1001 vers 2000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Iridogoniodysgénésie autosomique dominante
• Polycorie
• Corectopie
• Hypoplasie de l'iris
• Anomalies d'Axenfeld-Rieger
• Pression intraoculaire élevée
• Porencéphalie
• Paralysie faciale centrale
• Mutation dans le gène RMRP
• Déficit de croissance persistant
• Reins ectopiques
• Mutation dans le gène TMC1
• Mouvements faciaux anormaux
• Capacité de marcher altérée
• Rupture de la membrane plasmatique
• Augmentation du tissu conjonctif
• Division des fibres musculaires
• Profil myopathique (EMG)
• Atrophie musculaire proximale
• Lentement ou rapidement progressive
• Faiblesse musculaire extra-oculaire
• Vitesse de conduction nerveuse
• Anomalies rénales structurelles
• Ulcère peptique et hémorragies
• Altération de la fonction rénale
• Dilatation des voies urinaires
• Dysfonctionnement cognitif
• Obstruction grave des voies respiratoires supérieures
• Bouche en forme de carpe
• Séparation des narines
• Vitré primitif persistant
• Hypoplasie du nerf optique segmentaire
• Absence d'anté-hypophyse
• Lipome interhémisphérique
• Calcification de la faux du cerveau
• Précipitée par la fièvre
• Bloc de conduction nerveuse
• Vitesses de conduction nerveuse légèrement réduites
• Nez large
• Basse pression intraoculaire
• Microphtalmie légère
• Adhésions irido-cornéennes
• Ectopie du cristalli, sphérophakie
• Joues plates
• Incoordination motrice
• Déviation ulnaire des doigts
• Douleurs articulaires généralisées
• Myopie (chez le frère)
• Bégaiement sévère
• Retard mental modéré
• Perte permanente de la vue
• Rétrécissement glottique
• Pouces placés proximalement
• Absence d'os longs
• Ossification des épiphyses retardée
• Scoliose thoracique et lombaire
• Hypermobilité de toutes les articulations
• Perte d'audition par conduction à basse fréquence
• Atrésie du conduit biliaire extrahépatique
• Cordon ombilical à deux vaisseaux
• Uretère dilatée
• Hypomyélinisation sous-corticale
• Hypertrophie du septum interventriculaire
• Absence congénitale du péricarde
• Artère ombilicale unique
• Côtes cervicales bilatérales
• Anomalies des voies respiratoires
• Structuration anormale des cheveux
• Nodules de la langue
• Sternum court
• Perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire
• Parkinsonisme sensible à la L-Dopa
• Atrophie Villeuse (Biopsie)
• Les caractéristiques supplémentaires varient
• Dystrophie axonale
• Dépôt de fer dans les ganglions de la base
• Ventricules élargis
• Hypertrophie ventriculaire légère
• Augmentation de la vitesse de la hauteur
• Détresse respiratoire chez le nourrisson
• Convulsions légères
• Ongles hyperkératosiques
• Kératose palmoplantaire sévère
• Absence de dents prémolaires
• Anomalies de la pigmentation
• Dents pointues
• Dépôt de fer
• Pénétrance incomplète chez la femme
• Les symptômes moteurs sont variables
• Perte neuronale et gliose dans le cortex cérébral
• Hypoplasie molaire
• Fissures palpébrales ascendantes
• Thorax étroit
• Accès de colère
• Déficience intellectuelle légère à grave
• Pentalogie de Fallot
• Mains serrées
• Atrésie de l'iléon
• Absence des reins
• Les rides de la peau s'améliorent avec l'âge
• Mutation dans le gène ATP6V0A2
• Infections récurrentes des voies respiratoires inférieures
• Rides de peau généralisées
• Lèvre entaillée
• Profil anormal de la croissance des cheveux
• Laxité cutanée
• Hexadactylie
• Anomalies osseuses
• Agénésie du bulbe olfactif
• Colobome du nerf optique
• Atrésies gastro-intestinales multiples
• Duplication de l'uretère
• Poumons atélectatiques
• Brachydactylie marquée
• Ulna arqués
• Front haut et bombé
• Hautes clavicules
• Petit phallus
• Dysgénésie du segment antérieur de l'œil
• Augmentation de la pression intraoculaire
• Dysgénèse irido-cornéenne
• Hypertension pulmonaire néonatale
• Dysplasie alvéolo-capillaire
• Augmentation du magnésium urinaire
• Décès en période néonatale
• Cardiomyopathie vacuolaire
• Augmentation du glycogène dans le muscle
• Légère atrophie
• Augmentation de l'oxalate dans les urines
• Certaines caractéristiques sont presque toujours présentes
• Mutation dans le gène ZBTB20
• Poids > 90e percentile
• Tics ou anxiétés
• Grandes fontanelles à la naissance
• Nez long et étroit
• Sourcils hypoplasiques
• Dysdiadochokinésie
• Dysfonctionnement bulbaire
• Subluxation rotulienne
• Tour de tête > 97e percentile
• Pas d'hydrocéphalie
• Corps calleux élargi
• Hyperextensibilité des mains
• Fractures itératives
• Dents décolorées et marron
• Hallux varus
• Épiphyses évasées
• Radius et ulna arqués
• Instabilité atlanto-axiale
• Carie étendue
• Visage plat
• Atrophie corticale généralisée
• Retard moteur
• Dysplasie fibreuse des os
• Hypoplasie du thymus
• Gravité variable
• Mutation dans le gène SCN9A
• Ulcération des doigts
• Vélocité de la conduction nerveuse sensorielle diminuée
• Réduction des amplitudes potentielles d'action nerveuse sensorielle
• Cheveux courts et laineux
• Ossification retardée
• Dents hypoplasiques
• Narines antéversées
• Ailes du nez épaisses
• Nez court
• Sourcils cassants et clairsemés
• Légère rétrognathie
• Atrophie corticale
• Agénésie partielle du corps calleux
• Hypotonie sévère
• Diplégie spastique
• Prognathisme relatif
• Fontanelles normales
• Formation défectueuse de l'émail
• Gors orteils larges des deux côtés
• Développement intellectuel normal
• Petite cornée
• Hypertropie
• Potentiels évoqués visuels réduits
• Anomalies du foramen magnum
• Oreilles de forme anormale
• Os omovertébral
• Doigts longs et hyperextensibles
• Défauts de segmentation vertébrale
• Hernie cérébelleuse
• Kyste du Septum Pellucidum
• Hypoplasie ou dysgénèse du corps calleux
• Ventricules élargis ou proéminents
• Non verbal
• Polydactylie, habituellement postaxiale
• Mutation dans le gène de l'alsine
• Mutation dans le gène CLN3
• Agrégats tubulaires (biopsie)
• Épisodes ressemblant à un AVC
• Début entre 2 et 20 ans
• Douleur à la hanche bilatérale
• Réduction du mouvement des hanches
• Luxation congénitale de la hanche
• Accidents vasculaires cérébraux
• Néovascularisation choroïdienne
• Choroïde noire
• Métamorphopsie
• Ralentissement des saccades verticales
• Présentation et manifestations variables
• Mutation dans le gène DCTN1
• Inclusions gliales
• Atrophie du cerveau moyen
• Démence fronto-temporale, variantes comportementales
• Causée par une mutation dans le gène de l'alpha synucléine
• Algurie
• Ophtalmoplégie externe
• Début de la maladie chez les enfants ou les jeunes adultes
• Faiblesse des muscles de la main intrinsèques
• Mégacôlon
• Gros intestin dilaté
• Dysfonctionnement moteur œsophagien
• Distension abdominale récurrente
• Diminution de la motilité
• Dystrophie maculaire vitelliforme
• Perte auditive unilatérale
• Mouvements en miroir de la main
• Diminution de l'œstradiol
• Holoproencéphalie
• Base large du nez
• Philtrum long et proéminent
• Follicules épais
• L'ataxie progresse lentement
• Mutation dans le gène ELOVL4
• Spasticité légère
• Pupille excentrique
• Diminution de la masse musculaire
• Malformation de Arnold-Chiari I du cervelet
• Début entre 10 et 20 ans
• Émail rainuré
• Ratio femmes/hommes - 5:1
• Adipocytes matures
• Tissu adipeux douloureux
• Infiltrat inflammatoire
• Lordose exagérée
• La ventilation peut être nécessaire
• Débute habituellement dans le cou
• Accumulation de fer dans les ganglions de la base
• Colobome de l'uvée
• Changements myopathiques non spécifiques
• Langage médiocre
• Augmentation de l'épaisseur de la cornée
• Polyneuropathie chronique à médiation immunitaire
• Perte auditive à basse fréquence neurosensorielle
• Vessie trabéculaire
• Gonflement de la gorge épisodique
• Bassin rénal dilaté
• Hyperlaxité
• Hypoplasie de l'artère pulmonaire
• Opacification cornéenne progressive
• Insuffisance respiratoire en période néonatale
• Statique ou lentement progressive
• Contractures distales
• Séquence d'akinésie fœtale
• Présentation par le siège
• Cancer de l'ovaire
• Grands disques optiques
• Aplasie rénale bilatérale
• Anus placé antérieurement
• Dilatation de la veine de Galien
• Annexes linguales
• Hamartomes linguaux
• Luette ectopique
• Perte d'audition bilatérale par conduction
• Maladie des petits vaisseaux
• Lymphocytes T périvasculaires
• Anticoagulants lupiques
• Séquelles neurologiques de l'AVC
• Atrophie progressive du nerf optique
• Ventricules latéraux élargis
• Déficience sensorielle légère
• Jalons du développement précoces normaux
• Caractéristiques cliniques variables
• Choriorétinopathie
• Faibles cœfficients de diffusion apparents
• Âge au début de la maladie : de 5 à 40 ans
• Narine unique
• Anophtalmie
• Yeux fusionnés
• Côtes horizontales courtes
• Reins hyperéchogènes
• Calices dilatés
• Guérison osseuse perturbée
• Destruction osseuse
• L'anémie est dépendante de la transfusion
• Duplication métatarsienne
• Hypoplasie des phalanges terminales
• Phalanges anormales
• Détresse respiratoire chronique
• Anomalies structurelles légères
• Ventriculomégalie légère
• Dysfonctionnement du sphincter
• Incapacité à courir
• Tachycardie ventriculaire soutenue ou non soutenue
• Cellules NK normales
• Lymphocytes B normaux
• Déformation fémorale
• Pas d'insuffisance rénale
• Fonction glomérulaire normale
• Défaut tubulaire rénal proximal
• Perte de cheveux progressive
• Paramètres hématologiques normaux
• Déficience neurocognitive légère
• Épilepsie généralisée idiopathique de l'enfant
• Changements de la rétine pigmentaire
• Langage médiocre voire absent
• Diminution du nombre de lymphocytes NK
• Pouces malpositionés
• Hypotonie congénitale légère
• Neutrophiles hypersegmentés
• Déficit en complexe mitochondrial I musculaire
• Retard du potentiel évoqué visuel
• Hypoglycémie intermittente
• Taux faible d'ACTH
• Caractéristiques auto-immunes
• Caractérisée par la faiblesse du mollet au début de la maladie
• Douleur à la jambe à l'effort
• Faiblesse et atrophie musculaires
• Perte des réflexes de la cheville
• Faiblesse proximale du membre inférieur
• Faiblesse des membres inférieurs et atrophie distale
• Mutation dans le gène ASNS
• Suppression des salves
• Hyalinose segmentaire et focale collapsante
• Mastoïdite bilatérale
• Épaules saillantes
• Retard modéré du développement
• Déficience intellectuelle modérée
• Polychondrite auto-immune
• Diminution des lymphocytes B à mémoire
• Mutation dans le gène de l'apolipoprotéine B
• Dysplasie des acétabulums
• La douleur est notée comme étant froide
• Incapacité à ressentir la douleur
• Hypokinésie ventriculaire droite
• Calcifications testiculaires
• Début au cours de la première décennie
• Peu d'infiltrats de cellules inflammatoires
• Légère hyperkératose
• Amincissement de l'épiderme
• Kératodermie plantaire
• Fosses palmoplantaires
• Tremblement du menton
• Regard fixe
• L'IRM cérébrale montre une atrophie corticale
• Oreillette gauche hypoplasique
• Variabilité intra-familiale de la gravité
• Mutation dans le gène ENPP1
• Nombre normal de mélanocytes
• Tendinopathie calcifiante des épaules
• Calcification splénique
• Microcalcifications sur la mammographie
• Zona récurrent
• Taux normaux des IgA, IgG et IgM
• Pas d'anomalies
• Capacité totale de fixation du fer surélevée
• Dégénérescence des neurones moteurs inférieurs
• Dégénérescence du neurone moteur supérieur
• Érythrodermie généralisée congénitale
• Infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires
• Niveaux des IgE nettement élevés
• Télangiectasies cutanées
• Incisives proéminentes
• Début de la perte visuelle pendant l'enfance
• Myotonie
• Incapacité à rester sans assistance
• Faible corpulence
• Incapacité de marcher sur les talons
• Faiblesse musculaire et atrophie - Membres supérieurs et inférieurs
• Défauts internes et externes du bras de dynéines dans les cils
• Pics anormaux
• Bloc atrio-ventriculaire du 2e degré
• Éclats verbaux
• Athétose légère
• Taux élevé d'aldostérone
• Pointes multifocales
• Lésions de la substance blanche dans les ganglions de la base
• Lésions de la substance blanche à la périphérie du tronc cérébral
• Mauvaise réponse des anticorps
• Hyperammoniémie épisodique
• Insuffisance hépatique aiguë épisodique
• Coma pendant les épisodes
• Encéphalopathie pendant les épisodes
• Syncope induite par l'effort
• Augmentation des acides organiques dans l'urine
• Augmentation de l'acide orotique dans les urines
• Hyperintensités dans les ganglions de la base
• Maladie des petits vaisseaux cérébraux
• Anévrisme de l'artère coronaire
• Front proéminent ou large
• Croissance excessive postnatale
• Ventriculomégalie
• Retard majeur du développement
• Retard de l'élocution précoce
• Hypotonie sévère infantile
• Vitesse de conduction nerveuse motrice diminuée
• Formation de sphéroïdes
• Orteils en griffe
• Pieds creux très cambré
• Accumulation de mitochondries anormales
• Fibres rouges en lambeaux (biopsie)
• Mutation dans le gène NEK8
• Jambes raccourcies
• Asplénie
• Pancréas élargi
• Dysplasie kystique
• Oligoasthénotératozoospermie
• Les mutations se produisent de novo
• Corps calleux dysmorphique
• Cortex épais
• Les cheveux, les dents et les ongles sont normaux
• Couche basale pigmentée d'épiderme
• Thymus normal
• Muguet
• Tremblements après des convulsions
• Sclérose temporo-mésiale
• Intelligence borderline
• Décharges épileptiformes temporelles
• Auras auditives, olfactives et visuelles
• Les caractéristiques se manifestent de manière épisodique
• Fermeture prématurée des sutures
• Crâne de forme anormale
• Macrocéphalie légère
• Dilatation de l'uretère
• Déficiences motrices et intellectuelles sévères
• Insuffisance cardiaque progressive et parfois mortelle
• Peut être fatale en bas âge
• Mouvements oculaires anormaux
• Maladie rénale progressive
• Augmentation de la graisse viscérale
• Atrophie fovéale
• Dilatation auriculaire
• Os fins
• La biopsie musculaire montre des fibres atrophiques
• Acné faciale sévère
• Croissance continue à l'âge adulte
• Absence de développement des seins
• Hormone lutéinisante élevée
• Estradiol sérique élevé
• Accumulation de matériau autofluorescent dans les neurones
• Anomalies motrices
• Les caractéristiques sont variables
• Dysfonctionnement de la rétine
• Mutation dans le gène B3GALT6
• Laxité des doigts
• Grande laxité articulaire
• Les crises convulsives sont réfractaires aux médicaments
• Crises à haute fréquence
• Perte de contact visuel
• Atrophie cérébrale progressive (IRM)
• Crises prolongées
• Convulsions tonico-cloniques focales
• Petits mélanocytes
• Mutation dans le gène DES
• Anomalies mineures de l'oreille
• Naissance des cheveux basse antérieure
• Agénésie partielle ou complète du corps calleux
• Ventricules proéminents
• Syndrome d'Asperger
• Cheveux dorés
• Peau blanche
• Syndactylie des tissus mous
• Infarctus du lobe occipital
• Infarctus du lobe temporal
• Mutation dans le gène NOTCH3
• Contractures du genou
• Perte de motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière
• Signes moteurs supérieurs
• Atrophie du testicule
• Globules rouges nucléés dans le sang périphérique
• Infections bactériennes et fongiques récurrentes
• Retard du développement du tronc cérébral
• Retard du développement du cervelet
• Modifications inflammatoires du foie
• Augmentation de la cassure des chromosomes
• Locomotion quadrupède
• Effacement du processus du pied
• Augmentation du taux métabolique au repos
• Diminution du taux d'adiponectine
• Tissu adipeux normal dans le visage
• Pancréatite secondaire
• Cardiomyopathie Dilatée Sévère
• Pâleur marquée des membranes muqueuses
• Atrophie gonadique
• Insuffisance thyroïdienne
• Insuffisance surrénale
• Décès dans les premières semaines de vie
• Petits kystes rénaux
• Lésions au tronc cérébral
• Dommages pontiques
• Dérégulation du tonus
• Cinquième doigt large
• Hypermobilité des articulations des doigts
• Infiltrat inflammatoire stromal
• Dyskératose cornéenne
• Migraine avec ou sans aura
• Extension limitée des articulations du coude
• Articulations de l'épaule surélevées
• Raccourcissement des membres supérieurs
• Fractures multiples des extrémités
• Schizencéphalie à lèvres fermées
• Hypoplasie de l'hypothalamus
• Hypoplasie du chiasme optique
• Hypoplasie cérébelleuse unilatérale
• Mouvements oculaires altérés
• Lymphocytes T normeux
• Gastro-entérite récurrente
• Anomalies des cytokines
• Diminution des cellules T effectrices
• Diminution des lymphocytes T régulateurs
• Vitesses de conduction nerveuse variables
• Début à la fin de l'enfance
• Épisodes rapidement progressifs
• Début : de la petite enfance à l'âge adulte
• Régression cognitive
• Kératose folliculaire généralisée
• Réponses photopiques réduites (ERG)
• Pigmentation des spicules osseux de la rétine
• Dystrophie progressive de la rétine
• Cataracte sclérotique nucléaire
• Colobome de l'iris inférieur
• Anomalie du disque optique
• Entropion bilatéral
• Raccourcissement du premier métatarsien
• Raccourcissement du premier métacarpien
• Raccourcissement de la première phalange distale
• Pseudo-exophtalmie
• Anomalies des taux de cholestérol
• Strabisme léger
• Gastrectasie
• Double rein droit
• Début au milieu de l'âge adulte
• Légère atrophie musculaire
• Détresse respiratoire à la naissance
• La douleur affecte le haut du corps
• Douleur épisodique
• L'âge moyen au début de la maladie est de 24 ans
• Tremblement laryngé
• Syrinx de la moelle épinière
• Apnée épisodique centrale
• Début dans la première décennie
• Calcifications des ganglions de la base
• Anomalies de la matière blanche
• Posture dystonique
• Hyperréflexie du membre supérieur
• Filaments intermédiaires agrégés
• Acanthose légère
• Microangiopathie thrombotique chronique
• Mutation dans le gène ABCB4
• Augmentation du lactate cérébral
• Prolifération myéloïde
• Situs solitus
• Taux de transaminases élevés
• Syndrome d'hypoventilation du sommeil
• La cognition est préservée
• Début à la naissance ou dans les premiers mois de la vie
• Effort respiratoire faible
• Malformations viscérales
• Hyperventilation épisodique
• Hémorragie due à une carence en vitamine K
• Dysfonctionnement des granulocytes
• Immunodéficience primaire combinée
• Cirrhose micronodulaire
• Tubulopathie proximale
• La plupart des patients ont des mutations de novo
• Caractéristiques autistiques
• Hypoplasie du tronc cérébral
• Dépendance au ventilateur
• Croissance et développement normaux
• Atrophie des petits muscles de la main
• Fissures sylviennes larges
• Contractures des membres distaux
• Blépharophimose légère
• Pupilles atoniques
• Tétraplégie spastique sévère
• La plupart des patients sont gravement touchés
• Troubles du sommeil
• Risque accru de fausse couche
• Lymphopénie B
• Infections récurrentes, en particulier les virus et les champignons
• Sensibilité à la leucémie myéloïde
• Perte d'audition neurosensorielle congénitale grave à profonde
• Retard d'apprentissage et de développement
• Augmentation des gonadotrophines
• Malrotation gastro-intestinale
• Dysgenèse pancréatique
• Kystes tubulaires
• Hypospadias bénins
• Reins dysplasiques
• Choréo-athétose
• Insuffisance respiratoire à la naissance
• Insuffisance respiratoire progressive
• Dystrophie thoracique asphyxiante ou syndrome de Jeune
• Hyperintensités dans les ganglions de la base et/ou le thalamus
• Os cortical fin
• Faible masse musculaire
• Déficit en alpha 1-antitrypsine
• Rachitisme sévère
• Chambre antérieure peu profonde
• Détachement rétinien par traction
• Avascularité de la rétine périphérique
• Diarrhée aqueuse chronique
• Hyperextension des genoux
• Début de la maladie dans la première année de vie
• Fistule entérique
• Espérance de vie diminuée
• Mouvements hypokinétiques
• Gravité variable même au sein des familles
• Ulna hypoplasique
• Langue bifide
• Fente labiale - fente palatine
• Pancréas kystique
• Dysplasie biliaire
• Côtes raccourcies
• Déplétion des lymphocytes T CD4+
• Diminution du nombre de Lymphocytes T NK
• Risque accru de lymphome de Hodgkin
• Anomalies du disque optique
• Les symptômes s'améliorent avec le sommeil
• Signes autonomes
• Hypoplasie ou aplasie des orteils
• Monodactylie
• Aplasie ou hypoplasie tibiale
• Retard mental modéré à grave
• Altération de la démarche
• Syndrome de délétion de gènes contigus
• Visage hypotonique
• Cours récurrent-remettant
• Exacerbations pendant l'infection
• Dégâts axonaux secondaires
• Atrophie de la moelle épinière
• Régression dans la petite enfance
• Faiblesse musculaire globale
• Anomalies variables
• Diagnostic dans la petite enfance
• Difficulté à lever les bras
• Douleur abdominale épisodique
• Une faiblesse musculaire respiratoire peut survenir
• Photophobie sévère
• Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
• Hémianopsie controlatérale
• Pénétrance variable
• Légère perte auditive
• Hypopigmentation oculo-cutanée
• Mâchoire à clignement de Marcus-Gunn
• Fibrose musculaire extra-oculaire
• Mouvement oculaire restreint
• Prévalent au Québec
• Augmentation des acides gras à très longue chaîne
• Perte de cellules de Purkinje dans le cervelet
• Dysphagie tardive
• Capacité vitale restreinte
• Atrophie cérébelleuse (IRM)
• Myopie faible à modérée
• Pas d'anomalie neurologique
• Colobome rétinochoroïdien
• Embryotoxon postérieur
• Ésotropie alternante
• Hyporéflexie (plus tard)
• Atteinte d'un membre supérieur
• Déficit en antithrombine III
• Anémie chronique
• Hypoprotéinémie
• Ostéopénie
• Âge au début de la maladie : de 20 à 30 ans
• La perte d'audition progresse vers une surdité profonde
• Fonction vestibulaire normale
• La biopsie musculaire montre une atrophie
• Âge de début variable
• Atteinte bulbaire
• Perte de jalons moteurs
• Dégénérescence des neurones moteurs supérieurs et inférieurs
• Thérapie enzymatique substitutive
• Hypertension pulmonaire légère
• Épaississement des folioles de la valve mitrale
• Amygdales hypertrophiques
• Obstruction nasopharyngée
• Artères coronaires épaissies
• Cordes vocales élargies
• Hypertrophie des amygdales pharyngiennes
• Fermeture prématurée de la suture sagittale
• Fermeture prématurée de la suture métopique
• Peut être mortelle si non traitée
• Causée par une mutation dans le gène de la dysferline
• Lymphocytose B polyclonale
• Légère atrophie musculaire distale
• Posture de la main dystonique
• Hamartomes folliculaires basaloïdes
• Atrophie distale des membres - supérieure et inférieure
• Amylose artérielle cérébrale
• Perte sensorielle distale
• Taux faible d'apolipoprotéine
• Microcéphalie progressive sévère
• Dents de forme conique
• Crises tonico-cloniques peu fréquentes
• Absence partielle du corps calleux
• Petits lobes frontaux
• Modèle de gyration simplifiée
• Insuffisance respiratoire précoce
• Ulcères cutanés profonds
• Les hommes plus gravement atteints
• Dilatation biventriculaire
• Raccourcissement partiel < 25 %
• Dilatation ventriculaire droite
• Présyncope ou syncope
• Trouble du spectre de l'autisme
• EEG interictale anormale
• Cataracte progressive
• Types multiples de cataracte congénitale
• Hormone de croissance faible à normale
• Lymphœdème des membres
• Risque accru de syndrome myélodysplasique ou de leucémie
• Flexion limitée
• Séchage de la cornée
• Macroblépharon
• Auricules dysplasiques
• Osselets Anormaux
• Raccourcissement des clavicules
• Absence de testicules
• Hypotrichose
• Stratum granulosum fin
• Atrophodermie folliculaire
• Dents piquées
• Dents entaillées
• Os crâniens hypoplasiques
• Neuropathie thermosensible
• Poils clairesemés
• Mutation dans le gène ABCB11
• Mutation dans le gène TNNT2
• Certaines caractéristiques peuvent être variables
• Flexion des articulations PIP
• Os frontaux épaissis
• Base de crâne épaissie
• Gencives épaisses
• Malrotation intestinale - atrésie de l'œsophage
• Causée par une mutation dans le gène du récepteur sensible au calcium
• Augmentation de la densité minérale des os de la colonne lombaire
• Osthéoarthrite prématurée
• Hyperaldostéronémie
• Hyperréninémie
• Hypoplasie pulmonaire associée à une hernie diaphragmatique
• Potentiels évoqués somatosensoriels géants
• Mutation dans le gène COL9A3
• Le phénotype homozygote n'est pas plus sévère
• Pansynostose
• Synostose coronale
• Synostose lambdoïde
• Synostose sagittale
• Difficultés d'acquisition du langage
• Malformation de Arnold-Chiari 1
• Difficulté respiratoire progressive
• Saillies frontales et pariétales
• Comportement hyperactif léger
• Difficultés d'apprentissage modérées
• Début de la maladie pendant l'enfance
• Opacités de la lentille sous-capsulaire postérieure
• La plupart des patients sont des femmes
• Faiblesse musculaire sévère
• Mutation dans le gène PLP1
• Déficience visuelle progressive
• Mutation dans le gène IDS
• Hypoplasie pulmonaire
• Comportement autistique
• Syndactylie des orteils 2-3
• Homocystéinémie
• Athétose
• Asplénie et/ou polysplénie
• Craniosynostose coronale
• La biopsie nerveuse montre la perte de fibres myélinisées
• Signes pyramidaux
• Ataxie spinocérébelleuse
• Atteinte du système nerveux central
• Diastème des Incisives
• Mutation dans le gène COL4A6
• Les femmes porteuses ne sont pas affectées
• Début au cours des premières décennies
• Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice
• Extrémités raccourcies
• Syndrome néphrotique aigu
• Gonflement des paupières
• Gonflement des mains et des pieds
• Opacification cornéenne congénitale
• Les hommes sont plus gravement touchés
• Grands yeux
• Perturbations autonomes
• Phalanges distales épaisses
• Cardiomyopathie d'apparition tardive
• Fonte des muscles de la jambe inférieure
• Tophus d'acide urique
• Hypotonie axiale infantile
• Axonopathie distale
• Susceptibilité au cancer de la peau
• Mutation dans le gène ATP7B
• Une hémarthrose peut survenir
• Faiblesse chronique
• Kystes intracérébraux
• Hétérotopie de la substance grise
• Coalition Carpienne
• Contracture de la main
• Dysplasie épiphysaire de la tête fémorale
• Restriction du mouvement du coude
• Atrésie de l'urètre
• Amyotrophie distale
• Éruption eczémateuse chronique
• Hypoplasie du 5ème doigt
• Cellulite Localisée
• Anomalies de la matière blanche (IRM)
• Hémimélie tibiale
• Microglossie
• Hamartome lingual
• Leucomalacie
• Vermis cérébelleux hypoplasique
• Dilatation des ventricules latéraux
• Mutation dans le gène BCS1L
• Les cheveux manquent de pigment
• Croissance des cheveux rare
• Yeux clairs
• Pigmentation intrarétinale
• Trait bénin
• Perte rénale de phosphates
• Mutation dans le gène ABCC8
• Bâtonnets de némaline
• Diminution de la fonction respiratoire en raison d'une faiblesse musculaire
• Insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire
• Mutation dans le gène CHAT
• Atteinte progressive du muscle proximal
• Contractures
• Mutation dans le gène SMN 1
• Fissures palpébrales allongées
• Leucoencéphalopathie cavitante
• Crises d'apnée
• Calcifications corticales
• Petits reins échogènes
• Taches dépigmentées
• Hypotonie généralisée
• Ondes de pointe continues pendant le sommeil à ondes lentes
• Crises secondaires
• Retard de développement cognitif
• Couche granulaire épaissie
• Dyspnée néonatale
• Malformation adénomatoïde kystique congénitale
• Déficit immunitaire en IgM
• Tissu de granulation
• Ulcération de la membrane muqueuse
• Dilatation de la voie biliaire principale
• Strabisme alternant
• Poids élevé à la naissance
• Ataxie transitoire
• Peut-être une maladie bénigne
• Saccharopinurie
• Déficit en lysine-cétoglutarate réductase
• Acidose rénale ou métabolique
• Sensible à la cobalamine
• Homocystinémie
• Débute habituellement pendant la 3e décennie
• Opacités d'aspect en verre dépoli (CT)
• Diminution de la capacité de diffusion du monoxyde de carbone
• Faiblesse du muscle squelettique
• Mélanocytose dermique
• Mutation dans le gène PDGFRB
• Début chez le nourrisson ou dans les premières années de la vie
• Insuffisance respiratoire centrale
• Ponts de chromatine internucléaires
• Érythroblastes multinucléaires
• Mutation dans le gène GNPAT
• Fractures fréquentes
• Sténose aortique sévère
• Sténose aortique légère
• Nerfs optiques pâles
• Dilatation des ventricules latéraux et tiers
• Profils respiratoires anormaux
• Succion faible
• Neurones vacuolées
• Perte neuronale diffuse
• Variabilité inter-familiale et intra-familiale
• Dystrophie choroïdienne
• Neuropathie axonale sensitivo-motrice
• Signes du neurone moteur supérieur
• Centres d'ossification anormaux
• Calcification précoce
• Tachypnée Épisodique
• Aménorrhée primaire ou secondaire
• Petits testicules mous
• Chorée proéminente
• Défaut hypothalamique ou hypophysaire
• Caractéristiques sexuelles secondaires insuffisantes
• Carnitine libre faible
• Dommages au muscle squelettique
• Cellules géantes multinucléées dans le derme
• Infiltration du derme par les macrophages
• Apnée aiguë
• Périodes d'apnée
• Mauvais résultat
• Insuffisance cardiaque à la naissance
• Malposition des grandes artères
• Calcification périarticulaire
• Causée par une mutation dans le gène de la tyrosinase
• Mutation dans le gène ELANE
• Augmentation des promyélocytes
• Infections sévères récurrentes
• La transmission autosomique récessive a été rapportée dans un cas
• Épisodes de fatigue ou de faiblesse
• Susceptibilité à la thrombose
• Jaunisse intermittente
• Hépatosidérose
• Ascite périnatale
• Considéré comme un trouble bénin
• Taux diminué de cobalamine
• Grandes oreilles basses
• Faiblesse musculaire épisodique
• Augmentation de l'hémorragie après chirurgie
• Plaquettes grises
• Acrocéphalosyndactylie
• Mutation dans le gène de la myotiline
• Douleurs musculaires et crampes à l'effort
• Tremblements des membres supérieurs
• Hypoplasie pharyngée
• Poids < 25e percentile
• Épaules étroites
• Paralysie du larynx
• Flexion cervicale faible
• Atrophie du muscle scapulaire
• Amyotrophie neurogène
• Ongles cassants
• Défaut osseux
• Radiographie du crâne normale
• Colobome des paupières inférieures
• Pupilles asymétriques
• Columelle courte
• Reins hypoplasiques
• Pression auriculaire gauche normale
• Œdème pulmonaire aigu de haute altitude
• Cornée centrale fin
• Rapport excavation/diamètre papillaire augmenté
• Excavation du nerf optique
• A début précoce
• Mobilité articulaire réduite
• Mutation dans le gène PPOX
• Peau mécaniquement fragile
• Cloques dans les zones exposées au soleil
• Tétralogie de Fallot - Défaut septal ventriculaire
• Reins fusionnés
• Mutation dans le gène PKD1
• Hypoventilation centrale
• Ostéomyélite à la mâchoire
• Début de l'atrophie optique pendant l'enfance
• Signes extrapyramidaux bénins
• Saccades lentes
• Détérioration de la parole
• Petits kystes médullaires
• Raideur
• Une hypertrophie musculaire peut se produire
• Faiblesse musculaire principalement proximale
• Augmentation du volume musculaire du mollet
• Difficulté à tenir la main
• Changements hyalins
• Tous les cas sont dus à une mutation de novo
• Décoloration jaunâtre
• Décoloration blanchâtre
• Crêtes
• Dystrophie bénigne des ongles
• Élargissement des espaces intercellulaires
• Hyperkératose diffuse
• Hyperkératose focale
• Fractures indolores
• Vitréorétinopathie exsudative
• Maladie rénale glomérulocystique hypoplasique
• Trait réservé aux hommes
• Genu Valgum, difformité
• Empreinte à 11p15.5
• Mutation dans le gène CDKN1C
• Poche de Blake
• Joues creuses
• Irritation des yeux avec démangeaisons
• Dentition défectueuse
• Hypocalcémie transitoire
• Microorchidie
• Délétions de l'ADN mitochondrial
• Myopathie légère
• Cutis Gyrata
• Apnée pendant les crises
• Mutation dans le gène IRF6
• Mutation dans le gène JAG1
• Mutation dans le gène WFS1
• Retard mental normal à léger
• Contractures graves des membres
• Faiblesse musculaire et atrophie
• Alopécie universelle congénitale
• Ossifications sous-cutanées
• Peau pâteuse
• Petite rate
• Œdème sous-cutané
• Hyposmie - Anosmie
• N'a jamais appris à marcher
• Nez droit