3001 vers 4000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

• Infiltrat lymphocytaire périvasculaire dans le derme papillaire
• Incontinence pigmentaire
• Poussées d'érythème, de desquamation et de pustules
• Érythrodermie psoriasiforme
• Pas de preuve d'immunodéficience
• Éosinophilie muqueuse
• Hyperplasie des cryptes
• Diarrhée malabsorptive
• Mutation dans le gène BAP1
• Nucléoles proéminentes
• Cytoplasme abondant
• Comportements autodestructeurs
• Cycle veille-sommeil perturbé
• Encéphalopathie avec épilepsie
• Niveaux normaux d'androgènes
• Niveaux d'hormone lutéinisante élevés
• Affection bénin
• Peut disparaître avec l'âge
• Augmentation de la mélanine dans la couche basale
• Mutation dans le gène de la cavéoline 3
• Palpitations bénignes
• Pas de maladie du foie
• Trouble du déficit de l'attention sans hyperactivité
• L'IRM cérébrale montre une atrophie cérébelleuse
• Déficience cognitive
• Mutation dans le gène LRP4
• Hyperostose corticale des os longs
• Dystrophie cornéenne endothéliale
• Amincissement et raidissement de la cornée
• Dégénérescence de la matière blanche
• Inclusions contenant du tau
• Déficience auditive neurosensorielle congénitale progressive
• Instabilité du cristallin
• Taille adulte moyenne
• Anomalies cardiaques variables
• Positionnement anormal des orteils
• Réponse favorable à la lévodopa
• Diminution de la latence de l'endormissement
• Diabète sucré infantile
• Ailes sous-développées
• Comportement inhabituel
• Hypoplasie du corps calleux
• Concentration urinaire défectueuse
• Néphropathie Interstitielle
• Sténose pulmonaire supravalvulaire
• Gainage vasculaire
• Maculopathie exsudative
• Palmure entre les doigts
• Doigts raccourcis
• Dystrophie des bâtonnets
• Dépression bitemporale
• Lymphœdème des membres supérieurs et/ou inférieurs
• Kyste rétrocérébelleux
• Atrophie cérébrale
• Dilatation des ventricules cérébraux
• Calcification des ventricules cérébraux
• Difformités équines
• Paralysie des membres inférieurs
• Faiblesse distale - Membres supérieurs et inférieurs
• Atrophie musculaire distale de la jambe
• Douleur spontanée
• Lèvres charnues
• Épaules carrées
• Parakératose dans la couche cornée
• Élongation des crêtes épidermiques
• Pustules spongiformes
• Menton triangulaire
• Hérmorragie post-chirurgie
• Hémorragie bénigne
• Trouble bénin
• Effacement des processus du pied podocyte
• Atrophie tubulo-interstitielle
• Ongles dysplasiques
• Phalanges courtes
• Synostose de la suture lambdoïde
• Synostose de suture coronale
• Synostose de suture métopique
• Éruption ectopique
• Exorbitisme
• Fosses ponctuelles
• Visage « souriant »
• Affaiblissement des vaisseaux
• Anomalies du champ visuel
• Pachygyrie fronto-temporale
• Signe de la dent molaire sur l'IRM du cerveau
• Hyperélasticité
• Douce avec meurtrissure facile
• Cornea plana
• Mégalocornée
• Hernie inguinale ou épigastrique
• Début à < 7 ans
• Myopie sévère
• Paragangliome sécrétant de la catécholamine
• Hyponychium
• Hyperbiliverdinémie
• Sérum vert
• Instabilité tronculaire
• Audiogramme plat
• Dépôts de composants de complément
• Dépôts d'anticorps
• Décès in utero
• Ulcération des orteils
• Perte de fibres non myélinisées
• Douleurs lancinantes
• Atrophie du lobe frontal
• Diminution de la parole
• Altération progressive de la mémoire
• Strabisme transitoire
• Polymicrogyrie occipitale
• Pachygyrie occipitale
• Dysmorphisme facial léger
• Lobulation pulmonaire anormale
• Clinodactylie
• Pont nasal plat
• Petit nez
• Fissures palpébrales descendantes
• Fissures palpébrales courtes
• Visage triangulaire
• Visage long
• Tête étroite
• Saillie temporale
• Retard mental léger
• Les pieds ne sont pas affectés
• Sensibilité des membres inférieurs
• Polydactylie postaxiale bilatérale
• Membres rhizoméliques
• Synostose de suture sagittale
• Lèvre inférieure éversée
• Télécanthus
• Scaphocéphalie
• Cholestase néonatale
• Insuffisance rénale terminale
• Grands yeux proéminents
• Changements histiocytoïdes
• Hypoplasie pulmonaire légère
• Rigidité périodique
• Sutures proéminentes
• Adduction des pieds
• Raccourcissement et déformation des membres
• Dysplasie de l'acétabulum de la hanche
• Fente palatine postérieure
• Retard de croissance prénatale
• Caractère timide
• Pas de bâtonnets
• La biopsie musculaire montre une variation de la taille de la fibre
• Progression vers une faiblesse musculaire proximale
• Faiblesse des fléchisseurs de la hanche
• Augmentation des cétones dans l'urine
• Mouvements ataxiques
• Lèvre supérieure plate et fine
• Ganglions de la base dysmorphiques
• Simplification gyrale
• Polymicrogyrie périsylvienne
• Polymicrogyrie Frontopariétale
• Verrues généralisées
• Doigts longs et effilés
• Surdité neurosensorielle congénitale profonde
• Elliptocytose
• Ventriculomégalie droite
• Élargissement de l'oreillette gauche
• Ventriculomégalie gauche
• Retard de conduction intraventriculaire
• Flutter auriculaire paroxystique
• Microcéphalie profonde
• Nombre de neurones diminué
• Stratification corticale anormale
• Cortex cérébral fin
• Tremblement variable
• Insuffisance pulmonaire chronique
• Diminution de la glycémie à jeun
• Taux diminué de 25-OH-vitamine D
• Ouverture restreinte de la bouche
• Cheveux fins et courts
• Modèle de pigmentation réticulaire
• Blocage des conduits lacrymaux
• Âge au début de la maladie : de l'enfance à l'âge adulte
• Hyperkératose des paumes
• Pigmentation réticulée
• Nécrose avasculaire de la hanche
• Hypoplasie cérébelleuse
• Difficultés d'apprentissage
• Pigmentation de la peau réticulée
• Post-hypophyse ectopique
• Affaiblissement des vaisseaux rétiniens
• Vision périphérique diminuée
• Vision nocturne réduite
• Fibrillation auriculaire persistante
• Colite granulomateuse chronique
• Oligospermie Sévère
• Cryptozoospermie
• Hypergranulose
• Début en période périnatale
• Lésions cérébrales graves
• Légère maladresse
• Anomalies diffuses de la matière blanche (IRM)
• Apparition postlinguale
• Développement physique et neurologique normal
• Légers changements cutanés
• Cheveux clairs/blonds
• Cheveux secs
• Poils étroitement bouclés ou laineux
• Poils épais
• Sourcils clairsemés à absents
• Poils/cheveux normaux à la naissance
• Denture longitudinale
• Ongles piqués
• Cils clairsemés
• Exostose du maxillaire
• Ataxie (si non traitée)
• Début néonatal et infantile tardif
• Excrétion urinaire de mucopolysaccharides
• Membres supérieurs touchés
• Niveaux élevés des IgE
• Système vasculaire fœtal persistant
• Synérèse
• Mortelle pendant la période néonatale
• Lèvre supérieure antéversée
• Hypoplasie de la paroi abdominale
• Grande taille à la naissance
• Hémorragie épisodique
• Métabolisme acide biliaire défectueux
• Déficit en peroxysomes
• Accumulation d’acides gras à très longue chaîne
• Accumulation d'acide phytanique
• Synostose radio-ulnaire
• Ptérygions bilatéraux
• Aplasie du pouce
• Synostose osseuse
• Colobome des paupières
• Absence des cils
• Sourcils absents
• Cryptorchidie bilatérale
• Absence de clitoris
• Organes génitaux hypoplasiques
• Larynx mal formé
• Défauts dans la fonction exécutive
• Sensibilité sociale
• Agression (si non traitée)
• Hyperactivité (si non traitée)
• Psychose si non traitée
• Contractures articulaires progressives
• Nystagmus horizontal ou rotatoire
• N-Acétylaspartate diminué
• Apparition à l'âge adulte - vers 40 ans
• Ralentissement saccadique
• Nez court, bulbeux
• Faciès cushingoïdes
• Hyperandrogénémie ovarienne
• Décès généralement avant l'âge de 2 ans
• Inclusions éosinophiliques
• Fibrose endomysiale
• Œdème maculaire cystoide
• Vision périphérique réduite
• Déficience visuelle nocturne
• Hyperextensibilité des articulations interphalangiennes
• Légères déformations osseuses
• Fractures osseuses itératives
• Faible excrétion fractionnelle d'acide urique
• Mitochondries élargies
• Développement globalement retardé
• Rétinopathie pigmentaire
• Trouble de la vision des couleurs
• Mauvaise vision à la naissance
• Hypoplasie et atrophie cérébelleuse
• Hypertrophie septale asymétrique
• Anomalies de repolarisation
• Toutes les mutations sont de novo
• Infarctus et anévrismes des petits vaisseaux cérébraux
• Sténoses bilatérales de la carotide interne terminale
• Maladie pulmonaire non spécifique
• Examen fonduscopique normal
• Changements dystrophiques (biopsie musculaire)
• Fibrose constatée à la biopsie
• Mutation dans le gène SMAD3
• Lésions des ménisques
• Spondylolyse
• Arthrose des facettes
• La luette anormale
• Augmentation de la taille chez les femmes
• Testicules dysgénétiques
• Appareil génital externe féminin d'apparence normale
• Organes génitaux externes masculins ambigus
• Augmentation du ligand Fas
• Hyposplénisme fonctionnel
• Dysfonction hépatique légère
• Hypotonie néonatale et plus tard
• Comportement amical
• Perte de matière blanche diffuse
• Mutation dans le gène RHO
• Régression du développement
• Supination de l'avant-pied
• Adduction de l'avant-pied
• Mutations avec pénétrance partielle
• Pouce triphalangien hypoplasique
• Raccourcissement du tibia
• Raccourcissement ulnaire
• Raccourcissement radial
• Communication inter-ventriculaire membranaire ou musculaire
• Cardiopathie congénitale (21 %)
• Neurofibromes cutanés
• Neurofibromes sous-cutanés
• Augmentation du laxisme articulaire
• Kystes osseux (50 %)
• Difficultés d'attention
• Neurofibromes spinaux
• Début chez le nourrisson ou à la fin de l'enfance
• Certains patients peuvent présenter un dysfonctionnement hépatique
• Instabilité de la température corporelle
• Décès avant l'âge de 2 ans
• Symphalangisme distal des 2e au 5e orteils
• Métatarsiens et phalanges hypoplasiques des grands orteils
• Lymphœdème des extrémités
• Syndrome néphrotique stéroïde-résistant
• Pas d'autisme
• Oreilles carrées
• Partie moyenne du visage longue
• Électrorétinogramme en champ total normal
• Ongles jaunâtres
• Peau squameuse dure
• Polyneuropathie axonale
• Légère atrophie corticale
• Fibres négatives pour la cytochrome C oxydase
• Noyaux rarement centralisés
• Atrophie du muscle de la ceinture de la hanche
• Choroïde épaisse
• Sclérotique épaisse
• Dilatation ventriculaire cérébrale
• Discours absent ou retardé
• Cardiomyocytes hypertrophiques
• Début dans le premier mois de la vie
• Absence de ganglions lymphatiques
• Glomérulonéphrite auto-immune
• Taux des IgM diminué ou normal
• Faible IgG et IgA
• Glomérulonéphrite postinfectieuse
• Hypomyélinisation diffuse
• Crises toniques intraitables
• Assombrissement généralisé de la peau
• Stéatorrhée légère
• Intelligence faible à normale
• Délétion de 3,0-30,0 Mb dans 14q11-q22
• Absence de fixation
• Mutation dans le gène FOXG1
• Croissance postnatale lente
• Volume de matière blanche réduit
• Mouvements de membres saccadés
• Irritabilité néonatale
• Irresponsabilité néonatale
• Sourcils prononcés
• Défaut dans la réparation de l'ADN
• Doigts longs et minces
• Anomalies radiales
• Insuffisance rénale légère à modérée
• Insuffisance respiratoire fatale
• Maladie pulmonaire chronique sévère
• Partie moyenne du visage aplatie
• Entéropathie auto-immune
• En dessous du 3e percentile
• Hypotonie globale
• Nystagmus suscité par le regard
• Causée par une mutation dans le gène de l'insuline
• Saignement rarement spontané
• Hématomes après un traumatisme ou une blessure
• Surdité neuro-sensorielle variable
• Les membres inférieurs les plus touchés
• Pli plantaire
• Cardiomyopathie dilatée hypertrophique
• Kyste arachnoïdien
• Contractures articulaires distales
• Changements dystrophiques (biopsie)
• Mutation dans le gène POMT1
• Hypotonie à la naissance
• Cervelet dysplasique
• Mutation dans le gène de la protéine liée à la fukutine
• Modifications pigmentaires de la rétine
• Absence du vermis cérébelleux
• Développement moteur fortement retardé
• Hypertrophie musculaire
• Modifications de la substance blanche périventriculaire
• Agénésie ou hypoplasie pancréatique
• Déficience visuelle légère
• Ongles et ongles dystrophiques
• Orteils fléchis
• Nombre de réticulocytes faible à normal
• Dichromatopsie
• Augmentation de la bilirubine totale et conjuguée
• L'apparition tardive peut également se produire
• Perte de vision progressive de type 1
• Ne répond pas au traitement par stéroïdes
• Placenta élargi
• Glomérulosclérose et Fibrose
• Prolifération des cellules mésangiales
• Fièvre intermittente récurrente
• Infiltrats de cellules mononucléées
• Mains gelées
• Peau sèche et raide
• Hyperpigmentation résiduelle
• Les lésions deviennent purpuriques
• Lésions nodulaires érythémateuses de la peau
• Augmentation de l'IL-8
• Augmentation de l'IL-6
• Augmentation de l'interféron-γ
• Contractures sévères des orteils
• Contractures sévères des mains
• Contractures sévères des doigts
• Autoanticorps antinucléaires
• Visage normal à la naissance
• Certains patients seulement parviennent à la position assise
• Désorganisation myofibrillaire
• Accumulation de gouttelettes lipidiques
• Peut-être une rhabdomyolyse
• Mutation dans le gène de la cystatine B
• Mutation dans le gène EPM2A
• Convulsions au réveil
• Peut-être un état de mal épileptique
• Contractures progressives
• Dysplasie rétinienne
• Hyperexplexie
• Développement moteur médiocre
• Atrophie choriorétinienne
• Chorioectopie
• Lissencéphalie pavimenteuse
• Absence totale ou partielle du corps calleux
• Absence de développement moteur
• Lésions thalamiques
• Lésions striatales
• Visible à la naissance
• Phalanges distales raccourcies
• Osthéoarthrite progressive
• Infiltration des mastocytes
• Perte auditive de transmission due à la microtie
• Perte auditive de transmission ou mixte
• Hypoplasie maxillaire
• Peau hyperextensible
• Luxation de l'articulation du poignet
• Incurvation diaphysaire
• Métaphyses agrandies
• Luxation du genou bilatérale
• Luxation bilatérale du coude
• Hyperextensibilité des grosses articulations
• Sourcils épais
• Oreilles dysmorphiques
• Microrétrognathie
• Retard verbal
• Hydrocéphalie arrêtée
• Réponse humorale défectueuse
• Mitochondries anormales
• Racine nasale proéminente
• Oreilles proéminentes
• Faciès triangulaire
• Hypoglycémie hypoinsulinémique
• Les acides gras libres ne sont pas augmentés
• Diminution des corps cétoniques
• Communication septale auriculoventriculaire
• Orteils hypoplasiques
• Malformation ano-rectale
• Fistule ano-vestibulaire
• Pas de développement de la parole
• Malformation de la chambre antérieure
• Malformations rétiniennes
• Megalocornea (WWS)
• Buphtalmie (WWS)
• Absence des canaux auditifs
• Hypoplasie cérébelleuse sévère
• Hémisphères fusionnés
• Retard mental sevère
• Déplétion du volume extracellulaire
• La perte auditive est variable
• Épaississement de la membrane basale glomérulaire
• Amincissement de la membrane basale glomérulaire
• Hématurie macroscopique et microscopique
• Pâleur optique cireuse
• Modifications de l'ongle psoriasique
• Infiltration de derme et d'épiderme par des neutrophiles
• Pustulose généralisée ou psoriasis pustuleux
• Dystrophie rétinienne juvénile
• Nombre et fonction des lymphocytes T normaux
• Dysfonctionnement vestibulaire
• Puberté retardée ou incomplète
• Défaut de la ligne médiane
• Hypoplasie pulmonaire chez les personnes atteintes de hernie diaphragmatique
• Perte visuelle variable
• Parole pauvre ou absence d'élocution
• Début entre 3 et 11 ans
• Dépôt de fer dans le Globus Pallidus
• Leucodystrophie dysmyélinisante
• Infarctus hémorragique périventriculaire
• Décharges épileptiformes généralisées
• Ataxie légère
• Symptômes bulbaires
• Des symptômes extrapyramidaux peuvent survenir
• Maladie du neurone moteur supérieur et inférieur
• Membrane basale glomérulaire normale
• Insuffisance rénale légère
• Fièvre d'origine centrale
• Visage hirsute
• Mutation dans le gène LAMC2
• Mutation dans le gène LAMA3
• Présentation clinique variable
• Amincissement Cortical
• Hydrocéphalie grave
• Hypertonie à la naissance
• Perte de cellules de Purkinje
• Épaississement de la peau sur les paumes et la plante de pieds
• Télomères raccourcis
• Risque accru de tumeur maligne
• Grandes plaquettes
• Sphéroïdes axonaux
• Dorsalisation des paumes
• Doigts fuselés
• Membres inférieurs normaux
• Stature sévèrement raccourcie
• Hyperglycinémie
• Crises métaboliques
• Augmentation du liquide amniotique
• Occiput étroit
• Croissance linéaire normale
• Chiari de type 1
• Débute habituellement chez le nourrisson ou pendant l'enfance
• Insuffisance rénale si non traitée
• Insuffisance rénale kystique médullaire
• Aplasie radiale
• Défaut humoral
• Hypoplasie ou aplasie du thymus
• Déplétion de l'ADN mitochondrial
• Partie supérieure du vermillon fine
• Sous-développement malaire
• Camptodactylie de tous les doigts
• Calcification de l'anneau de la valve mitrale
• Omoplates hypoplasiques
• Poitrine étroite
• Atrésie de la vésicule biliaire
• Obstruction des canaux biliaires
• Anormal
• Aggravation des symptômes pendant le sommeil
• Mutation dans le gène EDN3
• Mutation dans le gène PHOX2B
• Tumeurs du système nerveux sympathique
• Dysfonctionnement du système nerveux autonome
• Hernie gastrique
• La plupart des patients meurent en bas âge
• Panartérite
• Dysfonction cardiaque
• Surdité de transmission
• Dents surnuméraires multiples
• Hypodensité de la matière blanche
• Angiomatose leptoméningée
• Blanc à la naissance
• Diminution de la pigmentation de l'iris
• La plupart des cas se produisent de novo
• Mutation dans le gène FKTN
• Contractures sévères et progressives
• Les lésions sont symétriques
• Coussinets fœtaux
• Mouvements stéréotypiques
• Anomalies cardiovasculaires structurelles
• Dysphagie Orale-Pharyngée
• Pointe nasale longue
• Décès chez le nouveau-né
• Hypotonie musculaire profonde
• Ongles placés bas
• Bras proximaux courts
• Hypoplasie des crêtes supraorbitales
• Front court
• Tissu conjonctif redondant
• La peau se plie autour du cou
• Oreilles anormalement pliées
• Hypoplasie de l'intestin
• Augmentation du poids placentaire
• Oreilles enfoncées
• Retard de croissance intra-utérin marqué
• Cordon attaché
• Hyperintensité de la substance blanche sur l'imagerie T2
• Vieillissement prématuré léger
• Altération de l'acuité visuelle
• Fréquence/urgence de la miction
• Perte progressive de l'acuité visuelle
• Dysfonction glomérulaire
• Lésions de la substance blanche périventriculaire
• Causée par une mutation dans le gène de la spastine
• Délétion interstitielle de 17p11.2
• Jalons moteurs retardés
• Impaction alimentaire
• Perte neuronale dans les noyaux dentés
• Atrophie corticale et sous-corticale
• Déclin cognitif léger
• Fractures à faible impact
• Hypoplasie ou agénésie du nerf optique
• Anophtalmie unilatérale ou bilatérale
• Microphtalmie unilatérale ou bilatérale
• Agénésie du corps calleux
• Carences en hormone hypophysaire
• Hypoplasie de l'hypophyse
• Mutation dans le gène ZIC2
• Rétrécissement bitemporal
• Anomalies structurelles de l'oreille interne
• Anomalies Vestibulaires
• Obésité après la puberté
• Les cheveux ne sont pas vrillés
• Certains patients peuvent être cliniquement asymptomatiques
• Résistance rénale à l'aldostérone
• Faciès ressemblant à un oiseau
• Déclin cognitif à l'âge adulte
• Développement de tumeurs à l'âge adulte
• Risque accru de cancer gastro-intestinal
• Mutation dans le gène PKD2
• Lèvre supérieure mince
• Expression très variable
• L'apparition précoce a rarement été signalée
• Perte d'audition progressive
• Neuropathie axonale sensitive
• Absence de vitesse de conduction nerveuse
• Dents mal alignées
• Paupières tombantes
• Hyperréflexie des membres inférieurs
• Retard mental modéré à profond
• Dysplasie corticale
• Cécité partielle
• Le mode de transmission n'est pas clair
• Tissu conjonctif riche en élastine
• Mutation dans le gène COL1A1
• Dents opalescentes
• Dentinogenèse imparfaite
• Dents normales
• Faiblesse de la langue
• Gravité très variable de la faiblesse musculaire
• Pneumonie récurrente due à une aspiration
• Insuffisance respiratoire restrictive
• Trouble vulvovaginal
• Fibres anguleuses
• Atrophie des muscles du visage
• Mutation dans le gène SPTLC1
• Implication motrice variable
• L'atteinte du système autonome est variable
• Épaississement du crâne
• Faiblesse légère du muscle facial
• Mutation dans le gène MYH7
• Noyaux ou minicores
• Inclusions sarcoplasmiques
• Regroupement de types de fibres
• Prédominance des fibres musculaires de type 2
• Difficulté à courir et à monter des escaliers
• Lèvre inférieure épaisse et retournée
• Kamoharaia megastoma
• Bouche ouverte
• Grand nez proéminent
• Petit nez bulbeux
• Oreilles anormales
• Anomalies de l'oreille externe
• Retard de croissance postnatal
• Petite taille - Patients atteints de délétion
• Anomalies du sommeil
• Insuffisance des valves cardiaques
• Communication auriculo-ventriculaire
• Épaississement ou sténose de la valve pulmonaire
• Les sourcils et les cils peuvent être clairsemés
• Cheveux courts et clairsemés sur le cuir chevelu
• Des cheveux/poils fragiles qui se cassent facilement
• Trichoschisis
• Nœuds elliptiques
• Les poils souvent incarnés dans la peau
• Prurit dans les zones touchées
• Érythème dans les zones touchées
• Sourcils droits
• Mutation dans le gène SCN2A
• Limite du regard vertical
• Retard du développement léger
• Régression motrice
• Lèvres proéminentes
• Astigmatisme hypermétropique
• Front bombé
• Front en pente
• Lymphœdème des mains
• Délétion de 11q23
• Vagin cloisonné
• Sensible aux diurétiques thiazidiques
• Hypertension légère
• Douleurs musculaires intermittentes
• Perte de vision avec l'âge
• Dysfonctionnement buccal
• Front large
• Valve pulmonaire - Sténose légère
• Régurgitation aortique modérée
• Sténose bénigne - Valve aortique
• Régurgitation tricuspide modérée
• Régurgitation mitrale légère à modérée
• Courbure antérolatérale du tibia
• Os iliaques élargis
• Microcéphalie acquise
• Coagulopathie chez les insuffisants hépatiques
• Mutation dans le gène CACNA1A
• Œdème cérébral après une blessure à la tête
• Ne provoque pas d'insuffisance rénale
• Mutation dans le gène COL4A3
• Fente labiale ou palatine
• Atrophie cérébelleuse progressive
• Nombre de plaquettes bas à normal
• Mutation dans le gène MYOC
• La plupart des individus sont asymptomatiques
• Diminution des IgA
• Valves postérieures de l'urètre
• Légère déficience intellectuelle
• Malformations variables des membres
• Aplasie du tibia
• Tibia dysplasique
• Duplication ulnaire
• Érythrokératodermie
• Neuropathie des petites fibres
• Apparence déformée
• Rainurage transversal
• Syndactylie cutanée des orteils
• Dilatation ventriculaire
• Pachygyrie
• Hétérotopie neuronale nodulaire
• Certains patients ont une atteinte neurologique
• Variante phénotypique large
• Difficultés d'alimentation néonatale
• Croissance normale à accélérée
• Mauvaise communication
• Tolérance accrue à la douleur
• Absence ou retard du développement du langage
• Atrophie neurogène (biopsie musculaire)
• Réduction du potentiel d'action de la composante musculaire
• Atteinte des membres supérieurs et inférieurs
• Pénétrance et expressivité variables
• Mutation dans le gène SLC25A13
• Amincissement de la plaque à ongles
• Décès avant l'âge de 15 mois
• Début périnatal
• Dégénérescence spongiforme
• Régression neurologique
• Diminution de la réactivité
• Disques optiques inclinés
• Macrophtalmie
• Cheveux longs
• Début entre 2 et 8 mois
• Anomalies faciales bénignes
• Mutation dans le gène de la fibrilline 1
• Mutation dans le gène du récepteur à la ryanodine 2
• Dysfonctionnement du nœud auriculo-ventriculaire
• Dysfonctionnement du nœud sino-auriculaire
• Peu ou pas de poils
• Poils axillaires clairsemés à absents
• Peu ou pas sourcils
• Cheveux clairsemés depuis la naissance
• Taille du cerveau réduite
• Obstruction du foramen de Monro
• Dysplasie cérébelleuse focale
• Hypoplasie du sourcil
• Phosphate normal ou augmenté
• Taux normal du calcium
• Résistance multiple aux hormones
• Mutation dans le gène DNAJB6
• Remplacement des graisses
• Inclusions tubulofilamenteuses
• Changements dystrophiques
• Âge moyen au diagnostic : 40 ans
• Gonflement des hépatocytes
• Cachexie marquée
• Atrophie musculaire distale des membres
• Double orifice de la valve mitrale
• Troubles de la conduction auriculo-ventriculaire
• Marqueurs inflammatoires élevés
• Diminution de la matière blanche
• Pulpe des doigts fœtaux
• Scoliose progressive
• Hypertélorisme ou télécanthus
• Fissures palpébrales courtes et étroites
• Naissance des cheveux haute sur le front
• < 10e percentile
• Maladie rénale non caractérisée
• Mutation dans le gène CLN6
• Couleur foncée de l'iris
• Retour veineux pulmonaire anormal total
• Duplication du pouce
• Hypogammaglobulinémie profonde
• Mutation dans le gène CHRNE
• Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur
• Atteinte vestibulaire
• Perte d'audition après l'apprentissage de la parole
• Peau pâle et sensible
• Peau ridée
• Phalanges distales proéminentes
• Vermillon inférieur épais
• Fissures palpébrales étroites
• Microcéphalie variable
• Crises convulsives précoces
• Absence des ganglions de la base
• Surface lisse du cerveau
• Les femmes sont plus souvent touchées
• Début entre 6 et 15 ans
• Métatarsiens courts
• Métacarpiens courts
• Augmentation des IgE
• Anticorps antinucléaire d'aspect moucheté
• Spondylolyse et spondylolisthésis de L5
• Clonus dans les Jambes
• Atrophie choriocapillaire
• Flexion articulaire limitée
• Défauts osseux crâniens
• Pes calcaneovarus
• Plis palmaires profonds
• Hypoplasie oculaire
• Simplification corticale
• Surdité postlinguale
• Artère pulmonaire hypoplastique
• Microcôlon
• Agénésie de la vésicule biliaire
• Hépatomégalie transitoire
• Caractéristiques dystrophiques
• Fibrose accrue
• Peut-être une déficience auditive
• Hypoplasie des os malaires
• Kystes pancréatiques
• Sténose de l'aqueduc de Sylvius
• Défauts de communication
• Dysfonction vélaire
• Dégénérescence neurologique
• Transillumination de l'iris avec dispersion pigmentaire
• Atrophie stromale de l'iris
• Erreurs de réfraction astigmatiques
• Augmentation de la profondeur de la chambre antérieure
• Absence de sourcils et de cils
• Nombre réduit de follicules pileux
• Kératite vascularisante
• Atteinte neurologique
• La forme adulte est asymptomatique
• Augmentation du glycérol
• Fissures palpébrales arrondies
• La cryptorchidie peut se produire
• Retard mental possible
• Changements épithéliaux de pigments rétiniens maculaires
• Perte de vision profonde
• Décès prématuré dû à une infection
• Acide urique réduit
• Retard de la vitesse de conduction nerveuse motrice
• Les hommes plus gravement touchés que les femmes
• Causée par la duplication de 5,1 Mb du chromosome Xq27.3-q27
• Nez court et antéversé
• Système de collecte dupliqué
• Mutation dans le gène KDM6A
• Inférieur au troisième percentile
• Difficultés comportementales
• Origine aberrante de l'artère sous-clavière droite
• Treize côtes
• Développement psychomoteur fortement retardé
• Raccourcissement rhizomélique
• Légère atrophie cérébelleuse
• Premier orteil large
• Hypodensités de la matière blanche
• Manque d'élocution ou mauvaise élocution
• Fonction surrénale normale
• Poils fins
• Lèvre supérieure saillante
• Paupières épaisses
• L'hypotonie évoluant vers l'hypertonie
• Les caractéristiques dysmorphiques du visage sont variables
• Diminution du volume testiculaire
• Symptômes ressemblant à un AVC
• Fibres rouges en lambeaux
• Polyneuropathie axonale sensorielle et motrice
• Hypoplasie du nerf optique
• Les hommes plus fréquemment touchés que les femmes
• L'IRM montre une atrophie généralisée
• Troubles de la mémoire
• Écriture illisible
• Altération de la motricité fine
• Diminution des IgA jusqu'à la normale
• Diminution de la densité osseuse
• Membre supérieur arqué
• Absence ou hypoplasie des pouces
• Épaississement de la valve mitrale
• Mega-Cisterna Magna
• Obstruction des voies d'écoulement pulmonaire
• Causée par une mutation dans le gène de la filamine B
• Se produit généralement chez les jeunes adultes
• Ratio homme/femme 3:1
• Infarctus du système nerveux central
• Hyperalgésie à la pression
• Peau fragile avec cicatrices atrophiques
• Talipes Equinovarus chez le nourrisson
• Hypermobilité des petits articulations
• Hypermobilité des épaules
• Anomalies du tendon
• Petite bouche en bas âge
• Anomalies du segment antérieur
• Anomalies oculaires variables
• Oreilles basses et tournées
• Perforation diverticulaire
• Vessie élargie
• Cystite récurrente
• Non-compaction ventriculaire gauche
• Dilatation ventriculaire gauche
• Caryotype anormal de la moelle osseuse
• Début : de l'enfance à l'âge adulte
• Mutation dans le gène SLC26A2
• Défaut Intrinsèque des lymphocytes B
• Cardiopathie congénitale complexe
• Anomalies vertébrales bénignes
• Amplitude articulaire limitée
• Hypoplasie du palais mou
• Entéropathie familiale
• Configuration anormale des gyrus
• Petit cerveau
• Malformations des os métatarsiens
• Mort fréquente chez le nourrisson
• Délétion de l'ADNmt
• Délétions mitochondriales
• Acidurie 3-méthylglutaconique
• Dysfonctionnement pancréatique exocrine
• Fibres rouges en lambeaux sur la biopsie musculaire
• Céphalée soudaine épisodique
• Causée par la suppression de plusieurs gènes dans l'ADN mitochondrial
• Fibres rouges en lambeaux (Biopsie musculaire)
• Cognition normale
• Nanisme léger
• Léiomyomatose œsophagienne
• Mutation dans le gène MBTPS2
• Peau sèche et bosselée
• Mutation dans le gène de la molécule d'adhésion cellulaire L1
• Mutation dans le gène FGD1
• Déficit de croissance léger à modéré
• Anomalies pigmentaires de la rétine
• Survie à un âge avancé
• Causée par une mutation dans le gène de la dystrophine
• Retard du langage
• Décès prématuré chez les hommes
• Nerfs optiques fins
• Gliose de la matière blanche
• Spasticité distale
• Convulsions néonatales intraitables
• Pas de développement
• Régulation de la température altérée
• Certaines femmes sont touchées
• Début entre 6 et 18 mois
• Diminution de l'activité du complexe I
• Rage incontrôlée
• Lésions ressemblant à un AVC
• Atrophie du tronc cérébral
• Hypogonadisme hypergonadotrophique
• Poursuite saccadique
• Articulations Hypermobiles
• Pouces subluxés
• Fusion d'os métacarpiens
• Fibula hypoplasique
• Tibia hypoplasique
• Subluxation de la hanche
• Ossification retardée du crâne
• Clavicule hypoplasique
• Leucodystrophie sous-corticale
• Petites zones d'alopécie
• Hétérogénéité génétique
• Voir pour une Forme autosomique dominante
• Faible performance physique
• L'insuffisance rénale ne concerne pas tous les patients
• Petit défaut d'odorat
• Myopathie congénitale non progressive
• Petite selle turcique
• Létal
• Mutation dans le gène CHRNG
• Cœur hypoplasique
• Fusions osseuses congénitales
• Défauts de myélination
• Spasticité det ype 2
• Fibres nécrotiques et régénérantes
• Dégénérescence vacuolaire
• Dysplasie branchiale
• Ostéolyse des phalanges distales
• Ostéolyse sévère
• Ostéolyse des clavicules
• Lipoatrophie généralisée
• Réticulocytose
• Taches d'hypopigmentation
• Thrombocytopénie isolée
• Absence de pouces
• Carcinome épidermoïde
• Auricule malformé
• Rein pelvien
• Amnésie pour les événements
• Association avec les maladies auto-immunes
• Membres relativement courts
• Déformations osseuses multiples
• Fontanelle antérieure ouverte
• Calculs rénaux, bilatéraux
• Apparition à l'adolescence
• Perte tardive de l'acuité visuelle
• Atrophie cérébrale et cérébelleuse
• Chorée légère
• Clinodactylie du 5e orteil
• Hypermobilité des doigts
• Épiphyses fémorales hypoplasiques et irrégulières
• Hypermobilité du genou
• Hypermobilité du coude
• Électrorétinogrammes anormaux pour les bâtonnets et les cônes
• Vaisseaux rétiniens atténués
• Problèmes d'alimentation chez le nouveau-né
• Infections récurrentes à Neisseria (historique)
• Mort subite cardiaque dans certaines familles
• Hypertrophie apicale
• Mutation dans le gène CENPJ