Présentation
Bien souvent, c’est la petite taille qui est le principal symptôme du syndrome de Turner, présente dans 98% des cas. [femmeactuelle.fr]
Les signes sont : un retard de croissance (la courbe de croissance présente un ralentissement progressif et s'écarte des courbes standard vers l'âge de 4 ans) et une petite taille présente dans 98 % des cas (source 1). [santemagazine.fr]
Toutefois, tous ces symptômes sont rarement présents tous ensemble chez un patient. Dans de nombreux cas, les symptômes présentés à l'âge adulte se résument à une petite taille et une infertilité, sans aucun signe extérieur visible. [allodocteurs.fr]
Au lieu de posséder la répartition normale des chromosomes : 46 XX chez une femme, 46 XY chez un homme, une turnérienne présente : – soit l’absence d’un chromosome X : 45 X, – soit une anomalie sur l’un des deux chromosomes X présents. [pediatre-online.fr]
Délétion : quand il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet. Dans 25 % des cas. Dépendamment de sa forme, le syndrome peut engendrer des symptômes plus ou moins graves. [magicmaman.com]
Système du corps entier
- Petite taille
[…] de Bonnevie-Ulrich) Chez la petite fille et l'adolescente - Petite taille - Impubérisme Dysmorphie Cranio faciale - Visage triangulaire. [informationhospitaliere.com]
Il provoque le plus souvent une petite taille et un fonctionnement altéré des ovaires, aboutissant parfois à l'infertilité. [allodocteurs.fr]
Traitement La petite taille se soigne par un traitement d' hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte (on suit l'âge osseux de la patiente). [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Le génotype XO conduit au phénotype féminin, associé à une petite taille et au développement d'ovaires non fonctionnels. [embryology.ch]
- Lymphœdème
De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner ne présentent que des symptômes légers, d’autres ont un gonflement (lymphœdème Lymphœdème ) du dos des mains et du dessus des pieds. [msdmanuals.com]
Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. [dembri-endocrino.com]
- Coarctation de l'aorte
Des anomalies cardiaques sont fréquentes et comprennent coarctation de l'aorte et la bicuspidie aortique. Une HTA apparaît fréquemment avec l'âge, même sans coarctation. Les anomalies et les hémangiomes rénaux sont fréquents. [msdmanuals.com]
[…] de l'aorte - Reins: reins en fer à cheval - Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux. [informationhospitaliere.com]
- Goitre
Les perturbations hormonales se ressentent également au niveau de l'hypophyse (nanisme avec une taille maximum d'1m 40), elle même responsable de perturbations au niveau de la thyroïde (goitre) et des surrénales (diabète sucré ). [docteurclic.com]
L'apparition d'un goitre, d'un diabète sucré, l'existence d'anomalies cardiaques ou rénales sont plus souvent constatées chez ces patientes que dans la population générale. [larousse.fr]
Il est aussi à noter que les S.T. présentent un risque accru de maladie du goître (Basedow-Graves) et de thyroïdie Hasimoto. [syndrometurnerquebec.com]
- Communication interauriculaire
Cardiaques: constantes: communication interventriculaire le plus souvent haute. communication interauriculaire, persistance du canal artériel, anomalies des valves, dont la valve mitrale. [atlasgeneticsoncology.org]
D'autres anomalies peuvent exister: COMMUNICATION INTERAURICULAIRE, anomalie rénale. [sante-guerir.notrefamille.com]
Urogénital
- Aménorrhée
Ce test est généralement réalisé entre la 10e et 12e semaine d’aménorrhée (absence de règles). L’amniocentèse permet d’obtenir des cellules flottant dans le liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique). [sante-sur-le-net.com]
Si, en outre, elles ne reçoivent pas de traitement hormonal, elles peuvent connaître une absence de menstruation (aménorrhée) et, à long terme, une ostéoporose peut se développer. Enfin, un autre problème majeur est l'infertilité. [bbc.com]
Cependant la majorité des diagnostics se réalise à l'adolescence, lorsqu'une absence de puberté est observée associant aménorrhée et impubérisme (puberté impossible) Un traitement hormonal devra être mis en place et consistera en : l'administration d'hormone [grossesse.ooreka.fr]
Le diagnostic prénatal est possible par établissement précoce du caryotype (effectué sur une biopsie de trophoblaste à la 10 e semaine d'aménorrhée ou après une amniocentèse à la 17 e semaine). [larousse.fr]
Pendant la puberté, c'est l’absence de règles (aménorrhée) ou de développement des seins qui peuvent pousser à consulter un médecin spécialiste. Des examens sont alors prescrits. [femmeactuelle.fr]
- Aménorrhée primaire
Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche. dans l’enfance devant un retard de croissance à l’âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une aménorrhée primaire à l’âge adulte devant une cardiopathie ou une [agat-turner.org]
Observation Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 19 ans, admise pour un retard statural et une aménorrhée primaire. [mced.fr]
L’un des symptômes liés est également une absence du cycle menstruel (aménorrhée primaire). L’utérus est normal, malgré une infertilité associée au syndrome de Turner, surtout sans prise en charge spécialisée. [femmeactuelle.fr]
V- Diagnostic différentiel: autres pathologies responsables d'un status de Bonnevie - Ullrich. dysgénésies gonadiques. syndrome de Noonan (voir ci dessous) autres pathologies avec aménorrhée primaire; ex: femmes XY: phénotype féminin avec caryotype 46 [atlasgeneticsoncology.org]
- Aménorrhée secondaire
Une délétion terminale des bras courts et long de l’X s’accompagne volontiers d’aménorrhée secondaire après une période plus ou moins longue de règles normales. [academie-medecine.fr]
--> phénotypes Turneriens plus ou moins typiques, parfois féconds avec aménorrhées secondaires. c' est la délétion de Xp qui est responsable de la majeure partie du syndrome, sauf la déficience ovarienne, plutôt associée à la perte de Xq. IV. [atlasgeneticsoncology.org]
- Stérilité feminine
Il y a plusieurs causes possibles à la stérilité féminine, les plus communes étant l’obstruction des trompes, les désordres hormonaux et l’absence d’ovulation. [syndrometurnerquebec.com]
Mâchoire et dents
- Palais ogival
ogival – Naevi pigmentaires multiples > Signes osseux (par délétion SHOX puis déficit oestrogénique 0) > Autres signes liés aux complications notamment malformatives B ) Paraclinique Signes d’appel à l’écho anténatale : nuque épaisse, hygroma kystique [medg.fr]
[…] chroniques ou récurrentes et des pertes d’audition;</li><li> des problèmes d’alimentation pendant la petite enfance et l’enfance;</li><li> anomalies des reins et du système urinaire; </li><li> le diabète; </li><li> des problèmes avec les yeux;</li><li> un palais [aboutkidshealth.ca]
Clinique: Visage rappelant celui de la trisomie 8. macrocéphalie. front haut. hypoplasie de l' étage moyen. racine du nez large. prognatisme. lèvres épaisses. palais ogival. oreilles grandes, décollées, peu ourlées. macroorchidie. fécondité le plus souvent [atlasgeneticsoncology.org]
Elle comprend l’orientation antimongoloïde des yeux, un épicanthus témoin du défaut de développement de l’étage moyen, un ptosis, un strabisme, une microrétrognathie, des dents de dimension réduite avec malocclusion et voûte du palais ogivale. [academie-medecine.fr]
- Malocclusion
Elle comprend l’orientation antimongoloïde des yeux, un épicanthus témoin du défaut de développement de l’étage moyen, un ptosis, un strabisme, une microrétrognathie, des dents de dimension réduite avec malocclusion et voûte du palais ogivale. [academie-medecine.fr]
Gastro-intestinal
- Retard de croissance staturo-pondérale
CERF-CNEBMN (Réf. d’Imagerie médicale – Radiologie – Médecine nucléaire - 2019) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2015] CEEDMM - Retard de croissance staturo-pondérale (Réf. d’Endocrinologie - 2016) Item non traité dans le ref. 2019 ! [medg.fr]
Visage, tête, cou
- Cou court
Elles possèdent des caractéristiques communes, notamment : une petite taille et une absence de caractères sexuels secondaires (seins, pilosité) ; une morphologiemorphologie particulière (visage triangulaire, cou court, thoraxthorax large...) ; une stérilité [futura-sciences.com]
court, un thorax large « en bouclier », un écartement mamelonnaire ; un risque accru de malformations cardiaques et rénales ; un risque accru d'atteintes de la thyroïde ; un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite [erasme.ulb.ac.be]
20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ; une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ; cheveux bas implantés, cou court, thorax [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Examen physique > Anomalies morphologiques – Aspect trappu avec pterygium coli (cou court et large) – Implantation basse des cheveux et des oreilles – Thorax large « en bouclier », élargissement mammelonnaire – Hypertélorisme – Cubitus valgus – Déformation [medg.fr]
Voici quelques-unes d'entre elles : Petite taille Cou court et palmé : peau du cou ridée Implantation des oreilles et cheveux basse Poitrine large et plate Paupières tombantes et yeux secs Bras tournés au niveau du coude Absence de menstruations Rapports [invitra.fr]
- Hypertélorisme
Examen physique > Anomalies morphologiques – Aspect trappu avec pterygium coli (cou court et large) – Implantation basse des cheveux et des oreilles – Thorax large « en bouclier », élargissement mammelonnaire – Hypertélorisme – Cubitus valgus – Déformation [medg.fr]
Sur le plan ophtalmologique, une cataracte peut s’associer à un glaucome, une microphtalmie colobomateuse ou un hypertélorisme. Étiologie La plupart des cas de triploïdie sont sporadiques. Les facteurs de risque sont aujourd’hui méconnus. [remera.fr]
Clinique: cri plaintif caractéristique du nouveau-né (miaulement de chaton). microcéphalie, visage lunaire, hypertélorisme, large ansellure nasale, fentes palpébrales en bas et en dehors, micrognatisme; retard de croissance. triradius axial en t'. hypotonie [atlasgeneticsoncology.org]
Peau
- Pterygium Colli
Diagnostic clinique Les symptômes les plus fréquents sont : un syndrome dysmorphique associant un aspect palmé du cou, caractéristique à la naissance, appelé pterygium colli, une petite taille à l’âge adulte (dû à un retard de croissance), une dysmorphie [concilio.com]
Fente palpébrales obliques en bas et en dehors - Ptosis - Epicanthus - Commissure labiales abaissées - Hypoplasie du maxillaire inférieur - Rétrognatisme Cou-Thorax-Abdomen - Cheveux implantés très bas dans la nuque - Ptérygium colli - Thorax large. [informationhospitaliere.com]
Elles ont enfin le sentiment d'être des jeunes filles comme toutes les autres, d'autant que la chirurgie esthétique permet de modifier les disgrâces cutanées dont elles pouvaient être atteintes (voir PTERYGIUM COLLI ). [sante-guerir.notrefamille.com]
- Alopécie
[…] aberrations chromosomiques : thyroïdite avec hypo- ou hyperthyroï- die, les anticorps antithyroïdiens devant être surveillés périodiquement en raison de leur fréquente élévation avec l’âge, plus rarement diabète NID ou ID, maladie d’Addison, iléite de Crohn, alopécie [academie-medecine.fr]
- Cutis Laxa
Anomalies cutanées En plus de la cutis laxa, il faut surtout insister sur la valeur d’orientation de la constatation d’un grand nombre de nævi chez une fille de petite taille. [academie-medecine.fr]
Cardiovasculaire
- Hypertension artérielle
Une ARTERIOGRAPHIE en cas d'hypertension artérielle importante. TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte. [sante-guerir.notrefamille.com]
Même en l’absence d’une coarctation, une hypertension artérielle Hypertension artérielle apparaît fréquemment avec l’âge. [msdmanuals.com]
Notamment: Au niveau cardiovasculaire: malformation cardiaque, portant souvent sur l'aorte ou la valve aortique et hypertension artérielle précoce. [fr.medipedia.be]
Retard statural : traitement par hormone de croissance Insuffisance ovarienne : induction pubertaire par oestrogènes Traitement adapté des maladies associées éventuelles (déficit auditif, hypertension artérielle (HTA), dysthyroïdie, diabète, dyslipidémie [chu-lyon.fr]
Les complications cardio-vasculaires ( cardiopathies congénitales, dissection aortique, hypertension artérielle, athérosclérose…) déterminent la gravité de la maladie. [concilio.com]
Yeux
- Strabisme
Une perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant peut survenir, et le strabisme Strabisme et l’hypermétropie sont courants. [msdmanuals.com]
À l’âge adulte, 1/4 des femmes atteintes de l’affection est appareillé ; la prise en charge d’un strabisme (déviation des yeux) ; l’opération chirurgicale en cas de malformation cardiaque ou rénale opérable. 7. [femmeactuelle.fr]
Le strabisme doit être pris en charge précocement. La prise en charge du diabète, de l'hypothyroïdie et de l'hypertension artérielle sont indispensables et à mettre en place le plus précocement possible (parfois dès la petite enfance). [santemagazine.fr]
Les autres traitements consistent à dépister et traiter les troubles et maladies potentiels pouvant découler du syndrome : Otites à répétition ; Strabisme ; Anomalies hormonales (endocrinopathies, diabète...) ; Hypothyroïdie ; Maladie cœliaque ; Hypertension [doctissimo.fr]
Oreilles
- Implantation basse des oreilles
Enfin, au niveau morphologique des anomalies bien particulières : implantation basse des oreilles et des cheveux sur la nuque, un cou palmé (existence d'une bande de peau reliant la base du cou à l'épaule correspondante). [docteurclic.com]
L'aspect du visage est normal en dehors de l'implantation basse des oreilles et des cheveux sur la nuque. Le thorax est bombé, les mamelons écartés, le cou parfois palmé (une bande de peau reliant la base du cou à l'épaule), les nævi fréquents. [larousse.fr]
Des particularités morphologiques au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes : visage rond, implantation basse des oreilles, cou un peu court, nombreux grains de beauté sur la peau, thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons écartés [santemagazine.fr]
Clinique: hydramnios; artère ombilicale unique fréquente. poids de naissance abaissé: 2,3 kg, contrastant avec la postmaturité. signe constant: ler arc branchial très peu développé, ce qui implique: --> implantation basse des oreilles --> microrétrognatisme [atlasgeneticsoncology.org]
- Trouble de l'audition
Des troubles de la digestion (fréquentes régurgitations), problèmes ORL (fréquentes otites, troubles de l'audition). La petite enfance. [lesprincessesmosaiques.over-blog.com]
Si elle l'est, c'est surtout à cause des difficultés d’apprentissage et les troubles de l’audition. Un enfant peut nécessiter un soutien particulier ou (rarement) l'intégration dans des classes spécialisées. [doctissimo.fr]
- Déficience auditive
La déficience auditive est la conséquence du trouble dysembryogénétique du premier arc, petite mandibule, oreilles implantées bas, angulation excessive et dysfonction tubaire. [academie-medecine.fr]
Bilan
Le bilan de retentissement a été complété par un bilan thyroïdien normal, l’écho-coeur s’est révélée normale. L’audiogramme et l’impédencemétrie montrent une légère surdité de perception (Figure 3). [mced.fr]
[…] initial Bilan des complications à adapter à l’âge et à la clinique Bilan du traitement par hormone de croissance : âge osseux (radio de poignet) B ) Traitement Traitement des déficits hormonaux – Hormone de croissance (GH, STH ou somatotropine) dès l [medg.fr]
[…] et la dilatation aortique Échographie rénale au moment du diagnostic, analyse d'urine annuelle, urée et créatinine sériques en cas d'anomalies du système rénal Bilan auditif par un audiologiste et un audiogramme tous les 3 à 5 ans Bilan annuel de la scoliose [msdmanuals.com]
Rayons X
- Retard de l'âge osseux
[…] de l'âge osseux. [informationhospitaliere.com]
Sérum
- Caryotype anormal
Cette formule chromosomique (caryotype) anormale est dite 45,X. [universalis.fr]
Traitement
TRAITEMENT : Le traitement sera chirurgical ou médical selon l'anomalie découverte. [sante-guerir.notrefamille.com]
Le traitement dépend des signes cliniques et peut comprendre la chirurgie des anomalies cardiaques, souvent un traitement par hormone de croissance pour la petite taille et un traitement œstrogénique substitutif pour l'insuffisance pubertaire. [msdmanuals.com]
Quelle taille aura ma fille à l’âge adulte si on ne la traite pas ? Si on la traite ? – en l’absence de traitement, les jeunes femmes Turner françaises ont en moyenne une taille de 1,42 m. [pediatre-online.fr]
Pronostic
Le pronostic à long terme dépend de la présence, d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme. [em-consulte.com]
Le traitement par hormone de croissance a permis d'améliorer le pronostic final du retard statural. [psychologieclinique.over-blog.com]
Le pronostic de cette pathologie est lié à la fréquence de pathologies associées imposant un dépistage lors du diagnostic, et une surveillance à l’âge adulte. [mced.fr]
Le pronostic à long terme dépend de la présence d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme. [erasme.ulb.ac.be]
Un traitement chirurgical des malformations ne modifie pas le pronostic de façon sensible. [3, 4, 5] Pronostic – Évolution Un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, est mis en place, visant à l’intégration de l’enfant porteur d’une T21 en milieu [remera.fr]
Étiologie
Diagnostic étiologique Le diagnostic est génétique, il repose sur la réalisation d’un caryotype. L’hérédité ne semble pas jouer de rôle dans la transmission de cette maladie chromosomique. [concilio.com]
On considère la prévalence du syndrome de Turner comme étant d'une femme sur 2 500, soit 150 cas par an environ en France.Aucune cause étiologique à la maladie n'a été à ce jour retrouvée. [grossesse.ooreka.fr]
Étiologie La plupart des cas de triploïdie sont sporadiques. Les facteurs de risque sont aujourd’hui méconnus. L’âge des parents ne semble pas influencer l’incidence des triploïdies. [remera.fr]
Étiologie[modifier | modifier le code] Elle est encore mal comprise. [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Epidémiologie: 0.02 / 1 000 naissances. [atlasgeneticsoncology.org]
Voir aussi[modifier | modifier le code] Articles connexes[modifier | modifier le code] Maladie autoinflammatoire Maladie auto-immune Polyneuropathie Polynévrite Épidémiologie Syndrome de Bickerstaff Syndrome de Miller-Fisher Syndrome de Guillain-Barré [fr.wikipedia.org]
Physiopathologie
Résumé : « Presque un siècle après sa première description, la névralgie amyotrophiante (NA) garde tout son mystère sur le plan physiopathologique, même si un processus auto-immun, déclenché par un évènement mécanique ou infectieux, est supposé responsable [cite-sciences.fr]
Prévention
[…] du vieillissement par manque hormonal et, de ce fait, la prévention, entre autres, de l'hypertension artérielle. [sante-guerir.notrefamille.com]
L’oestrogénothérapie substitutive doit commencer à l’âge de 12 ans pour le développement des caractéristiques sexuelles secondaires, de même que pour la prévention de l’ostéoporose. [psychologieclinique.over-blog.com]
La prévention de l'évolution de la maladie passe par son diagnostic et son traitement précoces. [santemagazine.fr]
</li></ul> <br> <h2>Prévention</h2><p>Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le ST. Les femmes enceintes peuvent faire passer le test à leur bébé pendant la période prénatale. Ce test s’appelle caryotype. [aboutkidshealth.ca]