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Syndrome d'Ehlers-Danlos


Présentation

  • Et lors de la suture, il emploiera une méthode plus adaptée. • Le blanc de l’œil peut présenter une couleur plus bleuâtre, en raison d'un affinement du globe oculaire et de la cornée.[passionsante.be]
  • Trois patients ont présenté une mort subite.[portailvasculaire.fr]
  • […] sous-types différents et celui dont elle souffre est le seul qui « n’est pas dépistable par test génétique car les recherches ne parviennent pas à isoler les gènes touchés », explique-t-elle. « Il s’agit d’une anomalie du collagène des tissus conjonctifs présents[lindependant.fr]
  • Le diagnostic ne peut être porté que sur les signes présentés par les malades, il n’existe pas de test génétique. L’anomalie en cause est en effet encore inconnue.[fondation-groupama.com]
  • Parmi les personnes atteintes, le type hypermobile, le plus fréquent, est estimé à 1 cas sur 10 000, tandis que le type vasculaire, plus rare, est présent chez 1 cas sur 250 000. La maladie semble affecter autant les femmes que les hommes.[passeportsante.net]
Luxation
  • Il faut prêter attention aux surcharges et au risque de luxation. Centres francophones belges de génétique médicale Cliniques universitaires Saint-Luc Centre de génétique humaine Avenue Hippocrate, 10 1200 Woluwe-Saint-Lambert 02/764.11.11.[passionsante.be]
  • Luxations et douleurs La fragilité est le terme qui s'impose pour évoquer ces maladies du tissu conjonctif.[letelegramme.fr]
  • Le mécanisme précis de la maladie n’est pas parfaitement connu, mais elle se traduit principalement par une hyper-laxité de toutes les articulations, avec des risques importants de luxations articulaires, une hyperextensibilité de la peau et une tendance[fondation-groupama.com]
  • . - le type arthrochalasis avec luxation congénitale de la hanche. - le type dermatosparaxis avec atteinte cutanée prédominante.[fsk.fr]
  • Cette maladie génétique affecte la production de collagène et entraîne une fatigue excessive, des troubles gastriques et intestinaux, des troubles cardiaques, des luxations et des entorses à répétition.[faire-face.fr]
Ostéoporose
  • De l’ostéoporose. Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus.[passeportsante.net]
Tendance aux ecchymoses
Peau fine
  • Ses critères diagnostiques majeurs sont un aspect caractéristique du visage, une peau fine translucide, une tendance marquée aux hématomes, et la survenue de complications vasculaires, intestinales ou utérines engageant le pronostic vital.[reseau-chu.org]
  • Les signes cutanés d’appel, de type acrogérie, étaient plus fréquents dans le groupe MIN que dans le groupe HI (peau fine et translucide 62% vs 12%, facies caractéristique 65% vs 33%).[portailvasculaire.fr]
Acrogérie
  • Les signes cutanés d’appel, de type acrogérie, étaient plus fréquents dans le groupe MIN que dans le groupe HI (peau fine et translucide 62% vs 12%, facies caractéristique 65% vs 33%).[portailvasculaire.fr]
Cutis Laxa
  • De ces premières descriptions, initialement dominées par les signes cutanées, les médecins ont retenu, la présence d’une peau fragile, hémorragique et étirable (cutis laxa) d’une part et d’une mobilité articulaire excessive d’autre part.[association-amtas.e-monsite.com]

Traitement

  • Ce syndrome touche environ une personne sur 5 000 et nécessite une série de démarches pouvant aider à diagnostiquer la maladie et à traiter les patients efficacement.[health.gov.on.ca]
  • Or un traitement bêtabloquant pourrait prévenir ces complications vasculaires.[reseau-chu.org]
  • Le traitement en était majoritairement chirurgical. L’atteinte thoracique était traitée par endoprothèse ou chirurgie.[portailvasculaire.fr]
  • Le traitement vise à la prise en charge des symptômes et à la prévention des conséquences possibles.[passionsante.be]
  • Ce dispositif informatique a permis à un très grand nombre de patients d’être dépistés et traités rapidement.[association-amtas.e-monsite.com]

Pronostic

  • Ses critères diagnostiques majeurs sont un aspect caractéristique du visage, une peau fine translucide, une tendance marquée aux hématomes, et la survenue de complications vasculaires, intestinales ou utérines engageant le pronostic vital.[reseau-chu.org]
  • Cette étude montre une variation phénotypique et pronostique en fonction du type de mutation du gène COL3A1, ce qui est retrouvé dans d’autres études, ainsi que le mauvais pronostic lié au sexe masculin (3).[portailvasculaire.fr]
  • […] des formes que l’on a qualifiées de «vasculaires», et doivent être dépistées systématiquement pour être surveillées et, si besoin, traitées, Compte-tenu de ces précautions, la notion de complications artérielles ne doit pas inutilement assombrir le pronostic[association-amtas.e-monsite.com]

Épidémiologie

  • Les chiffres donnés ici sont issus de l’étude statistique sur nos 644 premiers cas, effectuée avec la collaboration du service d’épidémiologie clinique du Professeur Philippe Ravaud, à l’Hôtel-Dieu de Paris, présentée au premier Symposium international[association-amtas.e-monsite.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • Trois types de facteurs physiopathologiques et environnementaux ont été identifiés : - Les traumatismes. L’aggravation des symptômes après un accident (voie publique, sport) est habituelle et pas toujours régressive, - Les hormones féminines.[association-amtas.e-monsite.com]

Prévention

  • Le traitement vise à la prise en charge des symptômes et à la prévention des conséquences possibles.[passionsante.be]
  • Ce groupe de travail sera constitué d'experts ontariens qui se pencheront sur les éléments suivants : l'amélioration de la détection précoce et de la prévention; la prestation de diagnostics et de soins précis en temps opportun; l'amélioration des soutiens[health.gov.on.ca]
  • Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet. 2010;376(9751):1476-84.[portailvasculaire.fr]

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