Le syndrome de Pallister-Killian, également connu sous le nom de syndrome de Teschler-Nicola-Killian est une maladie génétique caractérisée par le mosaïcisme: 47, XX ou XY, i (12) (p10) / 46, XX ou XY. Le 47e chromosome est un isochromosome 12p. Des cas de tétrasomie 12p et d'hexasomie ont été décrits. La maladie affecte les tissus de manière différentielle, car la plupart des fibroblastes ont un caryotype défectueux, alors que peu de lymphocytes sont touchés. Cela se reflète sur les traits cliniques de la maladie.