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11801 vers 11900 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Tremblement dystonique 11 côtes Dilatation des canaux biliaires Hypotrichose du cuir chevelu Nombre de lymphocytes B normal Aplasie rotulienne - Hypoplasie Déformation de la cheville en valgus Ossification métaphysaire irrégulière Maxillaire épais Polydactylie homozygote Impuissance due à un dysfonctionnement autonome Absence d'infiltration inflammatoire Démyélinisation symétrique Leucoencéphalopathie diffuse Perte de la motricité fine Petites premières côtes Début entre la 3e décennie et 4e décennie Mutation dans le gène ATP2C1 Acantholyse suprabasale Ampoules cutanées et érosions Expression variable Âge médian au diagnostic : 7 ans Pénétrance réduite chez les femmes Un tiers des cas sont sporadiques Débute habituellement pendant la 2e décennie Les attaques/crises peuvent survenir pendant ou après le sommeil Hyperkaliémie lors des attaques Mutation dans le gène CTSC Mutation dans le gène de la folliculine Saignements sous-pleuraux Doigts palmés La transmission autosomique dominante a été rapportée Toutes les caractéristiques sont unilatérales Syndactylie unilatérale Absence unilatérale de sein Hypoplasie unilatérale ou absence de mamelon Cholestérol total inférieur Rupture rare des kystes Infection rare des kystes Absence d'anévrismes cérébraux Apparition typique à l'âge adulte Polypes hamartomateux gastro-intestinaux Diminution de la pénétrance Les attaques/crises sont plus courantes chez les femmes Neuropathie motrice sensorielle ou autonome Plus fréquente chez les hommes que les femmes Forme la plus commune de la porphyrie Augmentation de l'incidence du carcinome hépatocellulaire Os du tarse normaux Ulnas normaux Réduction de la fertilité Sinus ano-rectal Méningocèle sacrale antérieure Effet de la paternité tardive Maladie coronarienne prématurée Retard de croissance postnatale Débute habituellement avant l'âge de 10 ans Mutation dans le gène de la ferrochélatase Hypertriglycéridémie légère Autosomique récessif Autosomique dominant Causée par des mutations dans le gène de la protéine oligomérique de la matrice du cartilage Extension limitée du coude et de la hanche Taches de saumon Ptérygiums multiples Hypoplasie génitale Thrombose in situ Résistance vasculaire pulmonaire accrue Pression auriculaire droite élevée Perte de vision épisodique Mutations dans le gène PITX2 Hypodontie - Incisives maxillaires Pupilles déplacées Défaut ombilical (peau périombilicale redondante) Mutations dans le gène PMP22 Infections du pied menant à l'amputation Petite ouverture de la bouche Réarrangements chromosomiques rapportés Principalement sporadique Hétérogénéité Syndactylie 2ème-3ème orteils Asymétrie des bras et/ou des jambes Asymétrie latérale Peut-être un déficit en hormone de croissance Coudes proéminents Extension limitée des coudes Risque accru de mort cardiaque subite Faiblesse des muscles du membre inférieur et de la ceinture Faiblesse et atrophie musculaires distal du membre inférieur distal Sourcils arcqués et clairsemés Absence ou diminution des réflexes tendineux profonds Anomalies cérébrales structurelles Diminution de la sensibilité à la douleur Progression variable Débute habituellement à un âge précoce Atrophie des membres inférieurs Gravité très variable Déficits d'abstraction Déficits de l'expression du langage Diminution du QI