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9001 vers 10000 les requêtes les plus courantes

La liste représente un échantillon des symptômes, des maladies et des autres requêtes. Elle est mise à jour chaque semaine.

Insuffisance rénale à progression lente Anévrisme du septum interauriculaire Communication interauriculaire de type I ou II Mutation dans le gène RRM2B Dilatation aortique légère Dyskinésies induites par la L-Dopa Hypomimie faciale Accumulation de fer dans le cerveau Atrophie lobaire fronto-temporale Oreilles étroites Porokératose linéaire Retard dela dentition primaire Nez fin Ongles hippocratiques Ichtyose réticulée Ichtyose généralisée Diminution des ostéoclastes et des ostéoblastes Les convulsions sont généralement inattaquables Mutation dans le gène STXBP1 Le décès peut survenir chez le nourrison Faible contact visuel Dysmotilité intestinale Prolifération anormale des mitochondries Déplétion sévère de l'ADNmt Début entre le début et la fin de l'enfance Talus Valgus Gros orteils longs Légère atrophie optique Mains et pieds œdémateux Petite persistance du canal artériel Déviation du pouce Dents usées Émail mince ou hypoplastique Pointe nasale pointue Myopie sévère progressive Hypertélorisme sévère Micrognathie légère Partie moyenne du visage bombée Pont nasal élevé Symptômes ectodermiques Déficit partiel en facteur XI Dysgénésie du mésenchyme du segment antérieur de l'œil Cataractes généralement congénitales Cardiomyopathie hypertrophique concentrique Atteinte ventriculaire gauche Poils laineux Kératodermie palmoplantaire légère Poursuite oculaire saccadique Faiblesse musculaire des membres inférieurs Atrophie musculaire des membres inférieurs Signes cérébelleux bénins Début dans les premières ou deuxièmes décennies de la vie Nystagmus horizontal léger Myopie modérée à élevée Atrophie maculaire centrale Granularité maculaire Retard de croissance apparu dans l'utérus Susceptibilité au cancer accrue Carence en corticostéroïdes Neuropathie axonale Diminution de la fraction d'éjection ventriculaire gauche Pénétrance variable de ces caractéristiques Ataxie légère du membre supérieur Rhinite récurrente Pigmentation des spicules osseux Perte sévère de la vision Vitré normal Apnée néonatale épisodique Vitesses de conduction nerveuse légèrement diminuées Mutation dans le gène de la cystatine A Peau foncée pigmentée Anomalies de la poitrine Microvacuolation Effacement des podocytes Mutation dans le gène de la paraplégine Microcéphalie extrême Hépatomégalie associée à une infection Pont hypoplasique Quadricuspidie valvulaire aortique Prolapsus de l'urètre Rein solitaire Syndactylie cutanée de tous les orteils Mutation dans le gène MLL Fossette sacrée Alopécie androgénique Répartition centrale des graisses Dilatation des capillaires cutanés Parakératose modérée Acanthose modérée Orthokératose Écailles sur le cuir chevelu Défaut de conduction progressive Bloc de branche droit incomplet ou complet Faiblesse des muscles extenseurs des mains Cécité nocturne grave Réparation de l'ADN défectueux Légère fonte musculaire distale Spasticité bénigne des membres inférieurs Lève-tôt Développement psychomoteur normal chez la plupart des cas Amyotrophie des membres supérieurs Amyotrophie des membres inférieurs Risque accru de médulloblastome Fente palatine sous-muqueuse Petite taille à la naissance Reins dupliqués Matière blanche élargie Pas de langage Origine du lobe frontal Convulsions partielles motrices partielles Mutation dans le gène de la connectine 26 Sourcils clairsemés ou absents Cheveux fins Mutation dans le gène INVS La transmission récessive a été signalée Risque accru de lymphome malin Augmentation du volume de la citerne cérébello-médullaire postérieure Physiologie restrictive colobome isolé Microphtalmie bilatérale Peut entraîner la mort subite Mutation dans le gène SCN5A Défauts du système de conduction Réduction de la fonction systolique Mutation dans le gène NPHS2 Dépôt mésangieux d'IgM Transmission dominante liée à l'X possible Tous les patients signalés sont des femmes Pont nasal bas Côtes mal formées Retard moteur global Altérations de la matière blanche Mutation dans le gène KRT1 Saturation de la transferrine, normale Cataracte en fleur de tournesol Cataracte pulvérulente Cataracte nucléaire congénitale Récurrence des symptômes après une cholécystectomie Boue intrahépatique Cholélithiase intrahépatique Syndrome de Pendred, surdité avec goitre Perte auditive fluctuante ou progressive Pas d'anomalies de la transpiration Gros orteils normaux Absence ou hypoplasie des orteils La maladie est susceptible de se déclarer pendant l'enfance Absence d'inflammation Gonflement bilatéral des glandes parotides Mutation dans le gène TRPV4 Prédominance des fibres de type 2 Faiblesse du muscle de la ceinture pelvienne proximale Photosensibilité et dermatite bulleuse Dysérythropoïèse dans la moelle osseuse Diminution de la fonction plaquettaire Mutation dans le gène OTC Cécité nocturne stationnaire Neuropathie axonale motrice Mutation dans le gène HDAC8 Mutation dans le gène de la tyrosine kinase de Bruton NCV Normal Difficulté à marcher sur les talons Mouvements oculaires lents Voix nasillarde Non-compaction du ventricule gauche Crâne dysmorphique Dénervation des muscles squelettiques Dentine normale Surface dentaire rugueuse Émail dur Émail mou Émail hypominéralisé Invalidité grave à l'âge adulte Taille moyenne à l'âge adulte Hypertrophie ventriculaire Fissures palpébrales ascendantes longues Oreilles tournées postérieurement Visage asymétrique Hernie diaphragmatique du côté droit Thorax asymétrique Agénésie rénale du côté gauche Positionnement anormal des pouces Pieds plats flexibles Brachymétacarpalie Subluxation radiale de la tête Légers changements métaphysaires Cou court et souple Hypodontie Naissance des cheveux postérieure basse Réponse favorable aux corticostéroïdes Mutation dans le gène GATA1 Agrégation plaquettaire altérée Dysplasie trilignée Micromégacaryocytes Diminution des réticulocytes Globules rouges fragmentés Neutropénie variable Début de convulsions chez le nourrisson Membres longs Aminoacidurie légère Absence de canal déférent et d'épididyme Scrotum bifide Phalanges en double Repos néphrogénique Anémie dysérythropoïétique Fonction plaquettaire perturbée Mutation dans le gène OFD1 Dilatation des sinus aortiques Bouche droite Front poilu Kératite chronique Faible croissance de la petite enfance Peut-être une transmission récessive liée à l'X Anomalie de doigts Commissures tombantes de la bouche Mutation dans le gène TINF2 Défauts métaphysaires Côtes courtes Petite cavité thoracique Diaphyses fines Hypoplasie du corps vertébral Hypoplasie des os du visage Sutures largement ouvertes Fontanelles persistantes Pseudo-hydrocéphale Nez en forme de bec Visage âgé Anomalies endocriniennes variables Certains patients ne sont cliniquement pas affectés Grands orteils de grande taille Doigts épais Dents anormales Grande langue saillante Perte auditive mixte Oreilles dysplasiques Dysplasie cranio-faciale Plagiocéphalie Hydro-uretère bilatéral Double bassin rénal Microscrotum Comportement auto-stimulant Aréflexie des membres supérieurs Hypotonie buccale Mucus anormal Raideur articulaire progressive Gencives normales Décollement de la rétine post-chirurgie Chambre antérieure plate Chambre antérieure profonde Crises myocloniques juvénile Cyanose due à la méthémoglobinémie Racine nasale ou pont déprimé Racine nasale ou pont nasal large Retard de la myélinisation cérébrale (IRM) Atrophie corticale cérébrale diffuse Hypothyroïdie primaire Anomalies de diffusion (IRM) Peut-être apparue plus tard dans l'enfance Grande variabilité du phénotype et de la gravité Mutation dans le gène ECM1 Absence de peur Décompensation épisodique Taux élevés d'acides aminés à chaîne ramifiée Pyruvate élevé Vomissements sévères récurrents Développement psychomoteur retardé Fibres COX-Négatives (Biopsie musculaire) Hypotonie axiale sévère Élargissement des ventricules Fibrose Hépatocytes à cellules géantes Mutation dans le gène IVD Ectropion sévère Rudimentaire Hypohidrose ou anhidrose Écailles blanches fines Bébé collodion à guérison spontanée Nécrose des doigts Mutation dans le gène ALOX12B Enveloppe cellulaire cornifiée Érythème léger à modéré Membrane de collodion congénitale Doigts hypoplasiques Éclabion Mutation dans le gène ALPL Anémie légère Mutation dans le gène CBS Érythème malaire Les femmes affectées sont stériles Pas d'ovaires Prolifération des cellules fusiformes Fusion des vertèbres Auricules anormales Décharges multifocales épileptiformes Transillumination de l'iris Diamètres élargis de la cornée Des transmissions récessives et dominantes ont été signalées Mutation dans le gène SLC7A9 Augmentation de l'excrétion urinaire de la cystine Mutation dans le gène FRAS1 Les caractéristiques du squelette et du visage sont variables Septum Pellucidum anormal Gliose réactionnelle Cellules de Purkinje anormales Associé(e) au vieillissement Plus communément observée chez les femmes Aneuploïdie du chromosome X Phalanges malformées L'intelligence est normale Anomalies de situs Fibrose pancréatique Myopathie à corps hyalins Déficit de croissance léger Mutation dans le gène TBX3 Début autour de l'adolescence Ectropion bilatéral Cuir chevelu squameux Épaississement de la plaque ongulaire Décoloration - Jaune, Brun Infiltrations de cellules mononucléées dans le derme Hypergranulose focale Parakératose focale Plaques érythémateuses recouvertes d'écailles poudreuses fines Papules folliculaires kératosiques Début entre le milieu de la vie et la vieillesse Corps de Lewy intracellulaires Perte de neurones dopaminergiques Des hallucinations visuelles peuvent se produire Ralentissement de la croissance des ongles Onycholyse des ongles distaux Fissures de la plante des pieds Hyperhidrose palmoplantaire Mutation dans le gène KRAS Les lésions suivent les lignes de Blaschko Flexion de la hanche limitée L'hypertension est le 1er signe Une biopsie rénale a montré une fibrose interstitielle Onycholyse distale Ongles fragiles ou cassants Piqûres superficielles Mutation dans le gène DNM2 Incoordination des mains Développement psychomoteur précoce normal Pas de déficience sensorielle Retard cognitif léger Causée par une mutation dans le gène de la kératine 1 Vacuolisation périnucléaire des kératinocytes Anomalie menstruelle faiblesse en suspension Faiblesse musculaire et atrophie musculaire distale - Membres supérieurs et inférieurs Myotonie d'action Maladie occlusale vasculaire périphérique Anévrisme de la carotide intracrânienne Dissection de l'aorte descendante Anévrisme de l'aorte descendante Dissection de l'aorte ascendante Myopie précoce progressive Début dans l'enfance ou l'adolescence Dysphonie murmurante Ongles fissurés Hypoplasie ou absence de phalanges distales Syndactylie des orteils Pouces triphalangiques Peut entraîner la mort prématurée Syndrome de Sabinas Mutation dans le gène SOST Lignes cémentaire Variabilité phénotypique importante Opacité du cristallin Hyperpigmentation de la macula Staphylome rétinien Vaisseaux rétiniens anormaux Épithélium pigmentaire rétinien anormal Mutation dans le gène PAX2 Anomalie du bassinet rénal Retard de dentition Reins échogènes Atteinte rénale Pupilles dilatés toniquement Lente ou non progressive Atrophie du vermis cérébelleux (IRM) Vision habituellement normale Mutation dans le gène de la kératine 1 Hyperkératose de la couche cornée Acanthose Malformation de la colonne vertébrale Hyperostose de la voûte crânienne Tous les patients n'ont pas une myopathie Infarctus médullaires Nécrose de la moelle osseuse Sténose médullaire diaphysaire Épaississement cortical diaphysaire Fractures pathologiques des os longs Dysplasie osseuse Faiblesse musculaire des ceintures Retard de la marche indépendante Dysautonomie gastro-intestinale Faiblesse musculaire due à une neuropathie périphérique Le dysmorphisme facial ne concerne pas tous les patients Onde Q septale Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Perte de Lamina Dura Effusion pleurale fœtale Erreurs de réfraction (astigmatisme, hyperopie, myopie) Hypopigmentation oculaire Paralysie du regard supranucléaire Mauvais jugement Diarrhée intraitable sévère Hépatite chronique non spécifique Défauts de Pili Torti Sillon transversal Hypogranulose Orthohyperkératose Hyperplasie psoriasiforme Hyperkératose marquée Prurit grave des lésions cutanées Auto-amputation des orteils Bandes digitales constrictives Mutation dans le gène FGFR2 Hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire Zones de réaction périostée Suture métopique ouverte Mouvements saccadiques Réflexe vestibulo-oculaire altéré Perte de cellules de Purkinje cérébelleuses Nystagmus modéré Myopie légère à sévère Poursuite anormale Atrophie corticale progressive Cicatrices hypertrophiques Douceur plantaire Hypermobilité des grosses articulations Luxations récurrentes Myopathie légère à sévère Hypotonie musculaire sévère à la naissance Mutation dans le gène COL11A2 Crâne relativement grand Risque accru d'infarctus du myocarde Transaminases anormales Électrolyturie Macrosomie Insuffisance tubulaire rénale Délétion de l'ADN mitochondrial Ventricules latéraux dilatés Absence de développement psychomoteur Mutation dans le gène de la protéine S Hémorragie intracérébrale secondaire Pénétrance incomplète Myélinisation troublée Macula en œil de bœuf Légère ataxie tronculaire Sténose sous-glottique Surface du crâne bosselé Partie inférieure du visage large Mauvaise alimentation (période néonatale) Pigmentation ressemblant à des spicules osseux Agglomération de pigments Disque optique cireux Os frontaux déprimés Activité de fond ralentie Convulsions multifocales Crises épileptiques réfractaires continues Rigidité axiale et des membres Diagnostic à l'âge de 9 ± 6 ans Migration des pigments Dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien Bonne acuité visuelle ADNmt diminué Grosses gouttelettes lipidiques Faiblesse musculaire distale affectant les membres inférieurs Mutation dans le gène FREM1 Anomalies structurelles du cerveau Décès généralement pendant l'enfance Incapacité de s'asseoir ou marcher indépendamment Niveaux de lipoprotéines anormaux Hypertriglycéridémie transitoire Formation septale Faible croissance Ventricule gauche hypoplasique Mutation dans le gène ABCC6 Rachitisme hypophosphatémique Calcification tubulaire Calcification des artères rénales Occurrence tout au long de la vie Début au cours des six premiers mois de la vie Dermatite granulomateuse Augmentation du nombre de mastocytes Érythème provoqué par le froid Positif pour les auto-anticorps antinucléaires Anomalies hépatiques légères Décompensation métabolique épisodique Encéphalopathie épisodique Acidose lactique épisodique Diminution du pyrophosphate de thiamine Défaut d'oxydation du pyruvate Perte de la parole Membrane de collodion à la naissance Myopie forte Potentiels évoqués visuels anormaux Retard de myélinisation Crises myocloniques Diminution du taux métabolique basal Basse pression artérielle au repos Faible fréquence cardiaque au repos Os wormiens multiples Fusion des sutures crâniennes retardée Transit intestinal retardé Intestin dilaté Communication interauriculaire de type Sinus Venosus Mutation dans le gène GATA4 Trouble de la conduction auriculo-ventriculaire Anomalie papillaire morning glory Aplasie ou hypoplasie du vermis cérébelleux Petit cerveau moyen Anomalies de la Fossa Postérieure Crises tonico-cloniques ou d'absence Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Convulsions dans le lobe temporal Œdème dermique papillaire Vascularite lymphocytaire Atrophie cérébrale légère Dysmétrie des membres supérieurs La créatine kinase a augmenté de façon variable Crampes musculaires pendant l'exercice Recharge capillaire prolongée Chevauchement des orteils Longs sourcils fins Microcéphalie sévère progressive Diabète de type 1 Nécrose des fibres Début dans les premiers jours de la vie Défaut dans la fission mitochondriale et péroxisomale Peu de mouvement spontané Mutation dans le gène WDR19 Capacité pulmonaire diminuée Asthme récurrent Ongles épais Hypoplasie de la moelle osseuse Dysplasie bilatérale de la hanche Craniosynostose sagittale Taurodontisme des molaires Nyctalopie congénitale Joues pleines Thorax étroit et court Glomérules sclérotiques Protéinurie légère Volume pulmonaire réduit restrictif Pont large Affaiblissement des artères Progresse pour atteindre les membres supérieurs Début dans les membres inférieurs Début entre 1 et 2 ans Faiblesse musculaire distale des membres supérieurs et inférieurs Début à 36 ans Augmentation du GM-CSF Fibres dégénératives Cheveux courts ou cassés Infiltrat lymphocytaire périvasculaire dans le derme papillaire Incontinence pigmentaire Poussées d'érythème, de desquamation et de pustules Érythrodermie psoriasiforme Pas de preuve d'immunodéficience Éosinophilie muqueuse Hyperplasie des cryptes Diarrhée malabsorptive Mutation dans le gène BAP1 Nucléoles proéminentes Cytoplasme abondant Comportements autodestructeurs Cycle veille-sommeil perturbé Encéphalopathie avec épilepsie Niveaux normaux d'androgènes Niveaux d'hormone lutéinisante élevés Affection bénin Peut disparaître avec l'âge Augmentation de la mélanine dans la couche basale Mutation dans le gène de la cavéoline 3 Palpitations bénignes Pas de maladie du foie Trouble du déficit de l'attention sans hyperactivité L'IRM cérébrale montre une atrophie cérébelleuse Mutation dans le gène LRP4 Hyperostose corticale des os longs Dystrophie cornéenne endothéliale Amincissement et raidissement de la cornée Dégénérescence de la matière blanche Inclusions contenant du tau Déficience auditive neurosensorielle congénitale progressive Instabilité du cristallin Taille adulte moyenne Anomalies cardiaques variables Positionnement anormal des orteils Réponse favorable à la lévodopa Diminution de la latence de l'endormissement Diabète sucré infantile Ailes sous-développées Comportement inhabituel Hypoplasie du corps calleux Concentration urinaire défectueuse Néphropathie Interstitielle Sténose pulmonaire supravalvulaire Gainage vasculaire Maculopathie exsudative Palmure entre les doigts Doigts raccourcis Dystrophie des bâtonnets Dépression bitemporale Lymphœdème des membres supérieurs et/ou inférieurs Kyste rétrocérébelleux Atrophie cérébrale Dilatation des ventricules cérébraux Calcification des ventricules cérébraux Difformités équines Paralysie des membres inférieurs Faiblesse distale - Membres supérieurs et inférieurs Atrophie musculaire distale de la jambe Douleur spontanée Lèvres charnues Épaules carrées Parakératose dans la couche cornée Élongation des crêtes épidermiques Pustules spongiformes Menton triangulaire Hérmorragie post-chirurgie Hémorragie bénigne Trouble bénin Effacement des processus du pied podocyte Atrophie tubulo-interstitielle Ongles dysplasiques Phalanges courtes Synostose de suture coronale Synostose de suture métopique Éruption ectopique Exorbitisme Fosses ponctuelles Visage « souriant » Affaiblissement des vaisseaux Anomalies du champ visuel Pachygyrie fronto-temporale Signe de la dent molaire sur l'IRM du cerveau Hyperélasticité Douce avec meurtrissure facile Cornea plana Mégalocornée Hernie inguinale ou épigastrique Début à < 7 ans Myopie sévère Paragangliome sécrétant de la catécholamine Hyponychium Sérum vert Instabilité tronculaire Audiogramme plat Dépôts de composants de complément Dépôts d'anticorps Décès in utero Ulcération des orteils Perte de fibres non myélinisées Douleurs lancinantes Atrophie du lobe frontal Diminution de la parole Altération progressive de la mémoire Strabisme transitoire Polymicrogyrie occipitale Pachygyrie occipitale Dysmorphisme facial léger Lobulation pulmonaire anormale Clinodactylie Petit nez Fissures palpébrales descendantes Fissures palpébrales courtes Visage triangulaire Visage long Tête étroite Saillie temporale Les pieds ne sont pas affectés Sensibilité des membres inférieurs Polydactylie postaxiale bilatérale Membres rhizoméliques Synostose de suture sagittale Lèvre inférieure éversée Télécanthus Cholestase néonatale Insuffisance rénale terminale Grands yeux proéminents Changements histiocytoïdes Hypoplasie pulmonaire légère Rigidité périodique Sutures proéminentes Adduction des pieds Raccourcissement et déformation des membres Dysplasie de l'acétabulum de la hanche Fente palatine postérieure Retard de croissance prénatale Caractère timide Pas de bâtonnets La biopsie musculaire montre une variation de la taille de la fibre Progression vers une faiblesse musculaire proximale Faiblesse des fléchisseurs de la hanche Augmentation des cétones dans l'urine Mouvements ataxiques Lèvre supérieure plate et fine Ganglions de la base dysmorphiques Simplification gyrale Polymicrogyrie périsylvienne Polymicrogyrie Frontopariétale Verrues généralisées Doigts longs et effilés Surdité neurosensorielle congénitale profonde Elliptocytose Régurgitation légère de la valve tricuspide Ventriculomégalie droite Élargissement de l'oreillette gauche Ventriculomégalie gauche Retard de conduction intraventriculaire Flutter auriculaire paroxystique Microcéphalie profonde Nombre de neurones diminué Stratification corticale anormale Cortex cérébral fin Tremblement variable Insuffisance pulmonaire chronique Diminution de la glycémie à jeun Taux diminué de 25-OH-vitamine D Ouverture restreinte de la bouche Cheveux fins et courts Modèle de pigmentation réticulaire Blocage des conduits lacrymaux Âge au début de la maladie : de l'enfance à l'âge adulte Hyperkératose des paumes Pigmentation réticulée Nécrose avasculaire de la hanche Hypoplasie cérébelleuse Difficultés d'apprentissage Pigmentation de la peau réticulée Post-hypophyse ectopique Affaiblissement des vaisseaux rétiniens Pâleur cireuse de disques optiques Vision périphérique diminuée Vision nocturne réduite Fibrillation auriculaire persistante Colite granulomateuse chronique Oligospermie Sévère Cryptozoospermie Hypergranulose Début en période périnatale Lésions cérébrales graves Légère maladresse Anomalies diffuses de la matière blanche (IRM) Apparition postlinguale Développement physique et neurologique normal Légers changements cutanés Cheveux clairs/blonds Cheveux secs Poils étroitement bouclés ou laineux Sourcils clairsemés à absents Poils/cheveux normaux à la naissance Denture longitudinale Ongles piqués Cils clairsemés Exostose du maxillaire Ataxie (si non traitée) Début néonatal et infantile tardif Excrétion urinaire de mucopolysaccharides Membres supérieurs touchés Niveaux élevés des IgE Système vasculaire fœtal persistant Synérèse Mortelle pendant la période néonatale Lèvre supérieure antéversée Hypoplasie de la paroi abdominale Grande taille à la naissance Hémorragie épisodique Métabolisme acide biliaire défectueux Déficit en peroxysomes Accumulation d’acides gras à très longue chaîne Accumulation d'acide phytanique Synostose radio-ulnaire Ptérygions bilatéraux Aplasie du pouce Synostose osseuse Colobome des paupières Absence des cils Sourcils absents Cryptorchidie bilatérale Absence de clitoris Organes génitaux hypoplasiques Larynx mal formé Défauts dans la fonction exécutive Sensibilité sociale Agression (si non traitée) Hyperactivité (si non traitée) Psychose si non traitée Contractures articulaires progressives Nystagmus horizontal ou rotatoire N-Acétylaspartate diminué Apparition à l'âge adulte - vers 40 ans Ralentissement saccadique Nez court, bulbeux Faciès cushingoïdes Hyperandrogénémie ovarienne Décès généralement avant l'âge de 2 ans Inclusions éosinophiliques Fibrose endomysiale Œdème maculaire cystoide Vision périphérique réduite Déficience visuelle nocturne Hyperextensibilité des articulations interphalangiennes Légères déformations osseuses Fractures osseuses itératives Faible excrétion fractionnelle d'acide urique Mitochondries élargies Développement globalement retardé Trouble de la vision des couleurs Mauvaise vision à la naissance Hypoplasie et atrophie cérébelleuse Hypertrophie septale asymétrique Anomalies de repolarisation Toutes les mutations sont de novo Infarctus et anévrismes des petits vaisseaux cérébraux Sténoses bilatérales de la carotide interne terminale Maladie pulmonaire non spécifique Examen fonduscopique normal Changements dystrophiques (biopsie musculaire) Fibrose constatée à la biopsie Mutation dans le gène SMAD3 Lésions des ménisques Spondylolyse Arthrose des facettes La luette anormale Augmentation de la taille chez les femmes Testicules dysgénétiques Appareil génital externe féminin d'apparence normale Organes génitaux externes masculins ambigus Augmentation du ligand Fas Hyposplénisme fonctionnel Dysfonction hépatique légère Hypotonie néonatale et plus tard Comportement amical Perte de matière blanche diffuse Mutation dans le gène RHO Régression du développement Supination de l'avant-pied Adduction de l'avant-pied Mutations avec pénétrance partielle Pouce triphalangien hypoplasique Raccourcissement du tibia Raccourcissement ulnaire Raccourcissement radial Communication inter-ventriculaire membranaire ou musculaire Cardiopathie congénitale (21 %) Neurofibromes cutanés Neurofibromes sous-cutanés Augmentation du laxisme articulaire Kystes osseux (50 %) Difficultés d'attention Neurofibromes spinaux Début chez le nourrisson ou à la fin de l'enfance Certains patients peuvent présenter un dysfonctionnement hépatique Instabilité de la température corporelle Décès avant l'âge de 2 ans Symphalangisme distal des 2e au 5e orteils Métatarsiens et phalanges hypoplasiques des grands orteils Lymphœdème des extrémités Syndrome néphrotique stéroïde-résistant Pas d'autisme Oreilles carrées Partie moyenne du visage longue Électrorétinogramme en champ total normal Ongles jaunâtres Peau squameuse dure Polyneuropathie axonale Légère atrophie corticale Fibres négatives pour la cytochrome C oxydase Noyaux rarement centralisés Atrophie du muscle de la ceinture de la hanche Choroïde épaisse Sclérotique épaisse Dilatation ventriculaire cérébrale Discours absent ou retardé Cardiomyocytes hypertrophiques Début dans le premier mois de la vie Absence de ganglions lymphatiques Glomérulonéphrite auto-immune Taux des IgM diminué ou normal Faible IgG et IgA Glomérulonéphrite postinfectieuse Hypomyélinisation diffuse Crises toniques intraitables Assombrissement généralisé de la peau Stéatorrhée légère Intelligence faible à normale Délétion de 3,0-30,0 Mb dans 14q11-q22 Absence de fixation Mutation dans le gène FOXG1 Croissance postnatale lente Volume de matière blanche réduit Mouvements de membres saccadés Irritabilité néonatale Irresponsabilité néonatale Sourcils prononcés Défaut dans la réparation de l'ADN Doigts longs et minces Anomalies radiales Insuffisance rénale légère à modérée Insuffisance respiratoire fatale Maladie pulmonaire chronique sévère Partie moyenne du visage aplatie Entéropathie auto-immune En dessous du 3e percentile Hypotonie globale Nystagmus suscité par le regard Causée par une mutation dans le gène de l'insuline Saignement rarement spontané Hématomes après un traumatisme ou une blessure Surdité neuro-sensorielle variable Les membres inférieurs les plus touchés Pli plantaire Cardiomyopathie dilatée hypertrophique Contractures articulaires distales Changements dystrophiques (biopsie) Mutation dans le gène POMT1 Hypotonie à la naissance Cervelet dysplasique Mutation dans le gène de la protéine liée à la fukutine Modifications pigmentaires de la rétine Absence du vermis cérébelleux Développement moteur fortement retardé Hypertrophie musculaire Modifications de la substance blanche périventriculaire Agénésie ou hypoplasie pancréatique Déficience visuelle légère Ongles et ongles dystrophiques Orteils fléchis Nombre de réticulocytes faible à normal Dichromatopsie Augmentation de la bilirubine totale et conjuguée L'apparition tardive peut également se produire Perte de vision progressive de type 1 Ne répond pas au traitement par stéroïdes Placenta élargi Glomérulosclérose et Fibrose Prolifération des cellules mésangiales Fièvre intermittente récurrente Infiltrats de cellules mononucléées Mains gelées Peau sèche et raide Hyperpigmentation résiduelle Les lésions deviennent purpuriques Lésions nodulaires érythémateuses de la peau Augmentation de l'IL-8 Augmentation de l'IL-6 Augmentation de l'interféron-γ Contractures sévères des orteils Contractures sévères des mains Contractures sévères des doigts Autoanticorps antinucléaires Visage normal à la naissance Certains patients seulement parviennent à la position assise Désorganisation myofibrillaire Accumulation de gouttelettes lipidiques Peut-être une rhabdomyolyse Mutation dans le gène de la cystatine B Mutation dans le gène EPM2A Convulsions au réveil Peut-être un état de mal épileptique Contractures progressives Dysplasie rétinienne Hyperexplexie Développement moteur médiocre Atrophie choriorétinienne Chorioectopie Lissencéphalie pavimenteuse Absence totale ou partielle du corps calleux Absence de développement moteur Lésions thalamiques Lésions striatales Visible à la naissance Phalanges distales raccourcies Osthéoarthrite progressive Infiltration des mastocytes Perte auditive de transmission due à la microtie Perte auditive de transmission ou mixte Hypoplasie maxillaire Peau hyperextensible Luxation de l'articulation du poignet Incurvation diaphysaire Métaphyses agrandies Luxation du genou bilatérale Luxation bilatérale du coude Hyperextensibilité des grosses articulations Sourcils épais Oreilles dysmorphiques Microrétrognathie Retard verbal Hydrocéphalie arrêtée Réponse humorale défectueuse Mitochondries anormales Racine nasale proéminente Oreilles proéminentes Faciès triangulaire Hypoglycémie hypoinsulinémique