Présentation
Des patients recrutés dans 11 centres répartis dans 5 pays Une équipe internationale présente aujourd’hui les résultats obtenus avec un nouveau médicament issu du génie génétique, le canakinumab. [jim.fr]
Quel que soit le syndrome présenté, l’atteinte cutanée présente les mêmes caractéristiques, à savoir des éruptions cutanées maculopapuleuses migratoires (ressemblant à de l'urticaire), généralement non prurigineuses. [printo.it]
Les caractéristiques cliniques de NOMID / CINCA sont présentées dans le tableau ci-dessous. [doctorhoogstra.com]
NALP3, composante du système immunitaire inné fonctionnant comme détecteur de molécules dont l’ATP, provenant de cellules endommagées par un processus inflammatoire et conduisant à l’activation de cytokines La cryopyrine est codée par le gène NLRP3 présent [academie-medecine.fr]
Facteurs à considérer lors de l’examen d’un enfant qui présente une fièvre prolongée, récurrente ou périodique ÉLÉMENTS DE L’EXAMEN CONSIDÉRATIONS Anamnèse clinique Âge d’apparition, durée, fréquence, prodrome et pic de la fièvre Si la présentation est [ncbi.nlm.nih.gov]
Système du corps entier
- Fièvre
Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose rénale. [msdmanuals.com]
(des) (due à) méditerranéenne (voir aussi Brucellose) familiale Fièvre hibernienne familiale Fièvre méditerranéenne familiale Fièvre périodique inexpliquée Fièvre périodique inexpliquée de enfant Fièvre périodique type Marshall Fièvre récurrente inexpliquée [aideaucodage.fr]
[…] légère (malaise), une conjonctivite, une gêne abdominale, et une arthromyalgie ; MWS, qui se manifeste généralement à la naissance ou plus tard dans l'enfance, avec des éruptions urticariennes récurrentes, une fièvre, une gêne abdominale, une arthralgie [orpha.net]
Le diagnostic de fièvre récurrente héréditaire répond en effet à des critères précis : le sujet doit présenter des épisodes de fièvre de durée limitée dans le temps (de quelques heures à quelques jours) séparés par des périodes sans fièvre. [snfmi.org]
- Amylose
Amyloïdose Amylose Amylose à AApoAI Amylose à AApoAII Amylose à AFib Amylose AL systémique Amylose asscoiée à AApoAI Amylose associée à AApoAII Amylose associée à ALys Amylose au ALys Amylose cutanée familiale Amylose héréditaire avec atteinte rénale [aideaucodage.fr]
Cependant, ils ne souffrent généralement pas de complications tardives telles qu'une surdité ou une amylose. [printo.it]
Une amylose secondaire progressive se manifestant par une protéinurie est observée dans les formes les plus sévères (25 % des cas). [orpha.net]
Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose rénale. [msdmanuals.com]
Chez certains patients, cette protéine n’est pas correctement dégradée et peut se déposer dans les organes et entraîner une amylose inflammatoire (aussi appelée amylose AA). [snfmi.org]
- Inflammation
L'inflammation chronique peut provoquer un retard de croissance et de retard pubertaire. L'inflammation du sang perdure dans la plupart des cas. [printo.it]
NLRP3; il en résulte de l'inflammation et une fièvre. [msdmanuals.com]
Les malades souffrent de douleurs abdominales sévères due à une inflammation de la cavité abdominale (péritonite), et souvent aussi d'arthrite (avec articulations enflées et douloureuses), de douleurs de poitrine liées à une inflammation de la cavité [fr.wikipedia.org]
Les CAPS sont des maladies auto-inflammatoires, où les mécanismes de régulation de l’inflammation sont déréglés. Ce sont des maladies d’origine héréditaire. [sobifrance.fr]
- Fatigue
Je n’avais plus le courage de manger après ma journée tellement j’étais fatigué. » 5. [docksci.com]
[…] maladie systémique inflammatoire à début néonatal (NOMID) - le syndrome de Muckle-Wells (MWS) - le syndrome d'urticaire familiale au froid (FCAS) Les principales manifestations cliniques des CAPS (2), sont de différents degrés : - Signes généraux : fatigue [sobifrance.fr]
Les patients rapportent fréquemment de la fatigue. [printo.it]
Si vous subissez des symptômes possiblement associés à la tuberculose comme une perte de poids inexpliquée, une perte d'appétit, de la fièvre, de la fatigue, des frissons ou des sueurs nocturnes, communiquez dès que possible avec votre médecin. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. [academie-medecine.fr]
- Frissons
Si vous subissez des symptômes possiblement associés à la tuberculose comme une perte de poids inexpliquée, une perte d'appétit, de la fièvre, de la fatigue, des frissons ou des sueurs nocturnes, communiquez dès que possible avec votre médecin. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Il est recommandé de contacter votre médecin si vous présentez des signes d'infections comme la fièvre ou les frissons puisque certains utilisateurs ont présenté des infections sérieuses. [familiprix.com]
Elles sont accompagnées d’un malaise général avec frissons, sueurs, alors que la fièvre n’est pas toujours identifiée par les patients, de myalgies intenses avec sensation de jambes lourdes et œdèmes des membres inférieurs. [docksci.com]
Son caractère isolé n’est cependant pas exceptionnel et l’interrogatoire doit rechercher dans cette situation en plus des frissons, une sensation de froid précédent la phase de sudation et un caractère répétitif. [fmcgastro.org]
Dans la maladie périodique, la température s’élève à 38 ou 39, voire 40 °C en quelques heures, avec des frissons et se normalise en 12 à 36 heures, parfois quelques jours. [rhumatologie.asso.fr]
Musculo-squelettique
- Arthrite
Diagnostic(s) différentiel(s) Le diagnostic différentiel inclut l'arthrite juvénile idiopathique systémique, l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux systémique, la fièvre méditerranéenne familiale, le syndrome de Schnitzler, un dérèglement et déficit [orpha.net]
Médicament d'exception Indications ouvrant droit à prise en charge : Arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) ILARIS est indiqué dans le traitement de l'arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active chez les patients âgés de 2 ans et [meddispar.fr]
Arthrite goutteuse ILARIS est indiqué dans le traitement symptomatique des patients adultes présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse (au moins 3 crises au cours des 12 mois précédents) chez qui les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS [legifrance.gouv.fr]
- Traitement de larthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active. - Traitement symptomatique des patients adultes présentant des crises fréquentes d'arthrite goutteuse. [pourquoidocteur.fr]
- Arthralgie
Elle va de l’abstention thérapeutique, aux biothérapies en passant par divers traitements symptomatiques, en particulier des arthralgies et arthrites. [sobifrance.fr]
Typiquement, le syndrome familial auto-inflammatoire au froid provoque une éruption urticarienne induite par le froid accompagnée de fièvre et parfois des arthralgies. La pathologie apparaît souvent au cours de la première année de vie. [msdmanuals.com]
Au cours du suivi, 86% des patients ont développé des symptômes musculo-squelettiques, 88% souffraient d’arthralgies et 58% d’arthrite. Seulement 9% des patients avaient des signes de destruction articulaire. [mediscoop.net]
La maladie commence souvent dans les premières semaines de vie et est caractérisée par des accès de fièvre récurrents de trois à sept jours accompagnés d’arthralgies, lymphadénopathies, douleurs abdominales et rash cutané. [revmed.ch]
- Myalgie
La figure ci-dessous illustre la répartition des atteintes articulaires. 21.5% des patients souffraient de tendinopathie et 33% de myalgies. Trois patients avaient des déformations des genoux. [mediscoop.net]
Dans ces 3 entités, le tableau clinique peut associer de façon diverse, des rashs cutanés, une asthénie majeure, des épisodes fébriles, des myalgies, une conjonctivite, des atteintes inflammatoires des articulations, une méningite chronique, une surdité [jim.fr]
- Les organes sensoriels : au niveau de l’œil (conjonctivite, uvéite, atrophie du nerf optique dans les formes les plus graves) ; au niveau de l’oreille (acouphènes, surdité dans les formes les plus graves) - Articulations : arthralgie, myalgie... - [sobifrance.fr]
[…] une conjonctivite, une gêne abdominale, et une arthromyalgie ; MWS, qui se manifeste généralement à la naissance ou plus tard dans l'enfance, avec des éruptions urticariennes récurrentes, une fièvre, une gêne abdominale, une arthralgie/arthrite, des myalgies [orpha.net]
[…] comprennent l'augmentation des marqueurs de l'inflammation et au moins 2 des éléments suivants: Eruption urticarienne Épisodes déclenchés par le froid et/ou le stress Surdité neurosensorielle Symptômes musculosquelettiques, dont arthralgies, arthrites et myalgies [msdmanuals.com]
Urogénital
- Insuffisance rénale
A long terme apparaît une amylose, source d'insuffisance rénale. Deux anti-interleukines-1 sont proposées pour limiter les poussées inflammatoires et les atteintes viscérales et ostéoarticulaires. [campus.vidal.fr]
Les causes de mortalité reconnues sont les complications de l’amylose AA (insuffisance rénale au début, mais pouvant concerner d’autres organes comme le foie, la rate, le coeur, le tube digestif ou le système nerveux périphérique) qui concerne environ [sobifrance.fr]
L’insuffisance rénale sévère et l’insuffisance hépatique sévère sont des contre-indications à la prescription de colchicine. [pharmacomedicale.org]
rénale terminale - Patients atteints de diabète sucré - Patients recevant un traitement immunosuppresseur - Les patients atteints de cancers hématologiques. 6. [ichgcp.net]
Le retard diagnostique est très délétère pour les patients car il compromet durablement leur qualité de vie et les expose à des complications neurosensorielles et à l’insuffisance rénale par amylose. [em-consulte.com]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatosplénomégalie
La maladie comporte une urticaire chronique non prurigineuse et une gammapathie monoclonale à IgM (immunoglobulines M) associées éventuellement à des accès fébriles, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, ainsi que des douleurs articulaires et [revmed.ch]
[…] rétinienne vascularite - rare Apparence physique Front proéminent Aplatissement du pont nasal (nez sellé) Grosse tête (macrocéphalie) – 95% Grande fontanelle Petite taille Membres courts et épais Doigt de clubbing Autre Augmentation du foie et de la rate (hépatosplénomégalie [doctorhoogstra.com]
La pharyngite (qui consiste en amygdales érythémateuses et volumineuses) et l’adénite cervicale sont présentes dans 80 à 100 % des cas; la lymphadénopathie généralisée ou l’hépatosplénomégalie pointent vers un diagnostic autre que le PFAPA22,24. [ncbi.nlm.nih.gov]
L’examen retrouve des adénopathies, inguinales, axillaires et surtout cervicales, bilatérales, parfois une hépatosplénomégalie. Il n’y a pas d’accès pleuraux. [rhumatologie.asso.fr]
Gastro-intestinal
- Vomissement
Cessez la prise du médicament et sollicitez immédiatement des soins médicaux s'il se produit une réponse comme: des signes d'une réaction allergique grave (par ex. des crampes abdominales, une difficulté respiratoire, de la nausée et des vomissements, [ressourcessante.salutbonjour.ca]
[…] indésirables En plus de ses effets recherchés, ce produit peut à l'occasion entraîner certains effets indésirables (effets secondaires), notamment : il peut causer des maux de tête; il peut causer de la diarrhée; il peut causer des nausées ou, rarement, des vomissements [familiprix.com]
La colchicine entraîne souvent des diarrhées, peut être à l’origine de nausées, de vomissements et de douleurs abdominales. [pharmacomedicale.org]
La " cétose ~ idiopathique" C'est la vraie "crise d'acétone" (maladie des vomissements acétonémiques). Il s'agit d'une affection de cause inconnue. C'est une cétonurie avec vomissements qui apparaît chez l' enfant de 2 à 8 ans. [fr.mimi.hu]
Neurologique Méningite aseptique chronique: depuis l'enfance presque tous les patients peut survenir à la naissance ou dans l'utérus Comment hydrocéphalie ou ventriculomégalie entraîne une élévation chronique intracrânien pression - maux de tête chroniques, vomissements [doctorhoogstra.com]
- Nausée
Cessez la prise du médicament et sollicitez immédiatement des soins médicaux s'il se produit une réponse comme: des signes d'une réaction allergique grave (par ex. des crampes abdominales, une difficulté respiratoire, de la nausée et des vomissements, [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Effets indésirables En plus de ses effets recherchés, ce produit peut à l'occasion entraîner certains effets indésirables (effets secondaires), notamment : il peut causer des maux de tête; il peut causer de la diarrhée; il peut causer des nausées ou, [familiprix.com]
La colchicine entraîne souvent des diarrhées, peut être à l’origine de nausées, de vomissements et de douleurs abdominales. [pharmacomedicale.org]
Les signes d'une telle réaction allergique sont: difficultés à respirer ou à avaler, nausées, vertiges, éruption cutanée, démangeaisons, urticaire, palpitations cardiaques ou baisse de la tension artérielle. [compendium.ch]
Les troubles digestifs y sont aussi plus présents : hépato-splénomégalie, nausées par hypertension intracrânienne, voire vomissements. [docksci.com]
Peau
- Urticaire
[…] au froid ou d'urticaire allergique commune, et une réaction de type maladie sérique. [orpha.net]
Il y a 3 principaux phénotypes, l’Urticaire Familial au Froid, le syndrome de Muckle-Wells et le CINCA. [mediscoop.net]
Wells, médecin britannique (1962) → urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA urticaire au froid l.f. cold urticaria Variété d'urticaire déclenchée par le contact avec le froid, en général l'eau froide, aussi bien bains que boissons [academie-medecine.fr]
Archives Les symptômes du FCAS Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome Urticaire familiale au froid L’urticaire familiale au froid ou le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF) est une maladie très rare (moins de 1/1 000 000) à transmission [amws-caps.org]
- Éruptions
Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose rénale. [msdmanuals.com]
Description clinique CAPS comprend 3 maladies sur un continuum de sévérité : FCAS, qui se manifeste généralement après la naissance (< 20 ans), et qui se caractérise par des épisodes récurrents d'éruptions cutanées urticariennes par exposition au froid [orpha.net]
Les éruptions cutanées, symptôme clé commun aux trois maladies, constituent le premier symptôme visible. [printo.it]
L'un d'eux a continué de développer des éruptions cutanées occasionnelles associées à des infections virales malgré une dose de 10 mg / kg / jour. [doctorhoogstra.com]
- Érythème
[…] principales manifestations cliniques des CAPS (2), sont de différents degrés : - Signes généraux : fatigue intense, fièvre, retard de développement dans les formes les plus graves - Autres signes - La peau : éruption généralisée d’allure urticarienne, érythème [sobifrance.fr]
Un purpura de Henoch-Schönlen, des angiœdèmes, un érythème palmoplantaire diffus et un syndrome de Raynaud peuvent aussi être observés. [revmed.ch]
D’autres éruptions sont parfois constatées mais plus rarement : aphtes buccaux, folliculite, érythème noueux, érythème en bande du dos des mains. [docksci.com]
[…] dans l'enfance, souvent avant 4 ans, avec une inflammation cutanée de type dermatite granulomateuse (plus souvent sur torse, bras et jambes) comme premier signe le plus fréquent : L'éruption est de type exanthème à petites lésions rondes rose pâle à un érythème [fr.wikipedia.org]
D’autres types d’érythèmes uniques ou multiples correspondant à des placards cellulo-dermiques sont décrits au niveau du tronc, des quatre membres, du visage et du cou. [fmcgastro.org]
- Exanthème
Le diagnostic différentiel cutané comprend les exanthèmes viraux, une syphilis secondaire et les maladies lymphoprolifératives. [revmed.ch]
Le syndrome de Schnitzler est caractérisé par un exanthème urticarien non prurigineux et par une gammapathie monoclonale. Le diagnostic est posé sur la base des critères de Strasbourg [27, 28]. [medicalforum.ch]
Il apparait dans l'enfance, souvent avant 4 ans, avec une inflammation cutanée de type dermatite granulomateuse (plus souvent sur torse, bras et jambes) comme premier signe le plus fréquent : L'éruption est de type exanthème à petites lésions rondes rose [fr.wikipedia.org]
- Urticaire chronique
chronique (débutant à la naissance), et une atteinte du système nerveux central (SNC, allant d'une hypoacousie à une méningite chronique aseptique avec déficit intellectuel). [orpha.net]
La maladie comporte une urticaire chronique non prurigineuse et une gammapathie monoclonale à IgM (immunoglobulines M) associées éventuellement à des accès fébriles, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, ainsi que des douleurs articulaires et [revmed.ch]
Cardiovasculaire
- Hypertension artérielle
Les corticoïdes, s’ils sont donnés plusieurs semaines, peuvent entraîner un prise de poids, une ostéoporose, une hypertension artérielle, un diabète. [snfmi.org]
artérielle, un gros rein. [pharmacomedicale.org]
Neurologique
- Céphalée
- Système nerveux central : céphalées, méningite chronique, irritabilité jusqu’au retard mental dans les formes les plus graves... - Dans un contexte biologique d’inflammation majeure La mortalité exacte n’est pas connue mais concerne les formes les [sobifrance.fr]
L’atteinte neurologique est limitée aux céphalées, et la surdité n’est pas présente. Le risque d’amylose est très faible estimé à 2 %. Le MWS est la forme intermédiaire, probablement la plus répandue en France. [docksci.com]
Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. [academie-medecine.fr]
L’atteinte du système nerveux central se traduit par des céphalées chroniques en rapport avec une méningite chronique à polynucléaires. Dans les formes sévères, un retard mental est possible. [amws-caps.org]
- Œdème papillaire
De plus, la maladie peut toucher les yeux ; l'inflammation se forme au niveau des parties antérieure et/ou postérieure de l'œil, que des œdèmes papillaires soient présents ou non. Les signes oculaires peuvent dégénérer en cécité à l'âge adulte. [printo.it]
papillaire, une atrophie cérébrale, un retard de développement et une amylose, en plus d'une fièvre et d'une éruption urticarienne migratoire. [msdmanuals.com]
Elle contient plus de signes neurologiques dont acouphènes, difficultés d’apprentissage et œdème papillaire. La présence d’une méningite aseptique est décrite mais pourrait faire basculer un patient vers un phénotype intermédiaire MWS/CINCA. [docksci.com]
La persistance des maux de tête était corrélée à la présence d'un œdème papillaire et répondait à l'augmentation des doses. [doctorhoogstra.com]
- Convulsion
Troubles circulatoires : hypovolémie, anomalies hydroélectriques Cytolyse hépatique Toxicité rénale aiguë avec oligurie et hématurie Du 2 ème au 7 ème jour Hypoplasie médullaire, leucopénie, thrombopénie Syndrome hémorragique Syndrome confusionnel, convulsions [pharmacomedicale.org]
- Sensation de brûlure
[…] de brûlure, une rougeur ou une enflure cutanée ou articulaire, des boutons de fièvre, un mal de dents, l'apparition d'une nouvelle douleur ou l'aggravation d'une ancienne douleur dans une partie du corps. [ressourcessante.salutbonjour.ca]
Bilan
Le bilan préthérapeutique doit comporter, une NFS, un bilan hépatique, un bilan lipidique, des sérologies VIH et des hépatites B et C, un dosage de l’urée et de la créatinine, ainsi qu’une mise à jour des vaccinations, particulièrement anti-pneumocoque [docksci.com]
La tension artériel le devrait être prise par le médecin au moment de l'examen médical ~ ; Procéder régulièrement à un bilan des lipide s sanguin s. Prendre les mesures nécessaires pour corriger les anomalie s. [fr.mimi.hu]
Si toutefois l’anamnèse et l’examen physique soulèvent des doutes quant à une case sous-jacente en particulier, un bilan plus poussé est justifié. [ncbi.nlm.nih.gov]
Laboratoire
- Leucocytose
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les résultats de laboratoire montrant une leucocytose généralisée avec neutrophilie, ainsi qu'une élévation des protéines de phase aiguë (protéine C réactive et sérum amyloïde [orpha.net]
Une pharyngite, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie, une leucocytose, une élévation des enzymes hépatiques peuvent compléter le tableau clinique. 20 Déficience de l’antagoniste du récepteur de l’IL-1β (syndrome DIRA) Le syndrome DIRA, décrit [revmed.ch]
Durant les crises, les taux de réactifs de phase aiguë (y compris CRP, protéine amyloïde sérique A, fibrinogène et complément) s’élèvent, et on observerait aussi la leucocytose et une VS élevée11. [ncbi.nlm.nih.gov]
Test recommandations Analyse de sang augmentation des globules blancs (leucocytose) - neutrophilie légère marqueurs élevés de l'inflammation: érythrocytes taux de sédimentation (ESR) Protéine C-réactive (CRP) sérum amyloïde A (SAA) Rayons X caractéristique [doctorhoogstra.com]
L Leucocytose : hausse du nombre de globules blancs (leucocytes) circulant dans le sang. M Macrophage : Type de cellule du système immunitaire responsable de l’ingestion et de la digestion de microorganismes envahissants. [periodicfevers.ca]
Traitement
Dans une dernière phase de l’essai, tous les patients ont pu recevoir le traitement actif. [jim.fr]
Prise en charge et traitement L'utilisation d'inhibiteurs de l'interleukine-1 tels que l'anakinra, le rilonacept ou le canakinumab, constitue le seul traitement efficace pour CAPS. [orpha.net]
Actuellement, il existe des traitements de fond ayant démontré leur efficacité dans le traitement des CAPS. (2) Références : (1) HAS septembre 2014 : pour l’indication CAPS, Commission de Transparence (Avis 17 septembre 2014). (2) Protocole National de [sobifrance.fr]
Un diagnostic précoce et un traitement efficace pouvant avoir des conséquences importantes sur la vie quotidienne des patients, il convient d'étudier en détail ces affections. [amazon.fr]
ILARIS est donc un traitement de 1re intention dans le traitement des CAPS. Il devra néanmoins être évalué au long cours. [legifrance.gouv.fr]
Pronostic
Les CAPS sont des troubles à vie. 2.5 Quel est le pronostic à long terme de cette maladie ? Le pronostic à long terme du FCAS est favorable, mais la qualité de vie peut être affectée par les épisodes de fièvre récurrents. [printo.it]
Pronostic CAPS est une maladie chronique, dont le pronostic peut être amélioré par un diagnostic et un traitement précoces. L'optimisation thérapeutique peut freiner la progression de la perte auditive et visuelle chez la plupart des patients. [orpha.net]
Le pronostic des CAPS a été spectaculairement amélioré par les biothérapies bloquant l’Interleukine-1. [youscribe.com]
[…] que ce nest pas adapté pour lune des composantes à savoir la résolution de la crise initiale notamment pour le HIDS/MKD et la FMF), - labsence de démonstration de la prévention de lamylose secondaire, complication majeure susceptible dengager le pronostic [pourquoidocteur.fr]
Données tirées de Marshall et coll.24 Le pronostic est excellent, et les patients ne développent pas d’amylose. [ncbi.nlm.nih.gov]
Étiologie
(notamment infectieuse) Complications Amylose AA Anémie Oedèmes par hypoalbuminémie Cachexie avec amyotrophie Entéropathie exsudative Fièvre prolongée Etiologies Affection néoplasique Il ne faut tout centre sur le cancer connu Complications infectieuses [pneumocancero.com]
Etiologie CAPS est causé par des mutations du gène NLRP3 (1q44; codant pour la cryopyrine), entraînant un gain de fonction de la cryopyrine et une sécrétion accrue d'interleukine (IL)-1 bêta en conséquence, ainsi qu'une dérégulation inflammatoire. [orpha.net]
Les patients montrent une bonne réponse à l’inhibition de l’IL-1β. 16 Syndrome de Schnitzler L’étiologie du syndrome de Schnitzler est inconnue. [revmed.ch]
L’étiologie est habituellement tuberculeuse. [academie-medecine.fr]
Étiologie[modifier | modifier le code] Les bases moléculaires et les processus cellulaires en cause dans les maladies auto-inflammatoires commencent à être mieux compris, mais ce qui déclenche la réaction inflammatoire anormale reste mal compris. [fr.wikipedia.org]
Épidémiologie
Epidémiologie Sclérose en plaques Epidémiologie Adulte jeune (20 40 ans), prédominance féminine (70 %). Prévalence : 70 000 à 80 000 patients en France. [docplayer.fr]
Résumé Epidémiologie La prévalence en France est estimée à 1/360 000. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. [orpha.net]
Physiopathologie
Dans ce recueil, le CAPS est expliqué en détail de son origine génétique aux conséquences physiopathologiques qui en résultent, en passant par les différents tableaux cliniques et les critères permettant de poser le bon diagnostic. [amazon.fr]
Paris, France Service de médecine interne, CHU, Nantes, France Service hémato-oncologie et immunologie pédiatriques, CHU, Grenoble, France Service d’immunologie-hématologie, hôpital Necker, AP–HP, Paris, France Service de génomique, épigénétique et physiopathologie [kns.cnki.net]
Le canakinumab est donc un traitement ciblé à visée physiopathologique qui se révèle très efficace dans les SPAC. [jim.fr]
Prévention
Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes. [msdmanuals.com]
[…] de la lithiase urique et dans la prévention des récidives de lithiase calcique chezles patients hyperuricémiques ou hyperuricuriques. [pharmacomedicale.org]
4 périodes avec le même critère de jugement à 2 composantes au même terme alors que ce nest pas adapté pour lune des composantes à savoir la résolution de la crise initiale notamment pour le HIDS/MKD et la FMF), - labsence de démonstration de la prévention [pourquoidocteur.fr]
[…] peut contrôler les attaques fébriles qui persistent malgré un traitement par colchicine bien conduit mais n'a pas démontré son efficacité sur le contrôle à long terme de la survenue d'amylose alors que la colchicine a démontré son efficacité dans la prévention [legifrance.gouv.fr]