Le syndrome de Noonan est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des traits du visage distinctifs, une petite taille, des anomalies cardiaques, une coagulopathie, des anomalies squelettiques et une déficience cognitive normale à légère. Chez la plupart des individus atteints, il résulte de mutations dans un ou plusieurs des gènes suivants: PTPN11, SOS1, KRAS, BRAF, NRAS, RAF1, MEK1.