Présentation
Les parents d'un individu présentant une maladie autosomique récessive portent tous les deux un exemplaire du gène défectueux sans pour autant en présenter les symptômes. [fr.wikipedia.org]
Nos pathologies Consultez dès à présent nos annuaires par pathologie ! [mapatho.com]
Genes, SLCO1B1 et SLCO1B3 qui entraînent des déficits fonctionnels complets des deux produits de protéines (OATP1B1 et OATP1B3, respectivement), sont également présents. [fr.qwe.wiki]
Conjuguée (directe) : soluble dans l’eau et présente dans les voies biliaires Non conjuguée (indirecte) : libérée par la destruction des hématies et présente dans le sang Totale = conjuguée + non conjuguée Le dosage de la bilirubine totale confirme le [fiches-ide.fr]
Système du corps entier
- Douleur
Par exemple, la douleur abdominale est parfois absente en cas d'hépatite virale aigue. [wikimedi.ca]
• Autres signes digestifs : douleur abdominale : exemples : colique hépatique, hémorragie digestive. • Signes fonctionnels témoignant d'une anémie. • Signes généraux : amaigrissement, fièvre. • Notion de prise médicamenteuse : exemple : contraceptifs [fr.slideshare.net]
– Une douleur biliaire est générée par la mise en tension brutale des voies biliaires. De ce fait, lorsqu’un ictère survient à la suite d’une douleur biliaire, il est probable que l’obstacle se soit constitué brutalement. [campus.cerimes.fr]
[…] de cholestase Ictère nu avec grosse vésicule, AEG Ampullome Vaterien 0 Signes de cholestase ± hémorragie digestive S’intègre dans un tableau de PAF écho-endoscopie + biopsie Lithiase biliaire Douleur de colique hépatique, ± fièvre Pancréatite chronique [medg.fr]
L'anomalie porte sur le transporteur canaliculaire de la bilirubine (et des anions organiques), appelé CMOAT (canalicular multiple organic anion transporter) Absence de prurit, possible hépatomégalie, douleurs abdominales, splénomégalie, Plus fréquente [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
- Anémie
Éliminer ce qui n’est pas un ictère • Pâleur jaunâtre de certaines anémies. •Hypercarotinémie. Dans ces deux cas, les conjonctives sont de coloration normale. [fr.slideshare.net]
Dysérythropoïèse Diverses maladie: Anémie mégaloblastique et sidéroblastique, anémie ferriprive sévère, porphyrie érythropoïétique, érythroleucémie, intoxication au plomb... [wikimedi.ca]
Causes : cholestase extra ou intra-hépatique, maladie hépatobiliaire (hépatite, cirrhose), syndrome de Dubin-Johnson, syndrome de Rotor Hyperbilirubinémie non conjuguée + de 80% de bilirubine indirecte Signes : ictère discret, selles foncées Causes : anémies [fiches-ide.fr]
Il se différencie de l'hémolyse par l'absence d'anémie et de réticulocytose. Le traitement est inutile. Les patients doivent être rassurés parce qu'ils n'ont pas de maladie du foie. [msdmanuals.com]
Exemples de situations communes pouvant provoquer un ictère : Anémie hémolytique pouvant être causée par : un variant anormal de l'hémoglobine contenu dans les globules rouges, le paludisme, un processus auto-immun, la maladie hémolytique du nouveau-né [labtestsonline.fr]
- Inflammation
[…] personnes touchées ne sont pas constamment symptomatiques mais peuvent présenter un ictère léger pendant les périodes de maladie ou de stress, causé par l'augmentation dans le sang des concentrations de bilirubine non conjuguée L'hépatite aiguë: une inflammation [labtestsonline.fr]
Cholestase intrahépatique hépatite virale, hépatite médicamenteuse, canc er du foie,cancer des voies biliaires, inflammation d’origine autoimmune des voies biliaires kyste hydatique fissuré dans les voies biliaires. 36. MERCI [fr.slideshare.net]
L’inflammation contribue à l’ictère dû à une angiocholite. Des interactions médicamenteuses sont également possibles (22). [fmcgastro.org]
Cholangite sclérosante primitive Obstruction des voies biliaires extra et intra-hépatiques à cause de l'inflammation et de la fibrose Symptômes insidieux: souvent asymptomatique Fatigue, prurit Pancréatite aigue ou chronique Douleur abdominale haute + [wikimedi.ca]
- Insuffisance cardiaque congestive
Défaut d'incorporation de l'hémoglobine dans les globules rouges. [1] Diminution de la recapture de la bilirubine Insuffisance cardiaque congestive Réduction du flux sanguin hépatique et diminution du transport de la bilirubine vers les hépatocytes. [wikimedi.ca]
- Douleur intense
Pratiques sexuelles à risque: VIH, hépatite virale. 4.4 4.4 Questionnaire[modifier | w] Anorexie, myalgie, arthralgie: hépatite Fièvre, frissons, douleurs intenses quadrant supérieur droit: cholédocolithiase (cholangite) Perte de poids: Obstruction maligne [wikimedi.ca]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Ictère
Le syndrome de Rotor est une maladie rare qui affecte le foie et se caractérise par un ictère à bilirubine conjuguée. Cette pathologie est généralement découverte à l’adolescence, ou au début de l’âge adulte, suite à la persistance d’un ictère. [digestion.ooreka.fr]
Voir aussi[modifier | modifier le code] Ictère Métabolisme de la bilirubine Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Gilbert Syndrome de Crigler Najjar [fr.wikipedia.org]
[…] à bilirubine non conjugués (BNC) Les ictères se différencient en : Ictères à bilirubine non conjugués (BNC) Ictères à bilirubine conjuguée (BC) 20 21 Ictère par augmentation prédominante de la bilirubine non conjuguée (BN) Ictère par l’hyperproduction [slideplayer.fr]
La prescription d'oestrogènes doit être évitée afin de ne pas aggraver l'ictère. [masantefacile.com]
l'ictère : l'hyperbilirubinémie précède et survit à l'ictère. 19. [fr.slideshare.net]
- Hépatomégalie
[…] est importante, il s'agit d'une hépatomégalie de cholestase. • La vésicule est palpable et il n'existe pas de signe de Murphy : loi de Courvoisier et Terrier. • L'évolution est sans rémission. 33. [fr.slideshare.net]
À l’examen, il existe souvent des signes d’hépatopathie chronique avec hépatomégalie ferme et splénomégalie. [pap-pediatrie.fr]
Néanmoins le patient présente une hépatomégalie (augmentation de volume du foie) de coloration vert sombre et, à la biopsie (prélèvement d'échantillon de foie) plus particulièrement des cellules centrolobulaires, une grande quantité de pigments bruns [vulgaris-medical.com]
Parfois: douleur abdominale, perte de poids, satiété précoce, hépatomégalie. Syndrome paranéoplasique. [wikimedi.ca]
L'anomalie porte sur le transporteur canaliculaire de la bilirubine (et des anions organiques), appelé CMOAT (canalicular multiple organic anion transporter) Absence de prurit, possible hépatomégalie, douleurs abdominales, splénomégalie, Plus fréquente [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Gastro-intestinal
- Douleur abdominale
L'anomalie porte sur le transporteur canaliculaire de la bilirubine (et des anions organiques), appelé CMOAT (canalicular multiple organic anion transporter) Absence de prurit, possible hépatomégalie, douleurs abdominales, splénomégalie, Plus fréquente [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Par exemple, la douleur abdominale est parfois absente en cas d'hépatite virale aigue. [wikimedi.ca]
Un traitement médicamenteux spécifique peut parfois s'avérer nécessaire pour soulager les maux de tête, les douleurs abdominales et les nausées. [sante.journaldesfemmes.fr]
À partir de l’adolescence, des symptômes caractéristiques prédominent : un ictère récidivant, léger à modéré selon les patients ; une absence de prurit (démangeaisons) ; des crises de douleurs abdominales possibles mais rares ; une fièvre peu élevée dans [digestion.ooreka.fr]
• Autres signes digestifs : douleur abdominale : exemples : colique hépatique, hémorragie digestive. • Signes fonctionnels témoignant d'une anémie. • Signes généraux : amaigrissement, fièvre. • Notion de prise médicamenteuse : exemple : contraceptifs [fr.slideshare.net]
- Nausée
Signe de Kerr: irradiation à l'épaule S'accompagne de nausée, de vomissement et d'anorexie. [wikimedi.ca]
Un traitement médicamenteux spécifique peut parfois s'avérer nécessaire pour soulager les maux de tête, les douleurs abdominales et les nausées. [sante.journaldesfemmes.fr]
Ictère de l’hépatite cytolytique la notion de contage : période pré-ictérique : qui apparaît une semaine avant l'apparition de l'ictère : La période ictérique Signe digestifs : anorexie, nausée, dégoût de la viande et du tabac, pesanteur ou douleur épigastrique [fr.slideshare.net]
La présentation peut inclure une hypoglycémie, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, et de la léthargie après l'ingestion de fructose. [pediatrie.be]
- Vomissement
[…] traduisant syndrome gastro entérite · Céphalée + vomissement avec une somnolence fréquente traduisant un syndrome méningé Colostrum (source chèvre ou chamelle) : virucide et anti tumeur Gingembre virucide, aphrodisiaque Sarriette : virucide Eau argileuse [phytonpathos.net]
Signe de Kerr: irradiation à l'épaule S'accompagne de nausée, de vomissement et d'anorexie. [wikimedi.ca]
Ou réabsorbés et éliminés sous forme d urobilines dans les urines 13 Classification 14 Signes cliniques On peut retrouver en plus: - Prurit - Asthénie - Amaigrissement - Vomissements - Fièvre - Modification de la couleur des selles - Modification de la [slideplayer.fr]
La présentation peut inclure une hypoglycémie, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, et de la léthargie après l'ingestion de fructose. [pediatrie.be]
Peau
- Prurit
Pour le prurit léger, un bain d'eau chaude ou d'avoine peut apaiser. [9] Les anti-histaminiques peuvent également aider. [wikimedi.ca]
Le symptôme principal est un ictère sans prurit. On constate de même une augmentation de la bilirubine dans le sérum du patient, surtout sous la forme conjuguée. [fr.wikipedia.org]
Le diagnostic étiologique est orienté par l’anamnèse, l’examen clinique (prurit, cirrhose, hypertension portale, signes d’atteinte extra-hépatique), les examens biologiques (transaminases, GGT, hémostase, acides biliaires sériques), radiologiques (échographie [pap-pediatrie.fr]
Le principal symptôme est un ictère récidivant, léger à modéré, sans prurit. Des crises douloureuses abdominales et une fébricule sont possibles, mais rares. [orpha.net]
Cardiovasculaire
- Insuffisance cardiaque
Symptômes d'insuffisance cardiaque: asthénie, intolérance à l'effort, rétention hydrosodée (oedème périphérique, ascite), etc. [wikimedi.ca]
Neurologique
- Agitation
Il s'agit d'une affection fréquente qui touche, au plan clinique, 5 à 8% de la population, quel que soit le sexe. [sante.journaldesfemmes.fr]
Il s'agit alors d'une situation d'hyperbilirubinémie. La bilirubine, de couleur jaune-orangée, est produite lorsque les cellules sanguines se décomposent. [passeportsante.net]
Chaque lettre qui apparaît descend ; il faut placer les lettres de telle manière que des mots se forment (gauche, droit, haut et bas) et que de la place soit libérée. boggle Il s'agit en 3 minutes de trouver le plus grand nombre de mots possibles de trois [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Bilan
[…] selon le type > Examens de 1ere intention devant un ictère à bilirubine conjuguée Bilan devant un ictère à bilirubine conjuguée Bio : bilan hépatique Imagerie par ordre d’intention : écho abdo / TDM / IRM / Echoendoscopie / Opacification rétrograde > [medg.fr]
Le reste du bilan sanguin (dont le dosage des enzymes hépatiques) et l'histologie hépatique sont normaux, mais les concentrations absolues et relatives en coproporphyrine I urinaire sont élevées. [orpha.net]
Le syndrome de Gilbert est différencié de l'hépatite par le fractionnement de la bilirubine qui révèle essentiellement de la bilirubine non conjuguée, le bilan hépatique étant par ailleurs normal et l'absence de toute bilirubine urinaire. [msdmanuals.com]
DE 1ÈRE PRISE EN CHARGE EN CONSULTATION 01 40 87 55 97 01 40 87 51 60 L’optimisation de la mise en place de la prise en charge est grandement favorisée par l’envoi d’un mini dossier comprenant le courrier de synthèse du médecin adresseur, le dernier bilan [hopital-beaujon.aphp.fr]
La bilirubine est rarement dosée sur les bilans de routine. Il est important de consulter en cas d'apparition d'un teint jaunâtre ou lorsque les conjonctives deviennent jaunes. [sante.journaldesfemmes.fr]
Biopsie
- Biopsie du foie
S'il y a une violation de la fonction excrétoire du foie, le pourcentage d'encre restant dans le sang est beaucoup plus élevé. Ponction biopsie du foie avec l'examen histologique et histochimique de l'échantillon de biopsie. [fr.iliveok.com]
La biopsie du foie montre du tissu noir en raison de la surcharge par un pigment proche de la mélanine. Il n'y a pas de traitement pour ce syndrome d'évolution bénigne. Une situation pathologique voisine est connue sous le nom de syndrome de Rotor. [academie-medecine.fr]
La biopsie de foie devient indispensable en dernier lieu en cas de difficultés diagnostiques pour les cas de cholestase par atteinte des petits canaux biliaires ou des hépatocytes. [larevuedupraticien.fr]
En l’absence d’anticorps antimitochondries caractérisant la CBP, la cholangite des petits canaux est diagnostiquée par la biopsie du foie. [fmcgastro.org]
Sérum
- Augmentation de la bilirubine directe
Propriétés physico-chimiques de la bilirubine La bilirubine conjuguée est hydrosoluble, elle est dosée directement grâce à la diazoréaction, d'où son nom de bilirubine directe. [fr.slideshare.net]
Traitement
Prise en charge et traitement Le syndrome de Rotor étant totalement bénin, aucun traitement spécifique n'est recommandé ni habituellement nécessaire. Il est conseillé aux sujets atteints d'éviter l'alcool et les médicaments hépatotoxiques. [orpha.net]
Aucun traitement spécifique n’est ainsi recommandé ou nécessaire. [digestion.ooreka.fr]
Puis le nouveau-né subit une photothérapie (il s’agit d’un traitement médical par la lumière bleue) pendant environ 12 heures par jour. Le syndrome de Rotor, quant à lui, est bénin et ne nécessite pas de traitement spécifique. [deuxiemeavis.fr]
Traitement Le traitement de l'hyperbilirubinémie est avant tout le traitement de sa cause. La maladie de Gilbert ne nécessite aucun traitement, elle est toujours bénigne et évolue par poussées, spontanément résolutives. [sante.journaldesfemmes.fr]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est bon, ce qui souligne l'importance d'un diagnostic correct afin d'éviter explorations, traitements et suivis inutiles. [orpha.net]
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal. A. M. Stevens et F. C. [academie-medecine.fr]
Il n’y a pas de traitement et le pronostic est excellent. Reste toutefois le désagrément esthétique occasionné par l’accumulation de bilirubine directe (« yeux jaunes »). [rebelle-sante.com]
En pédiatrie, le pronostic vital est en jeu dans presque la moitié des cas, expliquant 35% des décès avant l’âge d’un an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans. [deuxiemeavis.fr]
Étiologie
[…] de la fiche (Thomas) Sources 0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable 1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 275 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015) 2 : [pas de RCP/CC] Sommaire 1) Etiologies [medg.fr]
Son étiologie peut relever d’une prématurité, d’une hémolyse par incompatibilité fœto-maternelle ou d’un déficit transitoire ou définitif en bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase. Cf maladie de Crigler-Najjar. [dictionnaire.acadpharm.org]
Etiologie L'analyse de la rétention des pigments biliaires montre que le syndrome de Rotor est la conséquence d'un défaut de stockage hépatique de la bilirubine conjuguée et des autres anions biliaires organiques. [orpha.net]
Cette section dresse un bref portrait des étiologies possibles. [wikimedi.ca]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Il est très rare : sa prévalence exacte est inconnue, mais plus de 50 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. [orpha.net]
Valérie de BREMAND Techniciens d’étude clinique : Kamal ZEKRINI, Ingénieur de recherche clinique du CRMVF Djalila SEGHIER, Attachée de recherche clinique (pour deux études cliniques) Recherche Recherche • Cohorte RaDiCo-COLPAC – Cohorte nationale sur l’ [hopital-beaujon.aphp.fr]
Estrogène Seulement l'ethinyl estradiol Diminution de l'activité de l'enzyme glucuronyl-transférase Syndrome de Gilbert Épidémiologie: 7% de la population[2] Surtout des hommes [2] Étiologie: Défaut de l'enzyme glucuronyl-transférase Manifestation clinique [wikimedi.ca]
Physiopathologie
Physiopathologie des ictères 8. Physiopathologie des ictères Augmentation de la production de la bilirubine : par augmentation de l’hème due à une hémolyse pathologique qui est un raccourcissement de la durée de vie des hématies. 9. [fr.slideshare.net]
La connaissance de la physiopathologie du métabolisme de la bilirubine fait que l'étude de ses formes circulantes sériques, de ses transporteurs membranaires ou des enzymes de sa biotransformation hépatocytaire, sont des outils précieux dans l'investigation [em-consulte.com]
Présentation au sujet: "PHYSIOPATHOLOGIE DES ICTERES"— Transcription de la présentation: 1 PHYSIOPATHOLOGIE DES ICTERES 3ème Année Médecine Année Universitaire Dr REBAHI F 2 DÉFINITION L’ictère est caractérisé par une coloration jaune à bronze, généralisée [slideplayer.fr]
[modifier | w] La physiopathologie de la jaunisse s'explique plus facilement en le divisant en 3 sections: pré-hépatique, hépatique et post-hépatique. [9] 3.1 3.1 Pré-hépatique[modifier | w] La production de la bilirubine résulte du catabolisme de l'hème [wikimedi.ca]
Le mécanisme physiopathologique est controversé et mal connu. L’ictère est isolé, d’intensité généralement modérée. Il n’impose pas l’interruption de l’allaitement maternel et nécessite rarement une photothérapie. [larevuedupraticien.fr]
Prévention
- Même prévention que pour le Criggler-Najjar -- GILBERT: - Même précautions que pour les autres pathologies liées à une anomalie du métabolisme de la bilirubine. -- ROTOR: - Bénigne, même précautions. [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Le site internet de Filfoie met à disposition un onglet “patients - grand public” dans lequel trouver des informations concernant le dépistage et la prévention, la transition de l’enfance à l'âge adulte, l’éducation thérapeutique et l’accompagnement médico-social [deuxiemeavis.fr]
Somhad, Oran - 6 mai 2017 100. 100 Fibrose hépatique congénitale • Anomalies rénales = ectasies tubulaires (2/3) o si perte de leur communication avec le reste de l’arbre urinaire o volumineux kystes entrant dans le cadre de l’ARPKD Traitement: • Prévention [fr.slideshare.net]
Les résultats obtenus ont montré l'efficacité d'un tel traitement dans la prévention de l'hémochromatose néonatale récurrente ou tout au moins une modération dans le phénotype des bébés atteints. [pediatrie.be]