bebesetmamans.20minutes.fr]
Les oreilles implantées sont basses et orientées en arrière et les yeux écartés, philtrum profond, bordures vermillon de la lèvre supérieure, petit cou (pterygium colli) avec implantation basse des cheveux. [fr.wikipedia.org]
Yeux
- Plis épicanthiques
Les personnes atteintes de SN peuvent présenter certaines caractéristiques externes telles que des oreilles placées plus bas et légèrement tournées vers l’arrière, des yeux très espacés (souvent bleus) avec un pli épicanthique (yeux mongols), une ptôse [noonansyndrom.ch]
Bilan
Les bilans suivants sont à conduire: …. [maladies-rares-occitanie.fr]
Un bilan malformatif doit être réalisé afin de dépister des anomalies congénitales, en particulier sur le plan cardiaque. [etre-parent.ooreka.fr]
Un déficit en hormone de croissance est parfois retrouvé, mais le bilan hormonal est généralement normal. La puberté et la maturation osseuse, fréquemment retardées, permettent un certain degré de “rattrapage” statural en fin d’adolescence. [dr-karazaitri-ma.net]
- Avant toute intervention chirurgicale, un bilan de coagulation sera réalisé, et des précautions supplémentaires doivent être prises pour éviter, voire traiter rapidement toute hémorragie pendant ou après l’intervention. - Si le retard de croissance [tousalecole.fr]
Un déficit en hormone de croissance est parfois retrouvé, mais le bilan hormonal est généralement normal. La puberté et la maturation osseuse, fréquemment retardées, permettent un certain degré de « rattrapage » statural en fin d’adolescence. [sante-sur-le-net.com]
Traitement
L’un des patients, qui avait besoin de ventilation, a pu être extubé après six semaines de traitement. Et après le démarrage du traitement, une amélioration de la croissance des deux patients a été constatée. [nouvelles.umontreal.ca]
Existe-t-il un traitement du Syndrome de Noonan ? Il n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Noonan, mais une prise en charge spécifique est conseillée. [doctissimo.fr]
Prise en charge et traitement Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire. Les anomalies cardiovasculaires sont traitées par des approches standard. Le traitement du retard de croissance par l'hormone de croissance demeure controversé. [orpha.net]
Le diagnostic peut aussi être évoqué pendant la grossesse, si l’un des parents est atteint du syndrome de Noonan. 6| Comment traiter le syndrome de Noonan ? Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Noonan. [deuxiemeavis.fr]
Réparation chirurgicale des malformations cardiaques Traitement à base d’hormone de croissance Le syndrome de Noonan est une affection incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques au syndrome peuvent être traités. [msdmanuals.com]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est variable puisque les symptômes oscillent entre des manifestations légères/non reconnues à l'âge adulte et un trouble sévère qui s'accompagne d'une maladie cardiaque mortelle ou d'une malignité dans la petite enfance. [orpha.net]
Une amélioration spectaculaire Les bébés de moins de six mois atteints de SN, de cardiopathie hypertrophique et d’insuffisance cardiaque congestive ont généralement un mauvais pronostic, notamment 34 % de taux de survie après un an. [nouvelles.umontreal.ca]
Pronostic : Dans la majorité des cas, les enfants atteints du syndrome de Noonan ont un développement normal et ne présentent pas de problèmes d’intégration socio-professionnelle à l’âge adulte. [dr-karazaitri-ma.net]
L’hypertrophie du muscle cardiaque est habituellement stable, mais peut évoluer rapidement et défavorablement et mettre en jeu le pronostic vital ou provoquer des troubles du rythme cardiaque. Ceci est toutefois rare. [tousalecole.fr]
• Une faible prédisposition aux leucémies myélomonocytaires juvéniles (de bon pronostic). • Autres rares prédispositions à des tumeurs (sans surveillance particulière préconisée). • Le tableau clinique peut évoluer, ce qui justifie une surveillance [maladies-rares-occitanie.fr]
Étiologie
Etiologie Le NS est causé par des mutations de PTPN11 (12q24.13) observées dans 50 % des cas, SOS1 (2p22.1) dans 15 %, RAF1 (3p25.2), RIT1 (1q22) et LZTR1(22q11.21), et moins fréquemment dans d'autres gènes associés à la voie de signalisation RAS/MAPK [orpha.net]
Étiologie[modifier | modifier le code] La maladie fait partie de celles secondaires à des mutations sur des gènes de la famille des protéines Ras. [fr.wikipedia.org]
Etiologie : Le syndrome de Noonan est dû à une altération d’un gène (mutation). [dr-karazaitri-ma.net]
Dans tous les cas, la confirmation d’un diagnostic de syndrome de Noonan par une étude génétique permet de mettre fin aux investigations étiologiques inutiles, d’aider au conseil génétique, et renforce la nécessité d’une surveillance clinique au long [maladies-rares-occitanie.fr]
L'étiologie exacte n'est pas encore claire, probablement myogénique, neurogénique avec une influence hormonale. malrotation intestinale ; microcôlon ; une distension massive et non obstructive de la vessie ( mégavessie ) ; pas de dilatation de l'urètre [aly-abbara.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence à la naissance du syndrome de Noonan (NS) est de l'ordre de 1:1000 à 1:2500. Description clinique Le NS néonatal s'exprime par des difficultés d'alimentation et un retard de croissance. [orpha.net]
Épidémiologie[modifier | modifier le code] Approximativement 1 sur 1 000, et 1 sur 2 500 enfants dans le monde naissent avec ce syndrome[4]. [fr.wikipedia.org]
Epidémiologie : La prévalence à la naissance est en moyenne de 1/2.000 naissances vivantes. 2. Etiologie : Le syndrome de Noonan est dû à une altération d’un gène (mutation). [dr-karazaitri-ma.net]
Prévention
La prise en charge médicale du syndrome de Noonan se focalise sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications de la maladie. [fr.news.yahoo.com]
L'hormone de croissance a été montrée efficace dans la prévention des retards de croissance, ainsi que des traitements orthopédiques pour la malformation sternale, etc. [bebesetmamans.20minutes.fr]
[…] à proposer Examens • Échographie + ECG • Bilan audiométrique dès le 6ème mois • Bilan ophtalmologique dès le 6ème mois • Recherche de déficit en GH en cas d’hypoglycémie ou retard statural < -2DS • Confirmation moléculaire du diagnostic Conseils et prévention [maladies-rares-occitanie.fr]
Prévention et traitement Le diagnostic primaire de la maladie est différentiel. Il consiste en la visualisation des symptômes atypiques chez l'enfant. [passeportsante.net]